klinikai jellemzők: A Carney complex-et (CNC) a bőr pigmentáris rendellenességei, myxomák, endokrin daganatok vagy túlműködés, valamint schwannomák jellemzik. A CNC leggyakoribb jellemzője a halványbarna-fekete lentiginek, amelyek száma jellemzően pubertáskor növekszik. A cardialis myxomák fiatal korban fordulnak elő, bármelyik vagy az összes szívkamrában előfordulhatnak, és a véráramlás intrakardiális elzáródásaként, embolikus jelenségként és/vagy szívelégtelenségként nyilvánulhatnak meg. A myxomák egyéb helyei közé tartozik a bőr, az emlő, az oropharynx és a női nemi traktus. Elsődleges pigmentált nodularis mellékvesekéreg-betegség (PPNAD), amely Cushing-szindrómát okoz, a CNC-ben a leggyakrabban megfigyelt endokrin daganat, amely az érintett egyének körülbelül 25% – ában fordul elő. A nagysejtes meszesedő Sertoli sejtdaganatokat (Lccsct) az érintett férfiak egyharmadában figyelték meg az első évtizedben, a legtöbb felnőtt férfiban. A CNC-vel rendelkező egyének legfeljebb 75% – ának több pajzsmirigycsomója van, amelyek többsége nem működő pajzsmirigy follikuláris adenoma. A növekedési hormont (GH) termelő adenoma klinikailag nyilvánvaló akromegáliája a felnőttek körülbelül 10%-ánál nyilvánvaló. Psammomatous melanotikus schwannoma (PMS), az ideghüvely ritka daganata, az érintett egyének becslések szerint 10% – ában fordul elő. A diagnózis medián életkora 20 év.
diagnózis/tesztelés: a CNC diagnózisát két vagy több fő diagnosztikai kritériummal rendelkező probandban és/vagy a prkar1a heterozigóta csíravonal patogén variánsának molekuláris genetikai vizsgálatával azonosítják.
menedzsment: a megnyilvánulások kezelése: Nyitott szívműtét szívmixomák esetén; bőr-és emlő-myxomák műtéti kivágása; bilaterális adrenalectomia Cushing-szindróma esetén; transzszfenoidális műtét hipofízis adenoma esetén; rákos pajzsmirigy-adenoma műtétje; orchiectomia agresszív LCCSCT-ben és gynecomastiában szenvedő fiúknál az idő előtti epiphysealis fúzió és a központi koraszülött pubertás indukciójának elkerülése érdekében (enyhe gynecomastia orvosilag kezelhető); primer és/vagy metasztatikus PMS eltávolítására irányuló műtét.
az elsődleges megnyilvánulások megelőzése: A szív myxoma műtéti eltávolítása a szívműködési zavar, stroke vagy más embolia kialakulása előtt.
másodlagos szövődmények megelőzése: az endokrin megnyilvánulások orvosi vagy sebészeti kezelése megakadályozhatja a Cushing-szindróma vagy az arthropathia metabolikus rendellenességeit, valamint az akromegália szövődményeit.
felügyelet:
-
prepubertális gyermekek számára: echokardiográfia évente vagy kétévente azoknak, akiknek kórtörténetében kivágott myxoma szerepel; testicularis ultrahang a lineáris növekedési ütem és az éves pubertás szoros monitorozásával.
-
postpubertális gyermekek és felnőttek esetében: évente vagy kétévente echokardiogram azok számára, akiknek kórtörténetében kivágott myxoma szerepel; éves here ultrahang; kiindulási pajzsmirigy ultrahang szükség szerint ismétléssel; a petefészkek kiindulási transzabdominális ultrahangja szükség szerint ismétléssel; éves vizeletmentes kortizolszint; éves szérum IGF-1 szint.
a további értékelés minden korcsoportban magában foglalhatja: napi kortizolszint, dexametaszóma stimulációs teszt és mellékvese komputertomográfia primer pigmentált nodularis mellékvesekéreg betegség esetén; hipofízis MRI, 3 órás orális glükóz tolerancia teszt és 90 perces pajzsmirigy-felszabadító hormon teszt gigantizmus/akromegália esetén; MRI (agy, gerinc, mellkas, has, retroperitoneum, medence) psammamotous melanotikus schwannoma esetén.
veszélyeztetett rokonok értékelése: Ha a családspecifikus patogén variáns ismert, molekuláris genetikai tesztelés a veszélyeztetett családtagok genetikai állapotának tisztázása érdekében, hogy a megfelelő értékelés és felügyelet lehetővé tegye a kezelhető megnyilvánulások korai felismerését.
genetikai tanácsadás: a CNC autoszomális domináns módon öröklődik. A CNC-vel diagnosztizált egyének körülbelül 70% – ának van érintett szülője; körülbelül 30% – uk rendelkezik de novo patogén variánssal. A CNC-vel rendelkező egyén minden gyermekének 50% esélye van a patogén változat öröklésére. A megnövekedett kockázatú terhességek prenatális vizsgálata akkor lehetséges, ha a család patogén változata ismert.