Les xanthoastrocytomes pléomorphes (PXA) sont un type d’astrocytome rare de bas grade (grade II de l’OMS) trouvé chez de jeunes patients présentant généralement une épilepsie du lobe temporal.
Ils se présentent généralement sous la forme de tumeurs corticales avec une composante kystique et une amélioration vive du contraste. Des caractéristiques de croissance lente peuvent être présentes, telles que l’absence d’œdème environnant et la festonnade de l’os sus-jacent. Une implication durale réactive exprimée par un signe de queue durale peut être trouvée. Les calcifications sont rares.
Épidémiologie
Ce sont des tumeurs rares représentant seulement 1% des tumeurs cérébrales primaires 2,3,6. Typiquement, ces tumeurs se trouvent chez de jeunes patients (enfants ou jeunes adultes), avec un pic d’incidence dans la deuxième et la troisième décennie de la vie (10-30 ans) 6.
Présentation clinique
Ces tumeurs ayant une prédilection pour le lobe temporal, elles se présentent le plus souvent avec des convulsions (~75% des cas)1,2. D’autres résultats incluent des étourdissements et des maux de tête ou, rarement, les patients sont asymptomatiques 5.
Pathologie
Classement
Les xanthoastrocytomes pléomorphes sont considérés comme des tumeurs de grade II de l’OMS. Si les mitoses sont plus fréquentes (> 5 mitoses pour 10 champs de haute puissance), un diagnostic de xanthoastrocytome pléomorphe anaplasique (grade III de l’OMS) doit être posé 6.
Emplacement
Les xanthoastrocytomes pléomorphes sont presque invariablement (98%) situés supratentorialement, généralement situés superficiellement (périphériques) en bordure des leptoméninges, impliquant le cortex et les leptoméninges sus-jacents, mais l’atteinte durale réelle est rare. Environ la moitié sont situées dans le lobe temporal, le reste des lésions étant plus fréquent dans le frontal que les lobes pariétaux 4,6.
Aspect macroscopique
Macroscopiquement, ces tumeurs apparaissent bien circonscrites, souvent avec une composante kystique et une atteinte des leptoméninges sus-jacentes 1,3.
Aspect microscopique
Au microscope, les marges ne sont pas aussi bien définies. Les caractéristiques histologiques sont variables (d’où le terme « pléomorphe ») avec des cellules fuselées, des cellules polygonales, des cellules multinucléées et des astrocytes xanthomateux chargés de lipides sont tous identifiés 6. Encore plus pléomorphe est l’apparence des noyaux, avec des inclusions nucléaires communes, et une taille nucléaire très variable 6.
Immunophénotype
L’immunohistochimie démontre la réactivité attendue des marqueurs gliaux. Moins évidemment, il existe également une réactivité variable pour les marqueurs neuronaux 3,6:
- GFAP: positif, bien que souvent seulement faiblement
- S100: marqueurs neuronaux positifs
- , y compris la synaptophysine, le MAP2 et le neurofilament : variable
Indice de prolifération Ki-67: <1% 6
Génétique
Les xanthoastrocytomes pléomorphes, ainsi que les astrocytomes pilocytaires (et de nombreuses tumeurs non du SNC), présentent des mutations BRAF 6,7. La seule association rapportée est avec la neurofibromatose de type 1, bien qu’il ne s’agisse pas d’une association forte 6.
Caractéristiques radiographiques
Les xanthoastrocytomes pléomorphes apparaissent comme un nodule stimulant solide, fréquemment avec une composante kystique excentrique périphérique (50-60%). En raison de leur emplacement périphérique et de leur atteinte leptoméningale, elles sont l’une des tumeurs pouvant présenter une queue durale. Ceci est réactif plutôt que dû à une véritable invasion durale directe, ce qui est rare 2,6. Comme ces lésions ont une croissance très lente, le remodelage superficiel du crâne adjacent est caractéristique et l’œdème vasogénique est variable 5.
CT
Les xanthoastrocytomes pléomorphes sont généralement hypodens ou isodens et peuvent être bien ou mal délimités, généralement avec peu ou pas d’œdème environnant. La calcification est rare. En raison de son emplacement superficiel, il peut provoquer une échancrure de l’os sus-jacent 2.
IRM
- T1
- composant solide iso à hypointense cf. matière grise
- composante kystique signal faible
- une atteinte leptoméningale est observée dans plus de 70% des cas 2
- T1 C + (Gd)
- le composant solide améliore généralement de manière éclatante
- T2
- iso du composant solide à hyperintense cf. matière grise
- composante kystique signal élevé
- sur la séquence de FLAIR T2, les zones kystiques présentent une hyperintensité par rapport au LCR en raison d’une teneur plus élevée en protéines
- petit œdème vasogénique environnant
Angiographie DSA
Malgré une amélioration vive, les xanthoastrocytomes pléomorphes sont généralement avasculaires lors de l’angiographie 2
Traitement et pronostic
Bien que le pronostic soit bon après une excision chirurgicale, avec une survie à 5 ans de 90% et une survie à 5 ans sans maladie de 70% 1,3,6, récidive locale et transformation maligne (à l’OMS lésion de grade III ou GBM) sont fréquents, rencontrés dans jusqu’à 20% des cas 2.
Ni la radiothérapie ni la chimiothérapie n’ont d’effet significatif sur ces tumeurs 2, bien que la radiothérapie puisse avoir un rôle à jouer chez les patients présentant une résection incomplète ou ceux présentant une maladie récurrente 3.
Diagnostic différentiel
Le diagnostic différentiel principal est celui d’autres tumeurs corticales, avec des caractéristiques distinctives utiles, notamment 1-4:
- gangliogliome
- peut être très similaire
- amélioration du contraste souvent moins importante
- calcification dans environ50% des cas
- aucun signe de queue durale
- tumeurs neuroépithéliales dysembryoplasiques (DNET)
- amélioration du contraste peu fréquent
- « aspect pétillant » fréquent
- oligodendrogliome
- calcifications fréquentes
- gangliogliome infantile desmoplastique
- jeunes enfants
- atteinte durale proéminente
- grande souvent multiple lésions
- méningiome kystique