Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML)

Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) är en mycket sällsynt typ av långsamt utvecklande (kronisk) blodcancer som uppträder hos små barn. Det brukade kallas:

• juvenil kronisk myeloisk leukemi (JCML)
• kronisk myelomonocytisk leukemi hos barn

leukemi betyder en cancer i det blodbildande systemet. Det blodbildande systemet är benmärgen, den mjuka inre delen av dina ben. Även om jmml har leukemi som en del av sitt namn, klassificerar Världshälsoorganisationen (WHO) det inte som en leukemi. Det ingår nu i en grupp blodcancer som kallas myeloproliferativa och myelodysplastiska störningar.

om benmärgen och blodcellerna

benmärg är ett svampigt material som fyller benen.

den innehåller tidiga blodkroppar, kallade stamceller. Dessa utvecklas till 3 olika typer av blodkroppar.

normalt fortsätter stamceller i benmärgen att dela sig för att skapa nya blodkroppar. Detta håller antalet celler som cirkulerar i ditt blod inom ett normalt intervall.

läkare kan mäta antalet blodkroppar ditt barn har från ett blodprov. De kallar detta deras blodtal.

vad är myeloproliferativa och myelodysplastiska störningar?

en myeloproliferativ sjukdom är ett tillstånd där det finns för många blodkroppar. En myelodysplastisk störning är där blodcellerna är onormala och inte helt mogna. I verkligheten överlappar de två störningarna ofta, varför WHO har satt dem i samma kategori här.

i JMML är det en specifik typ av vita blodkroppar som kallas monocyter som är onormala. Monocyter är en del av immunsystemet och hjälper kroppen att bekämpa infektion. För många produceras, och de är inte tillräckligt utvecklade för att fungera ordentligt. Det är också svårare för benmärgen att producera andra blodkroppar som:

• röda blodkroppar
• blodplättar
• andra vita blodkroppar

detta beror på att monocyterna tar upp mycket utrymme i benmärgen.

problem med infektioner

de onormala vita blodkropparna tillverkas i benmärgen, går in i blodomloppet och cirkulerar runt kroppen. De fungerar inte normalt, så barn med JMML har inte samma skydd mot infektion som de borde.

detta innebär att ditt barn kan ha många infektioner. Eller har svårare att återhämta sig från infektioner de har.

Vem får JMML?

barn i alla åldrar kan diagnostiseras med JMML. Över hälften av de diagnostiserade (över 50%) är under 2 år. Det är något vanligare hos pojkar än flickor. Men vi vet inte varför.

vi vet inte vad som orsakar, eller hur man förhindrar, JMML. Det är inte något du eller någon har gjort, och ingen är skyldig.

barn med en genetisk störning som kallas neurofibromatos 1 (NF1) löper större risk att utveckla JMML. Men detta händer bara i cirka 1 av 10 fall (cirka 10%).

symtom på JMML

några av symtomen på JMML liknar symtomen vid andra barnsjukdomar. Och de varierar mellan barn. Kom ihåg att JMML är sällsynt. Och det utvecklas ganska långsamt. Detta innebär att symtomen kan utvecklas under veckor eller månader.

i JMML, när de onormala blodcellerna multiplicerar i benmärgen, görs färre normala blodceller. Om det inte finns tillräckligt med normala blodkroppar kan kroppen inte fungera normalt.

på grund av detta finns det ett antal symtom hos barn med JMML. Ditt barn kan ha en kombination av dessa. Symtom inkluderar:

• att vara trött, slö och allmänt illamående
• att vara irriterad – det kan ta ett litet barn längre tid att bosätta sig
• blåmärken lätt
• näsblod och blödande tandkött
• ser blek ut
• feber
• att få massor av infektioner
• en förstorad lever och mjälte – du kanske har märkt att ditt barn har hoppat en blöja eller byxa storlek snabbt
• smärta i magen – om monocyterna har samlats i detta område
• hudutslag
• hosta och väsande andning

diagnostisera jmml

ditt barn kommer att behöva ett antal tester om deras läkare misstänker att de har JMML. Ditt barn kan ha mer än ett test på samma dag. Och de har bara de tester som deras team tror behövs.

dessa tester är i allmänhet inte smärtsamma. Men ditt barn måste hålla sig stilla för några av dem.

Huvudtester

de viktigaste testerna som läkare använder för att diagnostisera JMML är:

ditt barn har detta test för att kontrollera om det finns omogna celler i benmärgen.

hur

en läkare eller specialistsjuksköterska tar bort ett prov av benmärgsceller eller ett område med benmärg i ett stycke. Läkare kan sedan titta på cellerna eller vävnaden under ett mikroskop.

detta är vanligtvis från ditt barns nedre rygg.

ditt barn kan ha provet tas från ett ben i benet om ditt barn är mycket ung.

ditt barn har vanligtvis detta test på sjukhusets polikliniska avdelning. De flesta barn och ungdomar har detta test under narkos. Eller vissa barn kan ha ett läkemedel (lugnande medel) för att få dem att känna sig sömniga och avslappnade. Detta hjälper dem att ligga stilla på sängen medan de har testet.

efter

ditt barn stannar på dagenheten eller barnavdelningen ett par timmar efter testet. Detta är så att laget kan vara säker på att de har återhämtat sig och är vaken nog från sedering eller narkos. Sjuksköterskorna på enheten kontrollerar vanligtvis att ditt barn har:

• hade något att dricka
• hade något att äta eller lite mjölk
• hade en wee
• en ren och torr dressing över testplatsen

en benmärgsbiopsi är ett säkert test. Ditt barns läkare eller sjuksköterska pratar med dig om eventuella problem de kan ha efter det. De ger dig ett telefonnummer att ringa om du har några problem efter. Om du är osäker, ring numret.

det är troligt att ditt barn kan gå hem samma dag, såvida de inte stannar på sjukhus för andra tester.

andra tester

ditt barn kan också ha andra tester för att se om några organ i kroppen påverkas av JMML. Och för att se hur bra de är i allmänhet.

dessa andra tester kan inkludera:

• röntgen
• CT-skanningar
• MR-skanningar
• spinalvätsketest (lumbalpunktion)

mitt barn har just diagnostiserats med JMML

att ta reda på att ditt barn har ett sällsynt tillstånd som JMML kan vara förödande. Även om du har fått höra att det är en möjlighet kan det vara chockerande att höra detta bekräftat av en läkare. Du kanske känner dig dum och att det inte är riktigt.

det finns en rad känslor du kan känna inklusive ilska, misstro och sorg. Ibland kan en diagnos kännas som en lättnad, särskilt om ditt barn har varit sjuk under en tid och du har oroat dig för vad som är fel.

vi har information skriven för föräldrar till nydiagnostiserade barn.

genförändringar i JMML

cirka 9 av 10 barn med JMML (cirka 90%) har förändringar i speciella gener

dessa inkluderar:

• KRAS och NRAS
• CBL – barn med CBL – förändringar har också ofta dålig tillväxt, utvecklingsfördröjning och inflammation i blodkärlen
• NF1 (neurofibromatos typ 1) – Vissa barn med NF1-genförändringar har inlärningsproblem och har ökad risk för tumörer som är cancerösa eller icke-cancerösa (godartade)
• PTPN 11-Detta är relaterat till ett genetiskt syndrom som kallas Noonans syndrom

läkare testar för dessa genförändringar eftersom det hjälper till att bestämma vilken behandling som är bäst. Och forskare hoppas att lära sig mer om JMML kommer att förbättra behandlingen för alla barn med JMML i framtiden.

behandling för JMML

Watch and wait (CBL-gen)

ett litet antal barn med förändringar i CBL-genen behöver inte behandling direkt. Detta beror på att det finns en chans att JMML försvinner utan behandling. Ditt barn kommer att följas upp noggrant av deras specialistteam. Detta kallas titta och vänta.

titta och vänta eller lågdos kemoterapi (NRAS-gen)

vissa barn med NRAS-genförändringen kan också följas noggrant utan behandling. Detta beror på att det finns en chans att JMML försvinner utan behandling. Eller de kan ha låg dos kemoterapi. Detta beror på att deras JMML kanske inte kräver intensiv behandling.

stamcells-eller benmärgstransplantation

behandlingen för alla andra barn med JMML är en stamcells-eller benmärgstransplantation. Vissa barn behöver kemoterapi före denna behandling. Detta för att få JMML under kontroll nog för transplantation. De kommer då att ha mer intensiv kemoterapi som en del av transplantationsprocessen.

en transplantation innebär intensiv cancerbehandling, vilket har en god chans att förstöra de omogna vita blodkropparna. Men det förstör också de friska stamcellerna i benmärgen. Barnet har sedan ett dropp av nya stamceller i blodet efter deras högdosbehandling. Dessa är oftast från:

• familjemedlem, oftast en bror eller syster eller
• en givare från transplantationsregistret

Vävnadstypning är en uppsättning blodprov som visar hur nära en möjlig benmärgsgivares vävnad matchar den person som behöver en transplantation. Resultaten hjälper läkare att bestämma vem som kan vara en möjlig givare. En bror eller syster är troligtvis en match.

för närvarande är detta den enda typen av behandling som eventuellt kan bota JMML.

vi har information om att ha en stamcellstransplantation. Denna information är skriven för vuxna med cancer, men du kanske tycker att det är användbart.

vi har lite information om att stödja dina andra barn. Den innehåller tips från föräldrar. Den innehåller lite information om syskondonatorer för en stamcell eller benmärgstransplantation på sidan.

tyvärr är en transplantation endast lämplig för vissa barn. Läkare och forskare försöker förbättra behandlingen för denna sjukdom, men för närvarande är det fortfarande svårt att bota.

Coping

att hantera ditt barns diagnos av JMML kan vara svårt, både praktiskt och känslomässigt. Att vara välinformerad om ditt barns tillstånd och deras behandling kan göra det lättare att fatta beslut och hantera vad som händer.

Barncancerinformation

du kan hitta en del av vår information om barncancer användbar att läsa. Det finns en lista över stödorganisationer, inklusive de som ger stöd och information till familjer med barn med allvarlig sjukdom.

Cancer Research UK sjuksköterskor

för support och information kan du ringa Cancer Research UK information sjuksköterskor på freephone 0808 800 4040, från 9am till 5pm, måndag till fredag. De kan ge råd om vem som kan hjälpa dig och vilken typ av stöd som finns.

Leukemivård

Leukemivård ge stöd till alla som drabbats av blodcancer. De har information på sin webbplats om JMML.