La leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ)

La leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ) es un tipo muy poco frecuente de cáncer de la sangre de desarrollo lento (crónico) que se presenta en niños pequeños. Solía llamarse:

• leucemia mieloide crónica juvenil (LMC)
• Leucemia mielomonocítica crónica infantil

Leucemia es un cáncer del sistema formador de sangre. El sistema de formación de sangre es la médula ósea, la parte interna blanda de los huesos. Aunque la LMMJ tiene leucemia como parte de su nombre, la Organización Mundial de la Salud (OMS) no la clasifica como leucemia. Ahora se incluye en un grupo de cánceres de la sangre llamados trastornos mieloproliferativos y mielodisplásicos.

Acerca de la médula ósea y las células sanguíneas

La médula ósea es un material esponjoso que llena los huesos.

Contiene células sanguíneas tempranas, llamadas células madre. Estos se convierten en los 3 tipos diferentes de células sanguíneas.

Normalmente, las células madre de la médula ósea se siguen dividiendo para producir nuevas células sanguíneas. Esto mantiene el número de células que circulan en la sangre dentro de un rango normal.

Los médicos pueden medir la cantidad de células sanguíneas que tiene su hijo a partir de un análisis de sangre. A esto lo llaman su recuento sanguíneo.

¿Qué son los trastornos mieloproliferativos y mielodisplásicos?

Un trastorno mieloproliferativo es una afección en la que se producen demasiadas células sanguíneas. Un trastorno mielodisplásico se produce cuando las células sanguíneas producidas son anormales y no están completamente maduras. En realidad, los dos trastornos a menudo se superponen, por lo que la OMS los ha reunido en la misma categoría aquí.

En la LMMJ es un tipo específico de glóbulos blancos llamados monocitos que son anormales. Los monocitos son parte del sistema inmunitario y ayudan al cuerpo a combatir las infecciones. Se producen demasiados y no se desarrollan lo suficiente para funcionar correctamente. También es más difícil para la médula ósea producir otras células sanguíneas como:

• glóbulos rojos
• plaquetas
• otros glóbulos blancos

Esto se debe a que los monocitos ocupan mucho espacio en la médula ósea.

Problemas con infecciones

Los glóbulos blancos anormales se producen en la médula ósea, entran en el torrente sanguíneo y circulan por el cuerpo. No funcionan normalmente, por lo que los niños con LMMJ no tienen la misma protección contra las infecciones que deberían.

Esto significa que su hijo podría tener muchas infecciones. O les resulta más difícil recuperarse de las infecciones que tienen.

¿Quién obtiene la LMMJ?

Los niños de cualquier edad pueden ser diagnosticados con LMMJ. Más de la mitad de los diagnosticados (más del 50%) son menores de 2 años. Es un poco más común en los niños que en las niñas. Pero no sabemos por qué.

No sabemos cuáles son las causas ni cómo prevenir la LMMJ. No es algo que tú o alguien haya hecho, y nadie tiene la culpa.

Los niños con un trastorno genético llamado neurofibromatosis 1 (NF1) tienen más riesgo de desarrollar LMMJ. Pero esto solo sucede en aproximadamente 1 de cada 10 casos (aproximadamente el 10%).

Síntomas de la LMMJ

Algunos de los síntomas de la LMMJ son similares a los de otras enfermedades infantiles. Y varían entre niños. Recuerde que la LMMJ es rara. Y se desarrolla bastante lentamente. Esto significa que los síntomas pueden aparecer durante semanas o meses.

En la LMMJ, a medida que las células sanguíneas anormales se multiplican en la médula ósea, se producen menos células sanguíneas normales. Si no hay suficientes células sanguíneas normales, el cuerpo no puede funcionar normalmente.

