Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML)

Juvenile myelomonocytic leukemia (jmml) on hyvin harvinainen hitaasti kehittyvä (krooninen) verisyöpä, jota esiintyy pienillä lapsilla. Sitä kutsuttiin ennen:

• juveniili krooninen myelooinen leukemia (jcml)
• lapsuuden krooninen myelomonosyyttinen leukemia

leukemia tarkoittaa verenmuodostusjärjestelmän syöpää. Verenmuodostusjärjestelmä on luuydin, luiden pehmeä sisäosa. Vaikka JMML: llä on nimensä mukaisesti leukemia, Maailman terveysjärjestö WHO ei luokittele sitä leukemiaksi. Se kuuluu nyt verisyöpien ryhmään nimeltä Myeloproliferatiiviset ja Myelodysplastiset häiriöt.

tietoja luuytimestä ja verisoluista

luuydin on sienimäinen aine, joka täyttää luut.

se sisältää varhaisia verisoluja eli kantasoluja. Näistä kehittyy 3 erilaista verisolua.

normaalisti luuytimen kantasolut jakautuvat jatkuvasti uusien verisolujen muodostamiseksi. Näin veressäsi kiertävien solujen määrä pysyy normaalilla tasolla.

lääkärit voivat mitata lapsellasi olevien verisolujen määrän verikokeesta. He kutsuvat tätä veriarvokseen.

Mitä ovat Myeloproliferatiiviset ja Myelodysplastiset häiriöt?

myeloproliferatiivinen häiriö on tila,jossa verisoluja on liikaa. Myelodysplastinen häiriö on, jos verisolut tehty ovat epänormaaleja ja ei täysin kypsä. Todellisuudessa nämä kaksi häiriötä ovat usein päällekkäisiä, minkä vuoksi WHO on koonnut ne tässä samaan luokkaan.

Jmml: ssä kyse on tietyntyyppisistä valkosoluista eli monosyyteistä, jotka ovat poikkeavia. Monosyytit ovat osa immuunijärjestelmää ja auttavat elimistöä taistelemaan infektioita vastaan. Niitä tuotetaan liikaa, eikä niitä kehitetä tarpeeksi, jotta ne toimisivat kunnolla. On myös vaikeampaa luuytimen tuottaa muita verisoluja, kuten:

• punasolut
• verihiutaleet
• muut valkosolut

tämä johtuu siitä, että monosyytit vievät paljon tilaa luuytimessä.

infektiot

epänormaalit valkosolut muodostuvat luuytimessä, siirtyvät verenkiertoon ja kiertävät ympäri kehoa. Ne eivät toimi normaalisti, joten lapsilla, joilla on JMML, ei ole samaa suojaa tartuntaa vastaan kuin heidän pitäisi.

tämä tarkoittaa, että lapsellasi voi olla paljon infektioita. Tai heidän on vaikeampi toipua tartunnoista.

kuka saa JMML: n?

kaikenikäisillä lapsilla voidaan todeta JMML. Yli puolet diagnoosin saaneista (yli 50%) on alle 2-vuotiaita. Se on hieman yleisempää pojilla kuin tytöillä. Mutta emme tiedä miksi.

emme tiedä, mikä aiheuttaa tai miten estää JMML: ää. Se ei ole jotain, mitä sinä tai kukaan muu ei ole tehnyt, eikä kukaan ole syyllinen.

lapsilla, joilla on geneettinen häiriö nimeltä neurofibromatoosi 1 (NF1), on suurempi riski sairastua JMML: ään. Mutta tämä tapahtuu vain noin 1 10 tapauksessa (noin 10%).

JMML: n oireet

osa JMML: n oireista on samanlaisia kuin muissakin lastentaudeissa. Ja ne vaihtelevat lasten välillä. Muista, että JMML on harvinainen. Ja se kehittyy melko hitaasti. Tämä tarkoittaa, että oireet voivat kehittyä viikkojen tai kuukausien aikana.

