Leucémie myélomonocytaire juvénile (LMML)

La leucémie myélomonocytaire juvénile (LMML) est un type très rare de cancer du sang (chronique) à développement lent qui survient chez les jeunes enfants. Ça s’appelait autrefois:

• leucémie myéloïde chronique juvénile
• leucémie myélomonocytaire chronique de l’enfance

Leucémie désigne un cancer du système hématogène. Le système de formation du sang est la moelle osseuse, la partie interne molle de vos os. Bien que JMML ait une leucémie dans son nom, l’Organisation mondiale de la Santé (OMS) ne la classe pas comme une leucémie. Il est maintenant inclus dans un groupe de cancers du sang appelés troubles myéloprolifératifs et myélodysplasiques.

À propos de la moelle osseuse et des cellules sanguines

La moelle osseuse est un matériau spongieux qui remplit les os.

Il contient des cellules sanguines précoces, appelées cellules souches. Ceux-ci se développent en 3 types différents de cellules sanguines.

Normalement, les cellules souches de votre moelle osseuse continuent de se diviser pour former de nouvelles cellules sanguines. Cela maintient le nombre de cellules circulant dans votre sang dans une plage normale.

Les médecins peuvent mesurer le nombre de cellules sanguines de votre enfant à partir d’un test sanguin. Ils appellent cela leur numération formule sanguine.

Que sont les troubles myéloprolifératifs et myélodysplasiques?

Un trouble myéloprolifératif est une affection dans laquelle il y a trop de cellules sanguines fabriquées. Un trouble myélodysplasique est l’endroit où les cellules sanguines fabriquées sont anormales et ne sont pas complètement matures. En réalité, les deux troubles se chevauchent souvent, c’est pourquoi l’OMS les a réunis dans la même catégorie ici.

Dans JMML, c’est un type spécifique de globules blancs appelés monocytes qui sont anormaux. Les monocytes font partie du système immunitaire et aident le corps à lutter contre l’infection. Trop sont produits et ils ne sont pas assez développés pour fonctionner correctement. Il est également plus difficile pour la moelle osseuse de produire d’autres cellules sanguines telles que:

• globules rouges
• plaquettes
• autres globules blancs

En effet, les monocytes prennent beaucoup de place dans la moelle osseuse.

Problèmes d’infections

Les globules blancs anormaux sont fabriqués dans la moelle osseuse, pénètrent dans la circulation sanguine et circulent dans le corps. Ils ne fonctionnent pas normalement, donc les enfants atteints de JMML n’ont pas la même protection contre l’infection qu’ils le devraient.

Cela signifie que votre enfant pourrait avoir beaucoup d’infections. Ou il est plus difficile de se remettre des infections qu’ils ont.

Qui obtient JMML?

Les enfants de tout âge peuvent recevoir un diagnostic de LMML. Plus de la moitié des personnes diagnostiquées (plus de 50%) ont moins de 2 ans. C’est légèrement plus fréquent chez les garçons que chez les filles. Mais nous ne savons pas pourquoi.

Nous ne savons pas quelles causes, ni comment prévenir, JMML. Ce n’est pas quelque chose que vous ou qui que ce soit avez fait, et personne n’est à blâmer.

Les enfants atteints d’une maladie génétique appelée neurofibromatose 1 (NF1) sont plus à risque de développer une LMML. Mais cela ne se produit que dans environ 1 cas sur 10 (environ 10%).

Symptômes de la LMMC

Certains des symptômes de la LMMC sont similaires à ceux d’autres maladies infantiles. Et ils varient d’un enfant à l’autre. Rappelez-vous que JMML est rare. Et il se développe assez lentement. Cela signifie que les symptômes peuvent se développer au fil des semaines ou des mois.

Dans JMML, à mesure que les cellules sanguines anormales se multiplient dans la moelle osseuse, il y a moins de cellules sanguines normales. S’il n’y a pas assez de cellules sanguines normales, le corps ne peut pas fonctionner normalement.

