La leucemia mielomonocitica giovanile (JMML)

La leucemia mielomonocitica giovanile (JMML) è un tipo molto raro di tumore del sangue (cronico) a sviluppo lento che si verifica nei bambini piccoli. Si chiamava:

• leucemia mieloide cronica giovanile (JCML)
• leucemia mielomonocitica cronica dell’infanzia

Per leucemia si intende un tumore del sistema emopoietico. Il sistema di formazione del sangue è il midollo osseo, la parte interna morbida delle ossa. Sebbene JMML abbia la leucemia come parte del suo nome, l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) non la classifica come leucemia. Ora è incluso in un gruppo di tumori del sangue chiamati disturbi mieloproliferativi e mielodisplastici.

Informazioni sul midollo osseo e sulle cellule del sangue

Il midollo osseo è un materiale spugnoso che riempie le ossa.

Contiene cellule del sangue precoci, chiamate cellule staminali. Questi si sviluppano nei 3 diversi tipi di cellule del sangue.

Normalmente le cellule staminali nel midollo osseo continuano a dividersi per creare nuove cellule del sangue. Ciò mantiene il numero di cellule circolanti nel sangue entro un intervallo normale.

I medici possono misurare il numero di cellule del sangue che il bambino ha da un esame del sangue. Lo chiamano il loro emocromo.

Che cosa sono i disturbi mieloproliferativi e mielodisplastici?

Una malattia mieloproliferativa è una condizione in cui ci sono troppe cellule del sangue prodotte. Un disturbo mielodisplastico è dove le cellule del sangue prodotte sono anormali e non completamente mature. In realtà, i due disturbi spesso si sovrappongono, motivo per cui l’OMS li ha messi insieme nella stessa categoria qui.

In JMML è un tipo specifico di globuli bianchi chiamati monociti che sono anormali. I monociti fanno parte del sistema immunitario e aiutano il corpo a combattere le infezioni. Ne vengono prodotti troppi e non sono abbastanza sviluppati per funzionare correttamente. È anche più difficile per il midollo osseo produrre altre cellule del sangue come:

• globuli rossi
• piastrine
• altri globuli bianchi

Questo perché i monociti occupano molto spazio nel midollo osseo.

Problemi con infezioni

I globuli bianchi anormali sono fatti nel midollo osseo, entrano nel flusso sanguigno e circolano intorno al corpo. Non funzionano normalmente, quindi i bambini con JMML non hanno la stessa protezione contro le infezioni come dovrebbero.

Ciò significa che il bambino potrebbe avere molte infezioni. O trovare più difficile recuperare da infezioni che hanno.

Chi ottiene JMML?

I bambini di qualsiasi età possono essere diagnosticati con JMML. Oltre la metà di quelli diagnosticati (oltre il 50%) hanno meno di 2 anni. È leggermente più comune nei ragazzi che nelle ragazze. Ma non sappiamo perché.

Non sappiamo quali siano le cause, o come prevenire, JMML. Non è qualcosa che tu o chiunque abbia fatto, e nessuno è da biasimare.

I bambini con una malattia genetica chiamata neurofibromatosi 1 (NF1) sono più a rischio di sviluppare JMML. Ma questo accade solo in circa 1 caso su 10 (circa il 10%).

Sintomi di JMML

Alcuni dei sintomi di JMML sono simili a quelli di altre malattie infantili. E variano tra i bambini. Ricorda che JMML è raro. E si sviluppa abbastanza lentamente. Ciò significa che i sintomi potrebbero svilupparsi nel corso di settimane o mesi.

In JMML, poiché le cellule del sangue anormali si moltiplicano nel midollo osseo, vengono prodotte meno cellule del sangue normali. Se non ci sono abbastanza cellule del sangue normali, il corpo non può funzionare normalmente.

