DÉFICIT en facteur XIII (Facteur de stabilisation de la fibrine)
Déficit en facteur XIII (FXIII), ou facteur de stabilisation de la fibrine, a été signalé pour la première fois dans la littérature en 1960. C’est la carence en facteurs la plus rare, survenant dans 1 pour 5 millions de naissances. Il est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent porter le gène pour le transmettre à leurs enfants; il affecte également les hommes et les femmes.
Symptômes
La protéine FXIII stabilise la formation d’un caillot sanguin. Sans cela, un caillot se développera encore, mais se décomposera et provoquera des saignements récurrents. Les saignements du cordon ombilical sont fréquents dans le déficit en facteur XIII, signalé dans près de 80% des cas. Jusqu’à 30% des patients subissent une hémorragie intracrânienne spontanée, une hémorragie cérébrale, qui est la principale cause de mortalité. D’autres symptômes de carence en FXIII comprennent des ecchymoses, des saignements de nez et de bouche, des saignements musculaires et des saignements retardés après la chirurgie.
Les femmes peuvent subir une ménorragie, des menstruations longues et abondantes et des fausses couches répétées. Les hommes présentant une carence en FXIII peuvent présenter des signes d’infertilité.
Tests
Comme les patients présentant un déficit en FXIII forment un caillot, les tests de coagulation reviennent à la normale. Au lieu de cela, le diagnostic est fait à l’aide de tests FXIII et d’un test de solubilité des caillots.
Traitement
En février 2011, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé Corifact®, un produit fabriqué par CSL Behring pour prévenir les saignements chez les personnes présentant un déficit congénital en FXIII. En 2013, la FDA a élargi l’utilisation pour inclure la gestion périopératoire des saignements chirurgicaux chez les adultes et les enfants. Corifact est administré par perfusion intraveineuse.
Corifact est fabriqué à partir du plasma mis en commun de donneurs sains. Il peut être utilisé pour les patients dépourvus de FXIII ou qui en ont des niveaux réduits. Les personnes recevant Corifact peuvent développer des anticorps contre FXIII, ce qui rend le produit inefficace. Si des doses supérieures aux doses recommandées sont administrées, il existe un risque de formation de caillots.
En décembre 2013, la FDA a approuvé Tretten®, fabriqué par Novo Nordisk, pour la prophylaxie de routine chez les personnes présentant un déficit congénital en sous-unité A FXIII. C’est un produit de perfusion intraveineuse pour enfants et adultes; 95% des patients présentant un déficit en FXIII présentent un déficit en sous-unité A. Tretten est le seul produit recombinant approuvé pour traiter ces patients. Les effets secondaires courants comprennent des maux de tête et des douleurs aux extrémités et au site d’injection.
Le cryoprécipité ne doit pas être utilisé pour traiter les patients présentant un déficit en FXIII, sauf en cas d’urgence mettant en danger le pronostic vital et les membres lorsque le concentré de FXIII n’est pas disponible.