juvenilis myelomonocytás leukaemia (JMML)

a juvenilis myelomonocytás leukaemia (JMML) a lassan fejlődő (krónikus) vérrák Nagyon ritka típusa, amely kisgyermekeknél fordul elő. Régen úgy hívták:

• juvenilis krónikus myeloid leukaemia (jcml)
• gyermekkori krónikus myelomonocytás leukaemia

a leukémia a vérképző rendszer rákját jelenti. A vérképző rendszer a csontvelő, a csontok puha belső része. Bár a JMML neve leukémiát tartalmaz, az Egészségügyi Világszervezet (WHO) nem sorolja leukémiának. Most már a vérrák egy csoportjába tartozik, amelyet mieloproliferatív és mielodiszplasztikus rendellenességeknek neveznek.

a csontvelőről és a vérsejtekről

a csontvelő szivacsos anyag, amely kitölti a csontokat.

korai vérsejteket tartalmaz, úgynevezett őssejteket. Ezek alakulnak ki a 3 különböző típusú vérsejtek.

a csontvelőben lévő őssejtek általában osztódnak, hogy új vérsejteket hozzanak létre. Ez a vérben keringő sejtek számát A normál tartományon belül tartja.

az orvosok vérvizsgálattal mérhetik gyermeke vérsejtjeinek számát. Ezt hívják a vérképüknek.

mik azok a myeloproliferatív és myelodysplasiás rendellenességek?

a mieloproliferatív rendellenesség olyan állapot, ahol túl sok vérsejt készül. A myelodysplasiás rendellenesség az, amikor a vérsejtek abnormálisak és nem teljesen érettek. A valóságban a két rendellenesség gyakran átfedésben van, ezért a WHO itt ugyanabba a kategóriába sorolta őket.

a JMML-ben ez egy speciális fehérvérsejt-típus, az úgynevezett monociták, amelyek abnormálisak. A monociták az immunrendszer részét képezik, és segítik a szervezetet a fertőzés elleni küzdelemben. Túl sokat gyártanak, és nem elég fejlettek ahhoz, hogy megfelelően működjenek. A csontvelő számára nehezebb más vérsejteket is előállítani, például:

• vörösvérsejtek
• vérlemezkék
• egyéb fehérvérsejtek

ez azért van, mert a monociták sok helyet foglalnak el a csontvelőben.

fertőzésekkel kapcsolatos problémák

a kóros fehérvérsejtek a csontvelőben termelődnek, belépnek a véráramba és keringenek a test körül. Nem működnek rendesen, így a JMML-ben szenvedő gyermekek nem rendelkeznek ugyanolyan védelemmel a fertőzés ellen, mint kellene.

ez azt jelenti, hogy gyermekének sok fertőzése lehet. Vagy nehezebb felépülni a fertőzésekből.

ki kapja a JMML-t?

bármilyen korú gyermekek diagnosztizálhatók JMML-vel. A diagnosztizált betegek több mint fele (több mint 50%) 2 év alatti. Ez kissé gyakoribb a fiúknál, mint a lányoknál. De nem tudjuk, miért.

nem tudjuk, mi okozza, vagy hogyan lehet megakadályozni a JMML-t. Ez nem olyasmi, amit te vagy bárki tett, és senki sem hibás.

a neurofibromatosis 1 (NF1) nevű genetikai rendellenességben szenvedő gyermekeknél nagyobb a kockázata a JMML kialakulásának. De ez csak körülbelül 1-ben történik 10 esetben (körülbelül 10%).

a JMML tünetei

a JMML néhány tünete hasonló a többi gyermekkori betegség tüneteihez. És a gyerekek között eltérőek. Ne feledje, hogy a JMML ritka. És meglehetősen lassan fejlődik. Ez azt jelenti, hogy a tünetek hetek vagy hónapok alatt alakulhatnak ki.

a JMML-ben, mivel a kóros vérsejtek szaporodnak a csontvelőben, kevesebb normális vérsejt keletkezik. Ha nincs elég normális vérsejt, a test nem tud normálisan működni.

emiatt számos tünet van a JMML-ben szenvedő gyermekeknél. Lehet, hogy gyermekének ezek kombinációja van. A tünetek a következők:

• fáradtság, letargia és általános rossz közérzet
• ingerlékenység – egy kisgyermeknek hosszabb ideig tarthat a véraláfutás
• könnyen véraláfutás
• orrvérzés és ínyvérzés
• sápadtnak látszik
• láz
• fertőzés
• megnagyobbodott máj és lép – lehet, hogy észrevette a gyermek ugrott egy pelenka vagy nadrág mérete gyorsan
• fájdalom a has – ha a monociták gyűlt össze ezen a területen
• bőrkiütések
• köhögés és zihálás

diagnosztizálása jmml

gyermekének számos vizsgálatra lesz szüksége, ha orvosa gyanítja, hogy JMML – je van. Lehet, hogy gyermeke egynél több tesztet végez ugyanazon a napon. És csak azokat a teszteket kapják meg, amelyeket a csapatuk szükségesnek tart.

ezek a tesztek általában nem fájdalmasak. De a gyermek lesz, hogy még mindig néhány közülük.

fő tesztek

az orvosok a JMML diagnosztizálására szolgáló fő tesztek a következők:

gyermeke ezt a tesztet ellenőrzi, hogy vannak-e éretlen sejtek a csontvelőben.

hogyan

egy orvos vagy szakápoló eltávolítja a csontvelő sejtek mintáját vagy a csontvelő területét egy darabban. Az orvosok ezután mikroszkóp alatt megnézhetik a sejteket vagy szöveteket.

ez általában a gyermek alsó részéből származik.

gyermeke a lábában lévő csontból vehet mintát, ha gyermeke nagyon fiatal.

gyermeke általában ezt a tesztet végzi a kórház járóbeteg-osztályán. A legtöbb gyermek és fiatal ezt a tesztet általános érzéstelenítésben végzi. Vagy néhány gyermeknek lehet egy gyógyszer (nyugtató), hogy álmosnak és nyugodtnak érezzék magukat. Ez segít nekik, hogy feküdjön még az ágyon, amíg a teszt.

után gyermeke a teszt után néhány órán át a nappali egységben vagy a gyermekosztályon marad. Ez azért van, hogy a csapat biztos lehessen benne, hogy felépült, és eléggé ébren van a szedáció vagy az altatás után. Az egység ápolói általában ellenőrzik, hogy gyermeke rendelkezik-e:

• volt valami inni
• volt valami enni, vagy egy kis tejet
• volt egy pici
• tiszta és száraz öntettel át a helyszínen a vizsgálat

a csontvelő biopszia biztonságos teszt. Gyermeke orvosa vagy a nővér beszél Önnel az esetleges problémákról, amelyek utána jelentkezhetnek. Adnak egy telefonszámot, hogy hívja, ha bármilyen probléma után. Ha kétségei vannak, hívja fel a számot.

valószínű, hogy gyermeke ugyanazon a napon hazamehet, kivéve, ha más vizsgálatokra kórházban tartózkodik.

egyéb tesztek

gyermeke más vizsgálatokat is végezhet annak megállapítására, hogy a test bármely szervét érinti-e a JMML. Látni, hogy általában mennyire jól vannak.

ezek az egyéb vizsgálatok magukban foglalhatják:

• röntgen
• CT vizsgálat
• MRI vizsgálat
• gerincfolyadék vizsgálat (lumbálpunkció)

gyermekem csak diagnosztizálták JMML

megállapítás, hogy a gyermek egy ritka állapot, mint a JMML pusztító lehet. Még akkor is, ha azt mondták, hogy ez egy lehetőség, az orvos által megerősített meghallgatás sokkoló lehet. Lehet, hogy zsibbadtnak érzi magát, és ez nem valódi.

számos olyan érzelem van, amelyet érezhetsz, beleértve a haragot, a hitetlenséget és a szomorúságot. Néha a diagnózis megkönnyebbülésnek érezheti magát, különösen, ha gyermeke egy ideje rosszul van, és aggódsz, hogy mi a baj.

információink vannak az újonnan diagnosztizált gyermekek szülei számára.

génváltozások a JMML-ben

körülbelül 9 – ből 10 jmml-ben szenvedő gyermek (körülbelül 90%) bizonyos génekben változik

ezek a következők:

• KRAS és NRAS
• CBL – a CBL – változásokkal küzdő gyermekek gyakran gyenge növekedést, fejlődési késleltetést és az erek gyulladását is tapasztalják
• NF1 (1.típusú neurofibromatózis) – néhány NF1 génváltozással rendelkező gyermeknek tanulási problémái vannak, és fokozott a rákos vagy nem rákos daganatok kockázata (jóindulatú)
• PTPN 11-ez a betegség a a Noonan-szindróma nevű genetikai szindrómához kapcsolódik

az orvosok tesztelik ezeket a GÉNVÁLTOZÁSOKAT, mivel ez segít eldönteni, melyik kezelés a legjobb. A kutatók remélik, hogy a JMML-ről többet megtudva a jövőben minden JMML-ben szenvedő gyermek kezelése javulni fog.

a JMML kezelése

Watch and wait (CBL gén)

a CBL génben bekövetkezett változásokkal rendelkező gyermekek kis száma nem igényel azonnali kezelést. Ennek oka az, hogy van esély arra, hogy a JMML kezelés nélkül elmúlik. Gyermekét szorosan figyelemmel kíséri a speciális csapata. Ezt hívják figyelésnek és várakozásnak.

Watch and wait vagy alacsony dózisú kemoterápia (NRAS gén)

néhány, NRAS génváltozással rendelkező gyermeket kezelés nélkül is szorosan követhetnek. Ennek oka az, hogy van esély arra, hogy a JMML kezelés nélkül elmúlik. Vagy lehet, hogy alacsony dózisú kemoterápiát kapnak. Ez azért van, mert a JMML nem igényel intenzív kezelést.

őssejt-vagy csontvelő-transzplantáció

az összes többi JMML-ben szenvedő gyermek kezelése őssejt-vagy csontvelő-transzplantáció. Néhány gyermeknek kemoterápiára van szüksége a kezelés előtt. Ennek célja, hogy a jmml-t elegendő ellenőrzés alatt tartsa a transzplantációhoz. Ezután intenzívebb kemoterápiát kapnak a transzplantációs folyamat részeként.

a transzplantáció magában foglalja az intenzív rákos gyógyszeres kezelést, amely jó eséllyel elpusztítja az éretlen fehérvérsejteket. De elpusztítja a csontvelő egészséges őssejtjeit is. Ezután a gyermek nagy dózisú kezelés után új őssejteket csepegtet a véráramába. Ezek leggyakrabban a:

• családtag, leggyakrabban testvér vagy
• donor a transzplantációs nyilvántartásból

a szöveti tipizálás olyan vérvizsgálatok összessége, amelyek megmutatják, hogy egy lehetséges csontvelő-donor szövete milyen szorosan illeszkedik a transzplantációra szoruló személyhez. Az eredmények segítenek az orvosoknak eldönteni, hogy ki lehet lehetséges donor. Egy testvér vagy testvér valószínűleg meccs lesz.

jelenleg ez az egyetlen olyan kezelés, amely gyógyíthatja a JMML-t.

információink vannak az őssejt-transzplantációról. Ez az információ rákos felnőttek számára készült,de hasznos lehet.

van néhány információnk a többi gyermek támogatásáról. Ez magában foglalja a szülők tippjeit. Tartalmaz néhány információt az őssejt-vagy csontvelő-transzplantáció testvér donorairól az oldalon.

sajnos a transzplantáció csak néhány gyermek számára alkalmas. Az orvosok és a tudósok megpróbálják javítani a betegség kezelését, de jelenleg még mindig nehéz gyógyítani.

megküzdés

a gyermek jmml diagnózisának kezelése nehéz lehet, mind gyakorlatilag, mind érzelmileg. Ha jól tájékozódik gyermeke állapotáról és kezeléséről, megkönnyítheti a döntések meghozatalát és megbirkózhat azzal, ami történik.

Gyermekrák információk

hasznos lehet olvasni a gyermekkori rákról szóló információkat. Van egy lista a támogató szervezetekről, beleértve azokat is, akik bármilyen súlyos betegségben szenvedő gyermekes családok számára nyújtanak támogatást és információt.

Cancer Research UK ápolók

a támogatás és információ, akkor hívja a Cancer Research UK információs ápolók ingyenesen hívható 0808 800 4040, 9am 5pm, hétfőtől péntekig. Tanácsot adhatnak arról, hogy ki segíthet Önnek, és milyen támogatás áll rendelkezésre.

Leukaemia Care

Leukaemia Care támogatást nyújt mindenkinek, akit vérrák érint. A weboldalukon vannak információk a JMML – ről.