Debido a esto, hay una serie de síntomas en los niños con LMMJ. Su hijo puede tener una combinación de estos. Los síntomas incluyen:

• cansancio, letargo y malestar general
• irritabilidad: un niño pequeño puede tardar más en asentarse
• moretones fácilmente
• hemorragias nasales y encías sangrantes
• palidez
• fiebre
• de infecciones
• agrandamiento del hígado y el bazo – es posible que haya notado que su hijo ha saltado rápidamente un pañal o un pantalón
• dolor en la barriga – si los monocitos se han acumulado en esta área
• erupciones cutáneas
• tos y sibilancias

Diagnóstico de LMMJ

Su hijo necesitará una serie de pruebas si su médico sospecha que tiene LMMJ. Es posible que a su hijo le hagan más de una prueba el mismo día. Y solo tienen las pruebas que su equipo cree que son necesarias.

Estas pruebas generalmente no son dolorosas. Sin embargo, su hijo tendrá que quedarse quieto para algunos de ellos.

Pruebas principales

Las pruebas principales que usan los médicos para diagnosticar la LMMJ son:

Su hijo tiene esta prueba para verificar si hay células inmaduras en la médula ósea.

Cómo

Un médico o enfermero especialista extrae una muestra de células de médula ósea o un área de médula ósea en una sola pieza. Luego, los médicos pueden observar las células o el tejido al microscopio.

Esto suele ser de la parte baja de la espalda de su hijo.

Es posible que a su hijo le tomen la muestra de un hueso de la pierna si es muy pequeño.

Por lo general, a su hijo se le realiza esta prueba en el departamento ambulatorio del hospital. La mayoría de los niños y jóvenes se hacen esta prueba con anestesia general. O algunos niños pueden tomar un medicamento (sedante) para que se sientan somnolientos y relajados. Esto les ayuda a permanecer quietos en la cama mientras se hacen la prueba.

Después de

Su hijo permanece en la unidad diurna o en la sala de niños durante un par de horas después de la prueba. Esto es para que el equipo pueda estar seguro de que se han recuperado y están lo suficientemente despiertos de la sedación o la anestesia. Por lo general, las enfermeras de la unidad verifican que su hijo tenga:

• tenía algo de beber
• tenía algo de comer o algo de leche
• tenía un pipí
• un apósito limpio y seco sobre el lugar de la prueba

Una biopsia de médula ósea es una prueba segura. El médico o la enfermera de su hijo hablan con usted sobre cualquier posible problema que puedan tener después de esto. Te dan un número de teléfono para llamar si tienes algún problema después. En caso de duda, llame al número.

Es probable que su hijo pueda irse a casa el mismo día, a menos que se quede en el hospital para otras pruebas.

Otras pruebas

Es posible que a su hijo también le hagan otras pruebas para ver si algún órgano del cuerpo está afectado por la LMMJ. Y para ver lo bien que están en general.

Estas otras pruebas pueden incluir:

• radiografías
• tomografías computarizadas
• tomografías por resonancia magnética
• prueba de líquido cefalorraquídeo (punción lumbar)

Mi hijo acaba de ser diagnosticado con LMMJ

Descubrir que su hijo tiene una afección rara como la LMMJ puede ser devastador. Incluso si se le ha dicho que es una posibilidad, escuchar esto confirmado por un médico puede ser impactante. Es posible que te sientas entumecido y que no sea real.

Hay una variedad de emociones que puede sentir, incluyendo ira, incredulidad y tristeza. A veces, un diagnóstico puede sentirse como un alivio, especialmente si su hijo ha estado enfermo durante algún tiempo y usted se ha estado preocupando por lo que está mal.

Tenemos información escrita para padres de niños recién diagnosticados.

Cambios en los genes de la LMMJ

Alrededor de 9 de cada 10 niños con LMMJ (alrededor del 90%) tienen cambios en genes particulares

Estos incluyen:

• KRAS y NRAS
• CBL – los niños con cambios en el CBL a menudo también tienen un crecimiento deficiente, retraso en el desarrollo e inflamación de los vasos sanguíneos
• NF1 (neurofibromatosis tipo 1) – algunos niños con cambios en el gen NF1 tienen problemas de aprendizaje y tienen un mayor riesgo de tumores cancerosos o no cancerosos (benignos)
• PTPN 11 – esto está relacionado con un síndrome genético llamado Síndrome de Noonan

Los médicos analizan estos cambios en los genes, ya que ayuda a decidir qué tratamiento es el mejor. Y los investigadores esperan que aprender más sobre la LMMJ mejore el tratamiento para todos los niños con LMMJ en el futuro.

