Syndrome du QT court

Présentation du cas

Un homme de 29 ans, auparavant en bonne santé, s’est effondré au travail et a été amené à l’hôpital après un arrêt cardiaque soudain. Il a été réanimé avec succès et a subi une angiographie coronarienne normale. Son électrocardiogramme de base était un rythme sinusal normal avec QTc 358 ms et un intervalle de crête point J-T (JTp) non corrigé de 140 ms (Figure 1A). Le patient a présenté plusieurs épisodes de tachycardie ventriculaire polymorphe (VT) non soutenue (figure 1B), ainsi qu’une fibrillation ventriculaire défibrillée avec succès. Il avait un échocardiogramme transthoracique normal. Il avait une forte probabilité de syndrome du QT court (SQTS) selon les critères diagnostiques proposés par Gollob et al. Il a eu une amélioration de sa fonction neurologique et n’a pas échoué au test de dépistage conçu pour identifier les patients susceptibles de sursenser l’onde T. Il avait un défibrillateur cardioverter implantable sous-cutané (DCI) (Figure 1C) via une technique de deux incisions (Figure 1D). Le patient se porte bien après un suivi de 4 mois.

Introduction

QT court (SQT) fait référence à la manifestation électrocardiographique de la repolarisation cardiaque accélérée. Gussak et coll. ont été les premiers à suggérer une association avec la fibrillation auriculaire et ventriculaire en 2000. La nature familiale et le potentiel arythmogène de la TQQ ont été confirmés par Gaita et al. en 2003. La maladie acquise – la cause la plus fréquente – résulte de troubles électrolytiques ou de médicaments, en plus de l’hypercalcémie, de l’hyperkaliémie et de l’acidose; La TQT se manifeste par la digoxine, l’utilisation d’androgènes, une augmentation du tonus vagal et après une fibrillation ventriculaire (Cheng, 2004; Hancox, Choisy, & James, 2009; Ramakrishna et al., 2015). La SQTS est une maladie rare, sporadique ou autosomique dominante qui se manifeste par des arythmies auriculaires et ventriculaires, une mort cardiaque subite et un QT raccourci (Brugada et al., 2004). L’arrêt cardiaque se produit en tant que symptôme présent dans jusqu’à 40% des cas (Mazzanti et al., 2014).

Base moléculaire et génétique

Des mutations dans les canaux potassiques (KCNH2, KCNQ1, KCNJ2) et calciques (CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1) ont été identifiées comme causant des maladies (tableau 1). Les mutations des canaux calciques conduisent à un spectre de corrélation génotype / phénotype englobant des maladies, telles que le syndrome de Brugada ou le syndrome de repolarisation précoce. De nouvelles recherches ont également établi un lien entre le déficit en carnitine et les manifestations de l’électrocardiogramme (ECG) de la TQQ (Roussel et al., 2016); cependant, de nombreux patients n’ont pas encore de gènes identifiables (Giustetto et al., 2011).

Le gain de mutations fonctionnelles dans les canaux potassiques a été montré pour accélérer les courants de repolarisation plus précoces pendant la phase de plateau du potentiel d’action (tableau 1), ce qui raccourcit la durée du potentiel d’action permettant un seuil plus bas d’arythmies et de mort subite. Il a été démontré que les mutations des canaux calciques entraînent une perte de fonction dans le canal calcique lent vers l’intérieur ou le canal de type L (Antzelevitch et al., 2007; Templin et coll., 2011).

Les modèles murins de carence en carnitine ont montré une réponse de l’intervalle QT ECG à la supplémentation en carnitine avec réduction des arythmies ventriculaires. Le mécanisme proposé par les auteurs lie l’effet indirect des acides gras à longue chaîne sur la régulation des canaux potassiques (Roussel et al., 2016).

Tableau 1: Genes Linked to Short QT Syndrome

Diagnostic

En raison de la rareté du trouble, la définition des valeurs de coupure des intervalles QT corrigés pour la caractérisation de la maladie n’a pas été intéressante. L’utilisation d’un test de coupure à 2 écarts-types est sensible, mais détecte un grand nombre de personnes normales qui tombent en dessous de ce niveau (350 ms pour les hommes et 360 ms pour les femmes) (Giudicessi & Ackerman, 2013). Selon la Déclaration de Consensus des Experts HRS / EHRA / APHRS sur le Diagnostic et la Prise en Charge des Patients atteints de Syndromes d’Arythmie primaire héréditaire, le SQTS est diagnostiqué en présence d’un QTc ≤ 330 ms, et il peut être diagnostiqué, comme chez notre patient, en présence d’un QTc < 360 ms et l’un des suivants: une mutation pathogène, des antécédents familiaux de SQTS, des antécédents familiaux de mort subite à l’âge ≤ 40 ans ou la survie d’un épisode VT/ VF en l’absence de maladie cardiaque (Priori S et al., 2013).

En 2011, Gollob et al. critères diagnostiques proposés pour l’évaluation des patients présentant des TQQ suspectées (tableau 2). Les critères comprenaient les résultats de l’ECG ainsi que les antécédents familiaux, les antécédents cliniques et le génotypage (Gollob, Redpath, & Roberts, 2011). Un score global de 4 ou plus a été considéré comme indiquant un diagnostic de probabilité élevée de SQTS.

