Il portale per le malattie rare e i farmaci orfani

Esistono quattro tipi di difetti, denominati in base alla loro posizione rispetto al setto atriale. Il difetto di ostium secundum è il tipo più comune, che rappresenta i tre quarti di tutti i casi, situato nella regione della fossa ovale, più comunemente a causa di una carenza del setto atriale primario (setto primum) ma può anche contribuire alla carenza del setto secundum (piega interatriale superiore). Il difetto di ostium primum, che rappresenta un sesto dei difetti, è in realtà un difetto del setto atrioventricolare, con smistamento esclusivamente a livello atriale. Solo questi due difetti sono veri difetti del setto atriale. Il difetto del seno venoso(un decimo dei casi) è un foro al di fuori dei confini della fossa ovale, attraverso il quale una vena cavale e/o una vena polmonare sovrascrivono il setto atriale o il setto secundum (piega interatriale superiore) producendo una comunicazione veno-atriale interatriale o anomala.Il difetto più raro, il difetto del seno coronarico, è una comunicazione tra l’atrio sinistro e il seno coronarico che consente la comunicazione interatriale attraverso l’orifizio del seno coronarico ed è dovuto all’assenza o al parziale unroofing del seno coronarico. Le comunicazioni interatriali sono più spesso asintomatiche durante l’infanzia, ma le manifestazioni cliniche possono includere: respirazione rapida, mancanza di respiro, affaticamento, sudorazione, palpitazioni, frequenti infezioni respiratorie e scarsa crescita. I sintomi si manifestano spesso all’età di 30-40 anni. Gli adulti con comunicazioni interatriali sono ad aumentato rischio di sviluppare ipertensione arteriosa polmonare, insufficienza cardiaca, aritmie e ictus. Circa un terzo dei bambini affetti ha una sindrome ereditaria associata, come la sindrome di Down, la sindrome di Alagille, la sindrome di Holt-Oram, la sindrome di Ellis-van Creveld o la sindrome di Noonan.