Pour cette raison, il existe un certain nombre de symptômes chez les enfants atteints de LMML. Votre enfant pourrait en avoir une combinaison. Les symptômes comprennent:

• être fatigué, léthargique et se sentir généralement mal
• être irritable – un jeune enfant peut mettre plus de temps à s’installer
• ecchymoses faciles
• saignements de nez et saignements des gencives
• apparence pâle
• fièvre
• avoir beaucoup d’infections
• une hypertrophie du foie et de la rate – vous avez peut–être remarqué que votre enfant a rapidement sauté une couche ou un pantalon
• douleur dans le ventre – si les monocytes se sont collectés dans cette zone
• éruptions cutanées
• toux et respiration sifflante

Diagnostiquer JMML

Votre enfant aura besoin d’un certain nombre de tests si son médecin soupçonne qu’il a une LMML. Votre enfant peut subir plus d’un test le même jour. Et ils n’ont que les tests que leur équipe estime nécessaires.

Ces tests ne sont généralement pas douloureux. Mais, votre enfant devra rester immobile pour certains d’entre eux.

Tests principaux

Les principaux tests utilisés par les médecins pour diagnostiquer JMML sont:

Votre enfant subit ce test pour vérifier s’il y a des cellules immatures dans la moelle osseuse.

Comment

Un médecin ou une infirmière spécialisée prélève un échantillon de cellules de moelle osseuse ou une zone de moelle osseuse en un seul morceau. Les médecins peuvent ensuite examiner les cellules ou les tissus au microscope.

Cela provient généralement du bas du dos de votre enfant.

Si votre enfant est très jeune, l’échantillon peut être prélevé sur un os de la jambe.

Votre enfant subit généralement ce test dans le service ambulatoire de l’hôpital. La plupart des enfants et des jeunes subissent ce test sous anesthésie générale. Ou certains enfants peuvent avoir un médicament (sédatif) pour les rendre somnolents et détendus. Cela les aide à rester immobiles sur le lit pendant qu’ils ont le test.

Après

, votre enfant reste à l’unité de jour ou au service des enfants pendant quelques heures après le test. C’est ainsi que l’équipe peut être sûre qu’elle s’est rétablie et qu’elle est suffisamment éveillée de la sédation ou de l’anesthésie. Les infirmières de l’unité vérifient généralement que votre enfant a:

• avait quelque chose à boire
• avait quelque chose à manger ou du lait
• avait un petit
• un pansement propre et sec sur le site du test

Une biopsie de moelle osseuse est un test sûr. Le médecin ou l’infirmière de votre enfant vous parle de tout problème qu’il pourrait avoir après. Ils vous donnent un numéro de téléphone à appeler si vous avez des problèmes après. En cas de doute, appelez le numéro.

Il est probable que votre enfant puisse rentrer à la maison le même jour, à moins qu’il ne reste à l’hôpital pour d’autres tests.

Autres tests

Votre enfant pourrait également subir d’autres tests pour voir si des organes du corps sont affectés par la LMML. Et pour voir à quel point ils sont généralement bien.

Ces autres tests peuvent inclure:

• radiographies
• tomodensitométrie
• IRM
• test du liquide céphalo-rachidien (ponction lombaire)

Mon enfant vient d’être diagnostiqué avec JMML

Découvrir que votre enfant a une maladie rare comme JMML peut être dévastateur. Même si on vous a dit que c’était une possibilité, entendre cela confirmé par un médecin peut être choquant. Vous pourriez vous sentir engourdi et que ce n’est pas réel.

Il y a une gamme d’émotions que vous pourriez ressentir, y compris la colère, l’incrédulité et la tristesse. Parfois, un diagnostic peut sembler un soulagement, surtout si votre enfant est malade depuis un certain temps et que vous vous inquiétez de ce qui ne va pas.

Nous avons des informations écrites pour les parents d’enfants nouvellement diagnostiqués.