Tableau 2: Le schéma de notation diagnostique du syndrome du QT court

Le QTc reste relativement fixe et court par rapport à l’évolution de la fréquence cardiaque des patients atteints de TQQ (Redpath, Green, Birnie, & Gollob, 2009). Cet échec d’adaptation à une fréquence cardiaque (HR) plus rapide a permis une identification plus spécifique des sujets avec des intervalles QTc compris entre 340 et 360 ms, et une pente QT/ HR inférieure à -0.9 ms/battement/min (Giustetto et al., 2015). Ces résultats doivent encore être normalisés, car les variables liées au sexe et aux mutations génétiques affectent les résultats des tests. Fait intéressant, il convient de noter que des intervalles plus étroits ont été documentés dans les rapports de cas de TQQ et de mort cardiaque subite (Bellocq et al., 2004; Gaita et coll., 2003).

Une autre constatation d’ECG notée dans le SQTS est la prévalence élevée des schémas de repolarisation précoce (ERP) (Tikkanen et al., 2012; Watanabe et coll., 2010). Watanabe et coll. dépeignez que la présence d’ERP chez les patients atteints de SQTS est associée à des événements arythmiques. Anttonen et coll. nous avons examiné l’intervalle Jpoint-Tpeak non corrigé (JTp) et constaté que les patients présentant des TQT symptomatiques présentaient un JTp non corrigé plus court (< 150 ms), un intervalle de fin Jpoint–T non corrigé plus court (< 230 ms) et un rapport Tpeak-Tend c / QTc corrigé à taux élevé (0,30 ± 0,04 en moyenne).

Le diagnostic échocardiographique de la maladie n’a attiré l’attention que récemment. Les patients atteints de SQTS présentent des fractions d’éjection normales mais un dysfonctionnement systolique important (Frea et al., 2015). Une faible souche longitudinale globale est répandue chez les patients atteints de TQT et est associée à des intervalles QT plus courts. L’indice de performance myocardique est prolongé probablement en raison à la fois d’une repolarisation accélérée et d’une contractilité réduite. Le potentiel d’action courte modifie la charge en calcium et réduit ainsi l’activité contractile affectant la souche (Adeniran, Hancox, & Zhang, 2013), tandis qu’une courte repolarisation en fin de contraction favorisait la dispersion mécanique sur l’imagerie Doppler tissulaire (TDI) affectant la fin de la contraction (Frea et al., 2015).

Le rôle du dépistage génétique pour le diagnostic n’est pas clair. Dans une étude portant sur 35 patients espagnols présentant un arrêt cardiaque inexpliqué, un seul a été trouvé porteur d’une mutation dans un gène SQTS connu (Jiménez-Jáimez et al., 2015); cependant, il n’existe aucune preuve fonctionnelle que la maladie a été causée par cette mutation.

Prise en charge

Selon la déclaration de consensus des experts HRS / EHRA / APHRS sur la prise en charge des patients atteints de SQTS, l’implantation de la CIM est recommandée (classe I) pour tous les survivants d’un arrêt cardiaque soudain ou les patients présentant une VT soutenue spontanée documentée avec ou sans syncope (Priori et al., 2013). Une telle gestion protège contre les événements futurs, car l’arrestation sur présentation est le seul prédicteur d’une arrestation ultérieure (Mazzanti et al., 2014). Une programmation appropriée de la CIM est nécessaire pour éviter les chocs CIM inappropriés dus à une sursensation des ondes T due aux ondes T hautes. Dans le cadre d’un arrêt cardiaque soudain réanimé, un dépistage en cascade / familial est nécessaire.

L’implantation de la CIM, de la quinidine (en particulier dans les SQTS de type 1) et du sotalol (dans les sous-types SQTS autres que le type 1) peuvent être envisagées pour les patients asymptomatiques atteints de SQTS si des antécédents familiaux de mort cardiaque subite sont présents selon le consensus des experts HRS / EHRA / APHRS (Priori et al., 2013). Dans une étude observationnelle de 53 patients du Registre européen de l’intervalle QT court, l’hydroquinidine s’est avérée efficace pour prévenir l’induction de tachyarythmie ventriculaire et les événements arythmiques après un suivi de 64 ±27 mois (Giustetto C et al, 2011). Les antiarythmiques IC de classe n’ont pas normalisé l’intervalle QT chez quatre patients différents atteints de TQQ, tandis que la quinidine administrée à ces patients et à deux autres a augmenté l’intervalle QT et normalisé le schéma de repolarisation précoce. Plus important encore, la FV n’a pas été induite par simulation programmée (Gaita et al., 2004). La quinidine agit en réduisant la dispersion de la repolarisation et protège de l’induction de la FV dans les modèles animaux (Milberg et al., 2007).

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Sujets cliniques: Arythmies et EP Clinique, Cardiopathie Congénitale et Cardiologie Pédiatrique, Dyslipidémie, Dispositifs Implantables, EP Science fondamentale, Affections Arythmiques Génétiques, SCD / Arythmies Ventriculaires, Fibrillation Auriculaire / Arythmies Supraventriculaires, Cardiopathie Congénitale, Cardiopathie Congénitale, Cardiologie et Pédiatrie et Arythmies, Cardiologie et Pédiatrie et Prévention, Cardiologie et Pédiatrie et Amélioration de la Qualité, Métabolisme Lipidique, Nouveaux Agents, Statines

Mots Clés: Acidosis, Atrial Fibrillation, Brugada Syndrome, Carnitine, Death, Sudden, Cardiac, Defibrillators, Implantable, Digoxin, Electrocardiography, Electrolytes, Genotype, Heart Conduction System, Heart Defects, Congenital, Heart Rate, Hypercalcemia, Hyperkalemia, Potassium, Potassium Channels, Quinidine, Registries, Sudden Infant Death, Syncope, Tachycardia, Ventricular, Ventricular Fibrillation

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