JMML: ssä poikkeavien verisolujen lisääntyessä luuytimessä muodostuu vähemmän normaaleja verisoluja. Jos normaaleja verisoluja ei ole riittävästi, elimistö ei voi toimia normaalisti.

tämän vuoksi JMML: ää sairastavilla lapsilla on useita oireita. Lapsellasi saattaa olla näiden yhdistelmä. Oireita ovat:

• väsynyt, unelias ja yleisesti huonovointinen
• ärtynyt – saattaa kestää kauemmin, että pikkulapsi asettuu
• mustelmat helposti
• nenäverenvuoto ja ienverenvuoto
• kalpeanäköinen
• kuume
• lä infektioista
• maksan ja pernan suureneminen – olet saattanut huomata lapsesi hypänneen vaippaan tai housuun nopeasti
• vatsakipu – jos monosyyttejä on kertynyt tältä alueelta
• ihottumat
• yskä ja hengityksen vinkuminen

jmml: n diagnosointi

lapsesi tarvitsee useita testejä, jos lääkäri epäilee, että hänellä on JMML. Lapsellasi voi olla useampi koe samana päivänä. Ja heillä on vain ne testit, joita heidän tiiminsä pitää tarpeellisina.

nämä testit eivät yleensä ole kivuliaita. Mutta lapsesi täytyy pitää edelleen joitakin niistä.

Päätestit

tärkeimmät testit, joita lääkärit käyttävät JMML: n diagnosointiin, ovat:

lapsesi on tämä testi tarkistaa, onko epäkypsiä soluja luuytimessä.

miten

lääkäri tai erikoissairaanhoitaja poistaa luuydinsolunäytteen tai luuytimen alueen yhtenä kappaleena. Lääkärit voivat sitten tarkastella soluja tai kudosta mikroskoopilla.

tämä johtuu yleensä lapsen alaselästä.

lapseltasi voidaan ottaa näyte jalan luusta, jos lapsesi on hyvin nuori.

lapsellasi on yleensä tämä testi sairaalan poliklinikalla. Useimmilla lapsilla ja nuorilla tämä testi tehdään yleisanestesiassa. Tai jotkut lapset saattavat olla lääkettä (rauhoittava), jotta he tuntevat olonsa uneliaaksi ja rento. Tämä auttaa heitä makaamaan sängyllä testin ajan.

jälkeen lapsesi on päiväyksikössä tai lastenosastolla pari tuntia testin jälkeen. Näin tiimi voi olla varma, että he ovat toipuneet ja ovat tarpeeksi hereillä nukutuksesta tai nukutuksesta. Yksikön hoitajat tarkistavat yleensä, että lapsellasi on:

• had something to drink
• had something to eat or some milk
• had a wee
• a Clee and dry dressing over the site of the test

a luuydinbiopsia is a safe test. Lapsesi lääkäri tai sairaanhoitaja keskustelee kanssasi mahdollisista ongelmista, joita heillä voi olla sen jälkeen. He antavat sinulle puhelinnumeron, johon soittaa, jos sinulla on ongelmia sen jälkeen. Jos olet epävarma, soita numeroon.

on todennäköistä, että lapsesi pääsee kotiin samana päivänä, elleivät he jää sairaalaan muita testejä varten.

muut testit

lapsellasi voi olla myös muita testejä, joilla selvitetään, onko JMML vaikuttanut mihinkään kehon elimiin. Ja nähdä, miten hyvin he yleensä voivat.

näitä muita testejä voivat olla:

• röntgenkuvat
• CT-kuvat
• MRI-kuvat
• selkäydinnestetesti (lannepisto)

lapseni on juuri diagnosoitu jmml

sen toteaminen, että lapsella on harvinainen sairaus, kuten JMML, voi olla tuhoisaa. Vaikka sinulle olisi kerrottu, että se on mahdollista, tämän kuuleminen lääkärin vahvistamana voi olla järkyttävää. Saatat tuntea turta ja että se ei ole todellista.

saatat tuntea monenlaisia tunteita, kuten vihaa, epäuskoa ja surua. Joskus diagnoosi voi tuntua helpotukselta, varsinkin jos lapsi on ollut jo jonkin aikaa huonovointinen ja olet murehtinut, mikä on vialla.

meillä on tietoa kirjoitettuna juuri diagnosoitujen lasten vanhemmille.

geenimuutokset JMML: ssä

noin 9 / 10 JMML: ää sairastavasta lapsesta (noin 90%) esiintyy muutoksia tietyissä geeneissä

näitä ovat:

• KRAS ja kansallinen sääntelyviranomainen
• CBL – lapsilla, joilla on CBL – muutoksia, on usein myös huono kasvu, kehitysviive ja verisuonitulehdus
• NF1 (neurofibromatoosi tyyppi 1) – joillakin lapsilla, joilla on NF1-geenimuutoksia, on oppimisvaikeuksia ja heillä on suurentunut syöpäkasvainten tai ei-syövän (hyvänlaatuisen) kasvaimen riski
• PTPN 11-tämä liittyy geneettiseen oireyhtymään nimeltä Noonan syndrooma

lääkärit testaavat näitä geenimuutoksia, koska se auttaa päättämään, mikä hoito on paras. Ja tutkijat toivovat, että oppiminen lisää JMML parantaa hoitoa kaikille lapsille jmml tulevaisuudessa.