Tratamiento para la LMMJ

Observar y esperar (gen CBL)

Un pequeño número de niños con cambios en el gen CBL no necesitan tratamiento inmediato. Esto se debe a que existe la posibilidad de que la LMMJ desaparezca sin tratamiento. Su hijo será seguido de cerca por su equipo de especialistas. Esto se llama mirar y esperar.

Observar y esperar o quimioterapia de dosis baja (gen NRAS)

Algunos niños con el cambio en el gen NRAS también se pueden seguir de cerca sin tratamiento. Esto se debe a que existe la posibilidad de que la LMMJ desaparezca sin tratamiento. O pueden recibir dosis bajas de quimioterapia. Esto se debe a que es posible que su LMMJ no requiera tratamiento intensivo.

Trasplante de células madre o médula ósea

El tratamiento para todos los demás niños con LMMJ es un trasplante de células madre o médula ósea. Algunos niños necesitan quimioterapia antes de este tratamiento. Esto es para controlar la LMMJ lo suficiente para el trasplante. Luego, recibirán quimioterapia más intensiva como parte del proceso de trasplante.

Un trasplante implica recibir un tratamiento intensivo con medicamentos para el cáncer, que tiene una buena probabilidad de destruir los glóbulos blancos inmaduros. Pero también destruye las células madre sanas de la médula ósea. Luego, el niño recibe un goteo de nuevas células madre en su torrente sanguíneo después de su tratamiento de dosis altas. Estos son más comúnmente de:

• miembro de la familia, en la mayoría de los casos un hermano o una hermana o
• un donante del registro de trasplantes

El tissue typing es un conjunto de análisis de sangre que muestran hasta qué punto el tejido de un posible donante de médula ósea coincide con el de la persona que necesita un trasplante. Los resultados ayudan a los médicos a decidir quién podría ser un posible donante. Es más probable que un hermano o hermana sea compatible.

Por el momento, este es el único tipo de tratamiento que puede curar la LMMJ.

Tenemos información sobre un trasplante de células madre. Esta información está escrita para adultos con cáncer, pero puede que le resulte útil.

Tenemos información sobre cómo apoyar a sus otros hijos. Incluye consejos de los padres. Incluye información sobre los hermanos donantes para un trasplante de células madre o médula ósea en la página.

Desafortunadamente, un trasplante solo es adecuado para algunos niños. Los médicos y científicos están tratando de mejorar el tratamiento para esta enfermedad, pero en la actualidad todavía es difícil de curar.

Sobrellevar la situación

Sobrellevar el diagnóstico de LMMJ de su hijo puede ser difícil, tanto desde el punto de vista práctico como emocional. Estar bien informado sobre la afección de su hijo y su tratamiento puede facilitar la toma de decisiones y hacer frente a lo que sucede.

Información sobre el cáncer infantil

Es posible que le resulte útil leer parte de nuestra información sobre el cáncer infantil. Hay una lista de organizaciones de apoyo, incluidas las que proporcionan apoyo e información a las familias con niños con alguna enfermedad grave.

Enfermeras de Cancer Research UK

Para obtener apoyo e información, puede llamar a enfermeras de información de Cancer Research UK al teléfono gratuito 0808 800 4040, de 9 a.m. a 5 p. m., de lunes a viernes. Pueden dar consejos sobre quién puede ayudarlo y qué tipo de apoyo está disponible.

Atención de la leucemia

Atención de la leucemia proporcione apoyo a cualquier persona afectada por cáncer de sangre. Tienen información en su sitio web sobre la LMMJ.