A causa di ciò, ci sono una serie di sintomi nei bambini con JMML. Il bambino potrebbe avere una combinazione di questi. I sintomi includono:

• essere stanco, letargica e in generale di malessere
• essere irritabile – si potrebbe prendere un bambino più tempo per stabilirsi
• lividi facilmente
• epistassi e sanguinamento delle gengive
• pallido
• febbre
• ottenere un sacco di infezioni
• un ingrossamento del fegato e della milza – si può notare che il vostro bambino ha saltato un pannolino pantaloni e dimensione rapidamente
• dolore alla pancia – se i monociti sono raccolti in questa zona
• eruzioni cutanee
• tosse e respiro affannoso

la Diagnosi di JMML

Il bambino avrà bisogno di una serie di test se il medico sospetta di avere JMML. Il bambino potrebbe avere più di un test nello stesso giorno. E hanno solo i test che la loro squadra pensa siano necessari.

Questi test non sono generalmente dolorosi. Ma, il vostro bambino dovrà tenere ancora per alcuni di loro.

Test principali

I principali test che i medici utilizzano per diagnosticare JMML sono:

Il bambino ha questo test per verificare se ci sono cellule immature nel midollo osseo.

Come

Un medico o un infermiere specializzato rimuove un campione di cellule di midollo osseo o un’area di midollo osseo in un unico pezzo. I medici possono quindi guardare le cellule o il tessuto al microscopio.

Questo è di solito dalla parte bassa della schiena del bambino.

Se il bambino è molto giovane, il campione potrebbe essere prelevato da un osso della gamba.

Il bambino di solito ha questo test nel reparto ambulatoriale dell’ospedale. La maggior parte dei bambini e dei giovani ha questo test in anestesia generale. Oppure alcuni bambini potrebbero avere un farmaco (sedativo) per farli sentire assonnati e rilassati. Questo li aiuta a stare ancora sul letto mentre hanno il test.

Dopo

Il bambino rimane nell’unità diurna o nel reparto per bambini per un paio d’ore dopo il test. Questo è così il team può essere sicuro che hanno recuperato e sono abbastanza svegli dalla sedazione o anestesia. Le infermiere dell’unità di solito controllano che il bambino abbia:

• aveva qualcosa da bere
• aveva qualcosa da mangiare o un po ‘ di latte
• aveva un piccolo
• una medicazione pulita e asciutta sul sito del test

Una biopsia del midollo osseo è un test sicuro. Il medico o l’infermiere di tuo figlio parla con te di eventuali problemi che potrebbero avere dopo di esso. Ti danno un numero di telefono da chiamare se avete problemi dopo. In caso di dubbio, chiamare il numero.

È probabile che tuo figlio possa tornare a casa lo stesso giorno, a meno che non si trovino in ospedale per altri test.

Altri test

Il bambino potrebbe anche avere altri test per vedere se alcuni organi del corpo sono interessati dal JMML. E per vedere quanto bene sono generalmente.

Questi altri test potrebbero includere:

• radiografie
• TAC
• Risonanza magnetica
• test del liquido spinale (puntura lombare)

A mio figlio è stato appena diagnosticato JMML

Scoprire che tuo figlio ha una condizione rara come JMML può essere devastante. Anche se ti è stato detto che è una possibilità, sentirlo confermato da un medico può essere scioccante. Potresti sentirti insensibile e che non è reale.

Ci sono una serie di emozioni che potresti provare tra cui rabbia, incredulità e tristezza. A volte una diagnosi può sembrare un sollievo, specialmente se il bambino non sta bene da qualche tempo e ti stai preoccupando di ciò che non va.

Abbiamo informazioni scritte per i genitori di bambini di nuova diagnosi.

Cambiamenti genetici in JMML

Circa 9 bambini su 10 con JMML (circa il 90%) hanno cambiamenti in particolari geni

Questi includono:

• KRAS e ANR
• CBL – bambini con CBL cambiamenti hanno spesso anche di scarsa crescita, ritardo di sviluppo e l’infiammazione dei vasi sanguigni
• NF1 (neurofibromatosi di tipo 1) – alcuni bambini con gene NF1 cambiamenti hanno problemi di apprendimento e sono ad aumentato rischio di tumori cancerosi o non tumorali (benigni)
• PTPN 11 – questo è legato a una sindrome genetica chiamata sindrome di Noonan

Medici di test per questi cambiamenti genetici in quanto aiuta a decidere quale sia il trattamento migliore. E i ricercatori sperano che saperne di più su JMML migliorerà il trattamento per tutti i bambini con JMML in futuro.

