Pleomorfinen ksantoastrosytooma (PXA) on harvinainen, matala-astrosytooma (WHO: n luokka II), jota esiintyy nuorilla potilailla, joilla on tyypillisesti ohimolohkoepilepsia.
ne esiintyvät yleensä aivokasvaimina, joissa on kystinen komponentti ja voimakas kontrastin voimistuminen. Hitaan kasvun piirteitä voi olla, kuten ympäröivää turvotusta ja yläluun kampasimpukkaa. Reaktiivinen dural osallistuminen ilmaistaan dural häntä merkki löytyy. Kalkkeutumiset ovat harvinaisia.
epidemiologia
ne ovat harvinaisia kasvaimia, joiden osuus primaarisista aivokasvaimista on vain 1% 2,3,6. Tyypillisesti nämä kasvaimet löytyvät nuorilla potilailla (lapset tai nuoret aikuiset), ja huippu ilmaantuvuus toisen ja kolmannen vuosikymmenen elämän (10-30 vuotta) 6.
kliininen esitystapa
koska nämä kasvaimet ovat mieltymyksiä ohimolohkoon, niissä esiintyy useimmin kohtauksia (~75% tapauksista)1,2. Muita löydöksiä ovat huimaus ja päänsärky tai harvoin potilaat ovat oireettomia 5.
patologia
luokitus
Pleomorfisia ksantoastrosytoomia pidetään WHO: n II luokan kasvaimina. Jos mitoosit ovat yleisempiä (>5 mitoosia 10 suuritehoista kenttää kohti), anaplastinen pleomorfinen ksantoastrosytooma (WHO: n luokka III) on diagnosoitava 6.
sijainti
Pleomorfiset ksantoastrosytoomat sijaitsevat lähes poikkeuksetta (98%) supratentorisesti, tyypillisesti pintapuolisesti (perifeerisesti) leptomeningien ympärillä, johon liittyy aivokuori ja leptomeningien päällä, mutta varsinainen duraalinen sekaantuminen on harvinaista. Noin puolet sijaitsee ohimolohkossa, loput vaurioista yleisempiä otsalohkossa kuin päälakilohkossa 4,6.
makroskooppinen ulkonäkö
makroskooppisesti nämä kasvaimet näyttävät hyvin rajautuneilta, usein kystiseen komponenttiin ja siihen liittyy leptomeninges 1,3.
mikroskooppinen ulkonäkö
mikroskooppisesti marginaalit eivät ole yhtä hyvin määriteltyjä. Histologiset ominaisuudet ovat vaihtelevia (täten termi ”pleomorfinen”) karasoluilla, monikulmaisilla soluilla, monitumaisilla soluilla ja lipidipitoisilla ksantomatoottisilla astrosyyteillä kaikki tunnistetaan 6. Vielä pleomorfisempi on ytimien ulkonäkö, jossa on yhteisiä ydinsulkeumia ja hyvin vaihteleva ydinkoko 6.
Immunofenotyyppi
immunohistokemia osoittaa odotettavissa olevaa gliasolujen merkkiaineiden reaktiivisuutta. Vähemmän ilmeisestikin myös neuronaalisten merkkiaineiden reaktiivisuus vaihtelee 3,6:
- GFAP: positiivinen, vaikkakin usein vain heikosti
- S100: positiiviset
- neuronaaliset markkerit mukaan lukien synaptofysiini, MAP2 ja neurofilamentti: muuttuja
Ki-67 proliferaatioindeksi: <1% 6
genetiikassa
Pleomorfisissa ksantoastrosytoomissa sekä pilosyyttisissä astrosytoomissa (ja monissa ei-KESKUSHERMOSTOKASVAIMISSA) esiintyy BRAF-mutaatioita 6,7. Ainoa raportoitu yhteys on neurofibromatoosi tyyppi 1, vaikka tämä ei ole vahva yhteys 6.
Röntgenografiset piirteet
Pleomorfiset ksantoastrosytoomat näkyvät kiinteänä kohottavana kyhmynä, jolla on usein perifeerinen eksentrinen kystinen komponentti (50-60%). Koska niiden reuna sijainti ja leptomeningeal osallistuminen, ne ovat yksi kasvaimista, jotka voivat esiintyä dural häntä. Tämä on reaktiivista eikä johdu todellisesta suorasta dural-invaasiosta, joka on harvinainen 2,6. Koska nämä vauriot ovat hyvin hitaasti kasvavia, pinnallinen remodeling viereisen kallon on ominaista ja vasogeeninen turvotus on muuttuja 5.
CT
Pleomorfiset ksantoastrosytoomat ovat tyypillisesti hypodenseja tai isodenseja ja ne voivat olla hyvin tai huonosti rajattuja, yleensä vain vähän tai ei lainkaan ympäröivää turvotusta. Kalkkeutuminen on harvinaista. Pinnallisen sijaintinsa vuoksi se saattaa aiheuttaa yläluun 2.
MK
- T1
- kiinteä komponentti iso-hypointense cf. harmaa aine
- kystinen komponentti matala signaali
- leptomeningeaalinen osallistuminen on havaittu yli 70%: ssa tapauksista 2
- T1 C+ (Gd)
- kiinteä aine parantaa yleensä elävästi
- T2
- kiinteä komponentti iso hyperintenseeen cf. harmaa aine
- kystinen komponentti suuri signaali
- T2-sekvenssissä kystisten alueiden hyperintensiteetti suhteessa aivo-selkäydinnesteeseen johtuen suuremmasta proteiinipitoisuudesta
- vähän ympäröivästä vasogeenisesta turvotuksesta
DSA-angiografia
elävästä paranemisesta huolimatta pleomorfiset ksantoastrosytoomat ovat yleensä avaskulaarisia angiografiassa 2
hoito ja ennuste
vaikka ennuste on hyvä kirurgisen leikkauksen jälkeen, 5 vuoden elossaolo 90% ja 5 vuoden taudista vapaa elossaolo 70% 1, 3, 6, paikallinen uusiutuminen ja pahanlaatuinen transformaatio (WHO grade III leesio tai GBM)ovat yleisiä, esiintyy jopa 20% tapauksista 2.
sädehoidolla tai kemoterapialla ei ole merkittävää vaikutusta näihin kasvaimiin 2, vaikkakin sädehoidolla voi olla merkitystä potilailla, joilla on epätäydellinen resektio tai joilla on uusiutuva sairaus 3.
Differentiaalidiagnoosi
pääasiallinen differentiaalidiagnoosi on muiden aivokasvainten diagnoosi, jonka hyödyllisiä tuntomerkkejä ovat muun muassa 1-4:
- gangliogliooma
- voi näyttää hyvin samanlaiselta
- kontrastin paraneminen usein vähemmän näkyvää
- kalkkeutuminen ~50%: ssa tapauksista
- ei duraalihännän merkkiä
- dysembryoplastiset neuroepiteelikasvaimet (DNET)
- kontrastin tehostuminen melko harvinainen
- ”kupliva ulkonäkö” yleinen
- oligodendrogliooma
- kalkkeutumiset yleiset
- desmoplastinen lapsellinen gangliooma
- pikkulapset
- duraaliset oireet huomattava
- suuri usein multippeli leesiot
- kystinen meningiooma