Was ist das Bloom-Syndrom?
Das Bloom-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die dazu führt, dass die Chromosomen einer Person häufig brechen und sich neu anordnen. Das Bloom-Syndrom wird durch Mutationen im BLM-Gen verursacht. Die Chromosomeninstabilität, die bei Patienten mit Bloom-Syndrom beobachtet wird, verursacht hohe Krebsraten, die in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter beginnen. Menschen mit Bloom-Syndrom sind in der Regel kleiner als ihre Altersgenossen und haben eine hohe Stimme. Sie haben ausgeprägte Gesichtszüge, darunter ein langes, schmales Gesicht, einen kleinen Unterkiefer, eine hervorstehende Nase und Ohren sowie rote Läsionen auf den Wangen und dem Nasenrücken (oft als „schmetterlingsförmige“ Läsionen bezeichnet), die bei Sonneneinstrahlung auftreten und sich verschlimmern. Die meisten Menschen mit Bloom-Syndrom haben eine normale intellektuelle Fähigkeit, einige haben jedoch intellektuelle und Entwicklungsstörungen. Sie können auch Diabetes, chronische Lungenprobleme und unterdrücktes Immunsystem haben. Sie neigen dazu, hohe Raten von Lungenentzündung und Ohrenentzündungen zu haben. Männer mit Bloom-Syndrom sind in der Regel unfruchtbar. Frauen mit Bloom-Syndrom sind fruchtbar, erleben aber oft frühe Wechseljahre.
Wie häufig ist das Bloom-Syndrom?
Die Inzidenz des Bloom-Syndroms ist unbekannt, und es wurden weniger als 300 betroffene Personen gemeldet. Etwa ein Drittel der Menschen mit der Krankheit sind aschkenasischer jüdischer Abstammung, so dass es häufiger in dieser Bevölkerung als in anderen. Etwa 1 von 48.000 aschkenasischen Juden ist von der Krankheit betroffen.
Wie wird das Bloom-Syndrom behandelt?
Es gibt keine Heilung für das Bloom-Syndrom. Kinder mit Bloom-Syndrom benötigen eine Ernährungsüberwachung, um ein maximales Wachstum zu gewährleisten. Menschen mit der Krankheit wird empfohlen, sich von der Sonne fernzuhalten und Sonnenschutzmittel zu tragen, um Hautläsionen vorzubeugen, insbesondere im Kindesalter. Sie sollten sich auch bemühen, Infektionen aller Art zu vermeiden. In der Schule können sie aufgrund von Lernschwierigkeiten spezielle Unterrichtsstunden benötigen.
Menschen mit Bloom-Syndrom sind anfällig für Krebs, daher sollten sie regelmäßig ab der Kindheit und mit zunehmender Wachsamkeit bis ins Erwachsenenalter untersucht werden. Da sie besonders empfindlich auf Strahlung und DNA-schädigende Chemikalien reagieren, müssen Standard-Krebsbehandlungen oft modifiziert werden. Wenn Diabetes vorliegt, wird dieser Zustand typischerweise mit Diät, Blutzuckerüberwachung und Insulinpräparaten behandelt.
Was ist die Prognose für eine Person mit Bloom-Syndrom?
Trotz zahlreicher medizinischer Probleme können Menschen mit Bloom-Syndrom ein produktives Leben führen. Sie sind meistens von normaler oder nahezu normaler Intelligenz. Typischerweise führen Menschen mit Bloom-Syndrom ein verkürztes Leben, obwohl die Lebensdauer von Person zu Person sehr unterschiedlich sein kann. Die Todesursache ist in der Regel Krebs, der in der Kindheit auftreten kann, aber häufiger in den späten Teenagerjahren oder Anfang bis Mitte zwanzig auftritt. Die Früherkennung von Krebs und eine angemessene Behandlung können dazu beitragen, die Lebensdauer dieser Personen zu verlängern.