Especificación de sonda
- EGR1, 5q31.2, Rojo
- 5p15.31, Verde
La sonda EGR1, etiquetada en rojo, cubre una región de 186 kb dentro de 5q31.2 que incluye Marcador D5S500. La mezcla de sonda también contiene una sonda de control, marcada en verde para el cromosoma 5 en 5p15. 3 que incluye el marcador D5S630.
Información de la sonda
Las eliminaciones del brazo largo del cromosoma 5 son una de las anomalías cariotípicas más comunes en el síndrome mielodisplásico (SMD) y la leucemia mieloide aguda (LMA) con cambios relacionados con la mielodisplasia1,2.
Un subgrupo de pacientes con del(5q) como única anomalía citogenética tiene un conjunto coherente de características clínicas, denominado síndrome 5q1. Esta entidad clínica con <5% de blastos tiene un pronóstico más favorable y responde al tratamiento con lenalidomida. Sin embargo,los pacientes con del(5q) relacionados con otras anomalías citogenéticas o con exceso de blastocitos tienen una supervivencia inferior2, 3.
Se han mapeado dos regiones cromosómicas en el cromosoma 5q en el SMD. Una región común eliminada, en 5q33, está asociada con el síndrome 5q. Otra región más proximal, ubicada en el 5q31, se ha relacionado con una forma más agresiva de SMD y LMA y,a menudo, se acompaña de anomalías citogenéticas adicionales y un pronóstico más precario1, 3, 4.
La sonda Cytocell del(5q) detectará deleciones de EGR1 (respuesta de crecimiento temprano 1), un gen supresor de tumores en 5q31. EGR1 ha demostrado actuar a través de la haploinsuficiencia para iniciar el desarrollo de MDS/AML5.
Estoy agradecido por los excelentes productos que recibo de Cytocell a un precio razonable, pero lo más importante es la excelente atención al cliente. La rapidez con la que recibo respuestas o sugerencias hace que mi vida como director sea mucho más fácil y me permite centrarme en la atención al paciente. La calidad y consistencia de las sondas de Cytocell significa que puedo confiar en los resultados, y mis clientes obtienen sus resultados de manera oportuna. Dra. Theresa C. Brown, Directora del Laboratorio de Citogenética