En esta sección:
- ¿Qué es el síndrome de Alagille?
- ¿Qué tan común es el síndrome de Alagille?
- ¿Quién tiene más probabilidades de tener el síndrome de Alagille?
- ¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Alagille?
¿Qué es el síndrome de Alagille?
El síndrome de Alagille es un trastorno genético que puede afectar a muchas partes diferentes del cuerpo, como el hígado, el corazón, los ojos, la cara, el esqueleto, los vasos sanguíneos y los riñones.
Una persona con síndrome de Alagille tiene menos conductos biliares pequeños que el número normal dentro del hígado. Los conductos biliares transportan la bilis desde el hígado a la vesícula biliar para almacenarla y luego a la primera parte del intestino delgado, también llamada duodeno, para usarla en la digestión. Con menos conductos biliares pequeños, menos bilis fluye fuera del hígado. Esta afección se denomina colestasis. A medida que la bilis se acumula en el hígado, puede causar daño hepático.
Los conductos biliares son conductos que transportan la bilis desde el hígado hasta la vesícula biliar y el duodeno.
¿Qué tan común es el síndrome de Alagille?
Aproximadamente 1 de cada 30.000 bebés nace con el síndrome de Alagille.1
¿Quién tiene más probabilidades de tener el síndrome de Alagille?
La mutación genética que causa el síndrome de Alagille se puede transmitir de padres a hijos. Los niños que tienen un padre con síndrome de Alagille tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen y tener la enfermedad.2
Sin embargo, al menos la mitad—del 50 al 70 por ciento—de las personas con síndrome de Alagille no tienen un padre con la enfermedad.3 En estos casos, la enfermedad es causada por una nueva mutación genética que no se hereda de uno de los padres.
Los signos y síntomas hepáticos del síndrome de Alagille suelen aparecer poco después del nacimiento o en la primera infancia. Por esta razón, el síndrome de Alagille a menudo se diagnostica en niños menores de 1,4
¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Alagille?
El síndrome de Alagille puede provocar complicaciones que afectan el hígado y otras partes del cuerpo. El síndrome de Alagille varía mucho de una persona a otra. En diferentes personas, la enfermedad puede afectar a diferentes órganos. La enfermedad también puede afectar los órganos de manera más grave en algunas personas que en otras. Muchas personas con síndrome de Alagille solo tienen síntomas leves y pueden llevar una vida normal con una esperanza de vida normal. Sin embargo, otros tienen complicaciones graves e incluso potencialmente mortales, como insuficiencia hepática, defectos cardíacos graves y sangrado o accidente cerebrovascular debido a problemas en los vasos sanguíneos.
Complicaciones hepáticas
En el síndrome de Alagille, menos bilis fluye fuera del hígado y la acumulación de bilis en el hígado puede causar daño hepático.
Algunos niños pequeños con síndrome de Alagille tienen una acumulación grave de bilis en el hígado. En aproximadamente la mitad de estos niños, el flujo de bilis que sale del hígado mejora a los 5 años de edad. En la otra mitad, la acumulación de bilis en el hígado empeora y conduce a complicaciones.5
Las complicaciones hepáticas del síndrome de Alagille pueden incluir
- cirrosis, en la que el tejido cicatricial reemplaza al tejido hepático sano e impide que el hígado funcione normalmente. A medida que la cirrosis empeora, el hígado comienza a fallar.
- hipertensión portal, que ocurre cuando el tejido cicatricial bloquea parcialmente el flujo de sangre a través del hígado, aumentando la presión en la vena porta.
- insuficiencia hepática, una afección en la que el hígado está muy dañado y deja de funcionar. La insuficiencia hepática puede requerir un trasplante de hígado.
- cáncer de hígado. El síndrome de Alagille aumenta el riesgo de cáncer de hígado.
Otras complicaciones
El síndrome de Alagille puede causar complicaciones en otras partes del cuerpo, como
- defectos cardíacos graves, como la tetralogía de Fallot, que requieren tratamiento con cirugía
- estrechamiento y debilidad de los vasos sanguíneos del cerebro que pueden provocar sangrado y accidente cerebrovascular
- problemas con crecimiento, retraso de la pubertad o retraso del crecimiento
- problemas óseos, como osteoporosis o fracturas frecuentes