Qu’est-ce que le syndrome de Bloom?
Le syndrome de Bloom est une maladie héréditaire qui provoque la rupture et la réorganisation fréquentes des chromosomes d’une personne. Le syndrome de Bloom est causé par des mutations du gène BLM. L’instabilité chromosomique observée chez les patients atteints du syndrome de Bloom provoque des taux élevés de cancer à partir de l’enfance ou du début de l’âge adulte. Les personnes atteintes du syndrome de Bloom sont généralement de taille plus petite que leurs pairs et ont une voix aiguë. Ils ont des traits faciaux distincts, notamment un visage long et étroit, une petite mâchoire inférieure, un nez et des oreilles proéminents, et des lésions rouges sur les joues et l’arête du nez (souvent décrites comme des lésions en forme de « papillon ») qui apparaissent et s’aggravent avec l’exposition au soleil. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Bloom ont une capacité intellectuelle normale, cependant, certaines auront des déficiences intellectuelles et développementales. Ils peuvent également avoir du diabète, des problèmes pulmonaires chroniques et un système immunitaire supprimé. Ils ont tendance à avoir des taux élevés de pneumonie et d’infections de l’oreille. Les hommes atteints du syndrome de Bloom sont généralement infertiles. Les femmes atteintes du syndrome de Bloom sont fertiles mais connaissent souvent une ménopause précoce.
Quelle Est La Fréquence Du Syndrome De Bloom?
L’incidence du syndrome de Bloom est inconnue et moins de 300 personnes touchées ont été rapportées. Environ un tiers des personnes atteintes de la maladie sont d’origine juive ashkénaze, ce qui la rend plus fréquente dans cette population que dans d’autres. Environ 1 Juif ashkénaze sur 48 000 est touché par la maladie.
Comment Le Syndrome De Bloom Est-Il Traité?
Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Bloom. Les enfants atteints du syndrome de Bloom ont besoin d’un suivi nutritionnel pour assurer une croissance maximale. Il est conseillé aux personnes atteintes de la maladie de rester à l’abri du soleil et de porter un écran solaire pour prévenir les lésions cutanées, en particulier pendant l’enfance. Ils devraient également faire un effort pour éviter les infections de toutes sortes. À l’école, ils peuvent avoir besoin de cours d’éducation spéciale en raison de difficultés d’apprentissage.
Les personnes atteintes du syndrome de Bloom sont sujettes au cancer, elles doivent donc être dépistées régulièrement dès l’enfance et avec une vigilance croissante jusqu’à l’âge adulte. Parce qu’ils sont particulièrement sensibles aux rayonnements et aux produits chimiques nocifs pour l’ADN, les traitements standards du cancer doivent souvent être modifiés. En cas de diabète, cette affection est généralement traitée par un régime alimentaire, une surveillance de la glycémie et des suppléments d’insuline.
Quel est le pronostic pour une personne atteinte du syndrome de Bloom?
Malgré de nombreux problèmes médicaux, les personnes atteintes du syndrome de Bloom peuvent mener une vie productive. Ils sont le plus souvent d’intelligence normale ou quasi normale. En règle générale, les personnes atteintes du syndrome de Bloom mènent une vie raccourcie, bien que la durée de vie puisse varier considérablement d’une personne à l’autre. La cause du décès est généralement le cancer, qui peut survenir pendant l’enfance, mais apparaît plus souvent à la fin de l’adolescence ou au début de la vingtaine. La détection précoce du cancer et un traitement approprié peuvent aider à prolonger la durée de vie de ces personnes.