JMML: n hoito

Tarkkaile ja odota (CBL-geeni)

pieni joukko lapsia, joilla on muutoksia CBL-geenissä, ei tarvitse hoitoa heti. Tämä johtuu siitä, että on mahdollista, että JMML menee pois ilman hoitoa. Heidän asiantuntijatiiminsä seuraa lastasi tarkasti. Tätä kutsutaan vahtimiseksi ja odottamiseksi.

Tarkkaile ja odota tai pieniannoksinen kemoterapia (NRAS-geeni)

joitakin lapsia, joilla on NRAS-geenin muutos, saatetaan seurata tarkasti myös ilman hoitoa. Tämä johtuu siitä, että on mahdollista, että JMML menee pois ilman hoitoa. Tai heillä voi olla pieniannoksinen kemoterapia. Tämä johtuu siitä, että heidän JMML ei välttämättä vaadi intensiivistä hoitoa.

kantasolu-tai luuydinsiirto

kaikkien muiden JMML: ää sairastavien lasten hoito on kantasolu-tai luuydinsiirto. Jotkut lapset tarvitsevat kemoterapiaa ennen tätä hoitoa. Tämä on saada JMML hallinnassa tarpeeksi elinsiirtoa. Sen jälkeen he saavat intensiivisempää kemoterapiaa osana elinsiirtoprosessia.

elinsiirtoon liittyy intensiivinen syöpälääkehoito, jolla on hyvät mahdollisuudet tuhota epäkypsiä valkosoluja. Mutta se tuhoaa myös luuytimen terveitä kantasoluja. Sen jälkeen lapsen verenkiertoon tiputetaan uusia kantasoluja suuriannoksisen hoidon jälkeen. Nämä ovat yleisimmin:

• perheenjäsen, useimmiten veli tai sisko tai
• elinsiirtorekisterin luovuttaja

Kudostyypitys on joukko verikokeita, jotka osoittavat, kuinka tarkasti mahdollisen luuytimen luovuttajan kudos vastaa elinsiirtoa tarvitsevaa henkilöä. Tulokset auttavat lääkäreitä päättämään, kuka voisi olla mahdollinen luovuttaja. Veli tai sisko on mitä todennäköisimmin sopiva.

tällä hetkellä tämä on ainoa hoitomuoto, joka voi mahdollisesti parantaa JMML: n.

meillä on tietoa kantasolusiirrosta. Tämä tieto on kirjoitettu aikuisille, joilla on syöpä, mutta saatat löytää joitakin siitä hyödyllisiä.

meillä on tietoa muiden lasten tukemisesta. Se sisältää vinkkejä vanhemmilta. Sivulla on tietoa sisarusten luovuttajista kantasolu-tai luuydinsiirtoa varten.

valitettavasti elinsiirto sopii vain osalle lapsista. Lääkärit ja tutkijat yrittävät parantaa tämän sairauden hoitoa, mutta tällä hetkellä sitä on vielä vaikea parantaa.

selviytyminen

selviytyminen lapsen JMML-diagnoosista voi olla vaikeaa sekä käytännössä että henkisesti. Kun olet hyvin perillä lapsesi tilasta ja hoidosta, voi olla helpompi tehdä päätöksiä ja selviytyä siitä, mitä tapahtuu.

lasten Syöpätiedot

saatat pitää joitakin lapsuusiän syöpää koskevia tietojamme hyödyllisinä lukea. Listalla on tukijärjestöjä, muun muassa niitä, jotka tarjoavat tukea ja tietoa lapsiperheille, joilla on jokin vakava sairaus.

Cancer Research UK nurses

tukea ja tietoa saa soittamalla Cancer Research UK information nurses maksuttomaan numeroon 0808 800 4040, klo 9-17, maanantaista perjantaihin. He voivat antaa neuvoja siitä, kuka voi auttaa sinua ja millaista tukea on saatavilla.

leukemian hoito

leukemian hoito tukee kaikkia verisyöpään sairastuneita. Heillä on tietoa sivuillaan JMML.