Modifications génétiques de la LMML

Environ 9 enfants sur 10 atteints de la LMML (environ 90%) ont des modifications de gènes particuliers

Il s’agit notamment:

• KRAS et ARN
• CBL – Les enfants présentant des modifications du CBL ont souvent une croissance médiocre, un retard de développement et une inflammation des vaisseaux sanguins
• NF1 (neurofibromatose de type 1) – certains enfants présentant des modifications du gène NF1 ont des problèmes d’apprentissage et courent un risque accru de tumeurs cancéreuses ou non cancéreuses (bénignes)
• PTPN 11 – ceci est lié à un syndrome génétique appelé syndrome de Noonan

Les médecins testent ces modifications génétiques car cela aide à décider quel traitement est le meilleur. Et les chercheurs espèrent qu’en apprendre davantage sur le JMML améliorera le traitement de tous les enfants atteints de JMML à l’avenir.

Traitement pour JMML

Surveillez et attendez (gène CBL)

Un petit nombre d’enfants présentant des modifications du gène CBL n’ont pas besoin de traitement immédiatement. C’est parce qu’il y a une chance que le JMML disparaisse sans traitement. Votre enfant sera suivi de près par son équipe de spécialistes. C’est ce qu’on appelle regarder et attendre.

Surveillez et attendez ou une chimiothérapie à faible dose (gène NRAS)

Certains enfants présentant un changement de gène NRAS peuvent également être suivis de près sans traitement. C’est parce qu’il y a une chance que le JMML disparaisse sans traitement. Ou ils pourraient avoir une chimiothérapie à faible dose. C’est parce que leur JMML pourrait ne pas nécessiter de traitement intensif.

Greffe de cellules souches ou de moelle osseuse

Le traitement pour tous les autres enfants atteints de LSMJ est une greffe de cellules souches ou de moelle osseuse. Certains enfants ont besoin d’une chimiothérapie avant ce traitement. C’est pour contrôler suffisamment le JMML pour une greffe. Ils auront ensuite une chimiothérapie plus intensive dans le cadre du processus de greffe.

Une greffe implique un traitement intensif contre le cancer, ce qui a de bonnes chances de détruire les globules blancs immatures. Mais il détruit également les cellules souches saines de la moelle osseuse. L’enfant a ensuite une goutte de nouvelles cellules souches dans sa circulation sanguine après son traitement à forte dose. Ce sont le plus souvent des:

• membre de la famille, le plus souvent un frère ou une sœur ou
• un donneur du registre des greffes

Le typage tissulaire est un ensemble de tests sanguins qui montrent à quel point le tissu d’un donneur de moelle osseuse éventuel correspond à la personne ayant besoin d’une greffe. Les résultats aident les médecins à décider qui pourrait être un donneur possible. Un frère ou une sœur est le plus susceptible d’être un match.

Pour le moment, c’est le seul type de traitement qui peut éventuellement guérir JMML.

Nous avons des informations sur la transplantation de cellules souches. Cette information est écrite pour les adultes atteints de cancer, mais vous pourriez en trouver une partie utile.

Nous avons quelques informations sur le soutien de vos autres enfants. Il comprend des conseils de parents. Il comprend des informations sur les donneurs frères et sœurs pour une greffe de cellules souches ou de moelle osseuse sur la page.

Malheureusement, une greffe ne convient que pour certains enfants. Les médecins et les scientifiques tentent d’améliorer le traitement de cette maladie, mais actuellement, il est encore difficile de la guérir.

Faire face

Faire face au diagnostic de LMPJ de votre enfant peut être difficile, à la fois sur le plan pratique et émotionnel. Être bien informé de l’état de votre enfant et de son traitement peut faciliter la prise de décisions et la gestion de ce qui se passe.

Information sur le cancer chez les enfants

Vous trouverez peut-être utile de lire certaines de nos informations sur le cancer chez les enfants. Il existe une liste d’organisations de soutien, y compris celles qui fournissent un soutien et des informations aux familles avec des enfants atteints d’une maladie grave.

Cancer Research UK nurses

Pour obtenir de l’aide et des informations, vous pouvez appeler les infirmières d’information de Cancer Research UK au numéro gratuit 0808 800 4040, de 9h à 17h, du lundi au vendredi. Ils peuvent donner des conseils sur qui peut vous aider et quel type de soutien est disponible.

Prise en charge de la leucémie

Prise en charge de la leucémie fournir un soutien à toute personne touchée par un cancer du sang. Ils ont des informations sur leur site Web sur JMML.