kliiniset ominaisuudet: Carney complex (CNC) on ominaista ihon Pigmenttihäiriöt, myksoomat, endokriiniset kasvaimet tai yliaktiivisuus, ja schwannoomat. Vaaleanruskeasta mustaan lentigiinit ovat yleisin esittelevä piirre CNC ja tyypillisesti kasvaa määrä murrosiässä. Sydämen myksoomat esiintyvät nuorena, voi esiintyä missä tahansa tai kaikissa sydämen kammioissa, ja ne voivat ilmetä verenkierron intrakardiaalisena tukkeumana, embolisena ilmiönä ja/tai sydämen vajaatoimintana. Muita sivustoja myxomas ovat iho, rinta, orofarynx, ja naisen sukupuolielinten. Ensisijainen pigmentoitunut nodulaarinen adrenokortinen sairaus (PPNAD), joka aiheuttaa Cushing oireyhtymä, on useimmin havaittu hormonitoimintaa kasvain CNC, esiintyy noin 25% kärsivien yksilöiden. Large-cell calcifying Sertoli cell tumors (LCCSCTs) havaitaan kolmasosa vaikuttaa miehillä ensimmäisen vuosikymmenen aikana ja useimmissa aikuisilla miehillä. Jopa 75% henkilöistä CNC on useita kilpirauhasen kyhmyt, joista useimmat ovat toimimaton kilpirauhasen follikulaarinen adenoomat. Kasvuhormonia (GH) tuottavan adenooman aiheuttama kliinisesti ilmeinen akromegalia on havaittavissa noin 10%: lla aikuisista. Psammomatoottinen melanoottinen schwannoma (PMS), harvinainen kasvain hermo vaippa, esiintyy arviolta 10% kärsivien yksilöiden. Diagnoosin mediaani-ikä on 20 vuotta.
diagnoosi/testaus: CNC: n diagnoosi vahvistetaan probandissa, jolla on kaksi tai useampia keskeisiä diagnostisia kriteerejä ja / tai tunnistamalla heterotsygoottinen itulinjan patogeeninen variantti prkar1a: ssa molekyyligeenisessä testauksessa.
hoito: manifestaatioiden hoito: Avosydänleikkaus sydämen myksoomille; kirurginen leikkaus ihon ja maitorauhasen myksoomille; kahdenvälinen adrenalektomia Cushingin oireyhtymälle; transfenoidinen leikkaus aivolisäkkeen adenoomalle; syöpäleikkaus kilpirauhasen adenoomille; orkiektomia pojille, joilla on aggressiivinen LCCSCT ja gynecomastia ennenaikaisen epifyseaalisen fuusion välttämiseksi ja Keski-varhaiskypsän murrosiän induktio (lievä gynekomastia voidaan hoitaa lääketieteellisesti); leikkaus primaarisen ja/tai metastaattisen PMS: n poistamiseksi.
primaaristen manifestaatioiden ehkäisy: Kirurginen poisto sydämen myksooma ennen kehitystä sydämen toimintahäiriö, aivohalvaus tai muu embolia.
sekundaaristen komplikaatioiden ehkäisy: endokriinisten ilmenemismuotojen lääketieteellinen tai kirurginen hoito voi estää Cushingin oireyhtymän tai artropatian aiheuttamat metaboliset poikkeavuudet ja akromegalian komplikaatiot.
Surveillance:
-
prepubertaalilapsille: ekokardiografia vuosittain tai joka toinen vuosi niille, joilla on todettu poistettua myksoomaa; kivesten ultraäänitutkimus, jossa seurataan tarkasti lineaarista kasvunopeutta ja vuotuista puberteaalista vaiheistusta.
-
postpubertaalisilla lapsilla ja aikuisilla: sydämen ultraäänitutkimus vuosittain tai joka toinen vuosi, jos potilaalla on ollut poistettu myksooma; vuotuinen kivesten ultraääni; kilpirauhasen ultraäänitutkimus lähtötilanteessa, jossa toistetaan tarvittaessa; munasarjojen transabdominaalinen ultraäänitutkimus lähtötilanteessa, jossa toistetaan tarpeen mukaan; vuotuiset virtsasta vapaat kortisolitasot; vuotuiset seerumin IGF-1-tasot.
lisäarviointi kaikissa ikäryhmissä voi sisältää: vuorokausipitoiset kortisolitasot, deksametasomin stimulaatiotesti ja lisämunuaisen tietokonetomografia primaarisessa pigmentoidussa nodulaarisessa lisämunuaiskuoren sairaudessa; aivolisäkkeen magneettikuvaus, 3 tunnin oraalinen glukoosinsietotesti ja 90 minuutin kilpirauhasta vapauttavan hormonin testaus gigantismissa/akromegaliassa; MK (aivot, selkäranka, rinta, vatsa, retroperitoneumi, lantio) psammamoottisessa melanoottisessa schwannoomassa.
riskiryhmään kuuluvien omaisten arviointi: Kun perhespesifinen patogeeninen muunnos tunnetaan, molekyyligeeninen testaus riskiryhmään kuuluvien perheenjäsenten geneettisen tilan selvittämiseksi, jotta asianmukainen arviointi ja seuranta mahdollistavat hoidettavissa olevien ilmenemismuotojen varhaisen diagnosoinnin.
geneettinen neuvonta: CNC periytyy autosomaalisesti dominoivasti. Noin 70%: lla CNC-diagnoosin saaneista henkilöistä on sairastunut vanhempi; noin 30%: lla on de novo-patogeeninen variantti. Jokaisella CNC: llä varustetun yksilön lapsella on 50 prosentin mahdollisuus periä patogeeninen variantti. Raskaudenkeskeytystestit suuremmalla riskillä oleville raskauksille ovat mahdollisia, jos perheessä esiintyvä patogeeninen variantti tunnetaan.