La distrofia muscular de Duchenne, a veces abreviada como Duchenne o simplemente Duchenne, es una enfermedad genética rara. Afecta predominantemente a los hombres, pero, en casos raros, también puede afectar a las mujeres. Duchenne hace que los músculos del cuerpo se debiliten y se dañen con el tiempo y, con el tiempo, es mortal. El cambio genético que causa Duchenne, una mutación en el gen Duchenne, ocurre antes del nacimiento y puede heredarse, o pueden producirse espontáneamente nuevas mutaciones en el gen. La debilidad muscular se hace cada vez más evidente entre las edades de 3 y 5 años, y la mayoría de los pacientes usan una silla de ruedas cuando tienen 12 años. Durante la adolescencia, los músculos cardíacos y respiratorios se debilitan, lo que lleva a complicaciones graves y potencialmente mortales.
Duchenne afecta aproximadamente a 1 de cada 3.500 a 5.000 varones nacidos en todo el mundo.
Duchenne es causada por un cambio o mutación en el gen que codifica las instrucciones para crear distrofina, una proteína esencial para la fuerza muscular. La distrofina es una proteína que desempeña un papel estructural clave en la función de la fibra muscular. En el músculo sano, la distrofina interactúa con otras proteínas en la membrana celular para estabilizar y proteger la célula durante la actividad regular que implica contracción y relajación muscular. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico e identificar la mutación causante de la enfermedad en el gen de la distrofina.
Los individuos con Duchenne producen poca o ninguna distrofina en sus músculos.
Sin distrofina, la actividad normal causa un daño excesivo a las células musculares y, con el tiempo, se reemplaza con tejido graso y fibrótico.