Trattamento per JMML

Guarda e aspetta (gene CBL)

Un piccolo numero di bambini con cambiamenti nel gene CBL non ha bisogno di trattamento immediatamente. Questo perché c’è una possibilità che il JMML andrà via senza trattamento. Il bambino sarà seguito da vicino dal loro team di specialisti. Questo si chiama guarda e aspetta.

Osservazione e attesa o chemioterapia a basse dosi (gene delle NRAS)

Alcuni bambini con la modifica del gene delle NRAS potrebbero anche essere seguiti attentamente senza trattamento. Questo perché c’è una possibilità che il JMML andrà via senza trattamento. Oppure potrebbero avere una chemioterapia a basse dosi. Questo perché il loro JMML potrebbe non richiedere un trattamento intensivo.

Trapianto di cellule staminali o midollo osseo

Il trattamento per tutti gli altri bambini con JMML è un trapianto di cellule staminali o midollo osseo. Alcuni bambini hanno bisogno di chemioterapia prima di questo trattamento. Questo è per ottenere il JMML sotto controllo abbastanza per il trapianto. Avranno quindi una chemioterapia più intensiva come parte del processo di trapianto.

Un trapianto comporta un trattamento intensivo contro il cancro, che ha una buona probabilità di distruggere i globuli bianchi immaturi. Ma distrugge anche le cellule staminali sane nel midollo osseo. Il bambino ha poi una flebo di nuove cellule staminali nel loro flusso sanguigno dopo il loro trattamento ad alte dosi. Questi sono più comunemente da:

• membro della famiglia, più spesso un fratello o una sorella o
• un donatore del registro dei trapianti

La tipizzazione del tessuto è un insieme di esami del sangue che mostrano quanto strettamente il tessuto di un possibile donatore di midollo osseo corrisponda alla persona che necessita di un trapianto. I risultati aiutano i medici a decidere chi potrebbe essere un possibile donatore. Un fratello o una sorella è più probabile che sia una partita.

Al momento, questo è l’unico tipo di trattamento che può eventualmente curare JMML.

Abbiamo informazioni su un trapianto di cellule staminali. Queste informazioni sono scritte per gli adulti con cancro, ma potresti trovarne alcune utili.

Abbiamo alcune informazioni su come sostenere gli altri bambini. Include suggerimenti dai genitori. Include alcune informazioni sui donatori fratelli per un trapianto di cellule staminali o midollo osseo nella pagina.

Sfortunatamente, un trapianto è adatto solo per alcuni bambini. Medici e scienziati stanno cercando di migliorare il trattamento per questa malattia, ma attualmente è ancora difficile da curare.

Coping

Affrontare la diagnosi di JMML di tuo figlio può essere difficile, sia praticamente che emotivamente. Essere ben informati sulle condizioni di tuo figlio e sul loro trattamento può rendere più facile prendere decisioni e far fronte a ciò che accade.

Informazioni sul cancro dei bambini

Potresti trovare alcune delle nostre informazioni sul cancro infantile utili da leggere. Esiste un elenco di organizzazioni di sostegno, comprese quelle che forniscono supporto e informazioni alle famiglie con bambini affetti da malattie gravi.

Cancer Research UK nurses

Per supporto e informazioni, è possibile chiamare il Cancer Research UK information nurses su numero verde 0808 800 4040, dalle 9 alle 17, Lunedi al venerdì. Possono dare consigli su chi può aiutarti e che tipo di supporto è disponibile.

Leukaemia Care

Leukaemia Care fornisce supporto a chiunque sia affetto da tumore del sangue. Hanno informazioni sul loro sito web su JMML.