Cos’è la sindrome di Bloom?
La sindrome di Bloom è una malattia ereditaria che causa la rottura e la riorganizzazione frequente dei cromosomi di una persona. La sindrome di Bloom è causata da mutazioni nel gene BLM. L’instabilità cromosomica osservata nei pazienti con sindrome di Bloom causa alti tassi di cancro che iniziano nell’infanzia o nella prima età adulta. Le persone con sindrome di Bloom sono di solito più piccole di statura rispetto ai loro coetanei e hanno una voce acuta. Hanno caratteristiche facciali distinte tra cui una faccia lunga e stretta, una piccola mascella inferiore, naso e orecchie prominenti e lesioni rosse sulle guance e sul ponte del naso (spesso descritte come lesioni “a forma di farfalla”) che appaiono e peggiorano con l’esposizione al sole. La maggior parte delle persone con sindrome di Bloom hanno una normale capacità intellettuale, tuttavia, alcuni avranno disabilità intellettuali e dello sviluppo. Possono anche avere diabete, problemi polmonari cronici e sistemi immunitari soppressi. Tendono ad avere alti tassi di polmonite e infezioni dell’orecchio. Gli uomini con sindrome di Bloom sono solitamente sterili. Le donne con sindrome di Bloom sono fertili ma spesso sperimentano la menopausa precoce.
Quanto è comune la sindrome di Bloom?
L’incidenza della sindrome di Bloom non è nota e sono stati riportati meno di 300 individui affetti. Circa un terzo delle persone con la malattia sono di origine ebraica ashkenazita, il che rende più comune in questa popolazione che in altri. Circa 1 su 48.000 ebrei ashkenaziti è affetto dalla malattia.
Come viene trattata la sindrome di Bloom?
Non esiste una cura per la sindrome di Bloom. I bambini con sindrome di Bloom hanno bisogno di monitoraggio nutrizionale per garantire la massima crescita. Si consiglia alle persone con la malattia di stare fuori dal sole e indossare la protezione solare per prevenire lesioni cutanee, in particolare durante l’infanzia. Dovrebbero anche fare uno sforzo per evitare infezioni di ogni tipo. A scuola, possono richiedere lezioni di educazione speciale a causa di difficoltà di apprendimento.
Le persone con sindrome di Bloom sono inclini al cancro, quindi dovrebbero essere sottoposte a screening regolarmente a partire dall’infanzia e con crescente vigilanza fino all’età adulta. Poiché sono particolarmente sensibili alle radiazioni e alle sostanze chimiche dannose per il DNA, i trattamenti standard per il cancro spesso devono essere modificati. Se il diabete è presente, questa circostanza è trattata tipicamente con la dieta, il monitoraggio della glicemia ed i supplementi dell’insulina.
Qual è la prognosi per una persona con sindrome di Bloom?
Nonostante si occupi di numerosi problemi medici, le persone con sindrome di Bloom possono condurre una vita produttiva. Sono più spesso di intelligenza normale o quasi normale. In genere, le persone con sindrome di Bloom conducono vite accorciate, anche se la durata della vita può variare notevolmente da persona a persona. La causa della morte è di solito il cancro, che può verificarsi durante l’infanzia, ma più comunemente appare nella tarda adolescenza o nella prima metà degli anni venti. La diagnosi precoce del cancro e un trattamento appropriato possono aiutare a prolungare la durata della vita di questi individui.