시스틴 증은 신장이 소변에서 전해질,아미노산,단백질 및 포도당을 재 흡수 할 수 없음을 특징으로하는 신장 관상 질환 인 판 코니 증후군의 가장 흔한 유전 원인입니다. 이로 인해 많은 양의 소변,소금,미네랄 및 영양소가 손실됩니다. 실험실 검사는 저 칼륨(저칼륨 혈증),저 인(저인 산혈증)및 저 중탄산염(대사성 산증)을 포함한 심각한 전해질 이상을 나타낼 수 있습니다. 판 코니 증후군은 성장 장애,과도한 갈증(다 발증),과도한 배뇨(다뇨증)및 부드러운 뼈(구루병)로 이어집니다. 판 코니 증후군의 치료는 칼륨,인 및 중탄산염과 같은 손실 된 전해질을 대체해야합니다.
치료하지 않으면 시스틴 증이있는 소아는 평균 8-10 세까지 말기 신부전으로 진행됩니다. 치료를 받더라도 많은 어린이들이 청소년기에 신부전을 일으 킵니다. 과거에는 이것이 죽음을 의미했다. 오늘날 환자는 투석 및 신장 이식으로 치료할 수 있습니다. 그러나 이식에도 불구하고이 질병은 신체의 다른 모든 기관에 계속 영향을 미칩니다.
시스틴 증은 성장 실패와 짧은 키를 유발합니다. 많은 어린이들이 구토,식욕 부진 및 수유 장애를 경험했습니다. 많은 어린이들이 수유 튜브를 필요로합니다. 영양소의 신장 손실 및 대사 이상 또한 성장 문제에 기여합니다. 많은 아이들이 성장 호르몬으로 치료받습니다.
시스틴 증은 구루병을 포함한 뼈 질환을 유발합니다. 이것은 주로 인,칼슘 및 비타민의 비뇨기 손실 때문이며 보충제로 개선됩니다. 구루병은 손목 및 다리의 굴복으로 명시할 수 있습니다. 시스틴 증을 앓고있는 많은 어린이들은 성장 조절 수술로 교정 할 수있는 노크 무릎(외반 변형)이 발생합니다. 시스틴 증을 가진 사람들은 또한 뼈 골절의 위험이 증가합니다.
시스틴 증은 각막에 시스틴 결정이 형성되도록하여 곁눈질(안검 경련)과 함께 심각한 광 민감성(광 공포증)을 유발할 수 있습니다. 그것은 또한 통증과 이물감을 일으킬 수 있습니다. 환자는 또한 실명으로 진행될 수있는 망막 질환을 일으킬 수 있습니다. 눈 질환은 시스테 아민 점안제로 치료됩니다.
시스틴 증은 갑상선,췌장 및 생식선을 포함한 여러 내분비 기관에 영향을 줄 수 있습니다. 갑상선 질환은 갑상선 호르몬 대체물로 치료됩니다. 췌장 질환은 당뇨병으로 나타날 수 있으며 인슐린 치료가 필요할 수 있습니다. 생식선 기능과 성적 발달은 일반적으로 여성에서 정상이며,여러 번의 성공적인 임신과 출산이보고되었습니다. 남성의 대다수는,그러나,연기하거나 불완전한 사춘기,줄 고환 크기 및 낮은 테스토스테론 수준을 경험할 것입니다. 테스토스테론은 보충 될 수 있습니다. 모든 수컷은 무정자증을 가지고 있는데,이는 정액에는 정자가 없으므로 불임을 초래합니다. 경피적 부고환 정자 흡인을 통한 아이의 아버지(페사)세포질 내 정자 주입이보고되었습니다.
청소년기와 성인기에 시스틴 증은 근육 질환(근육 병증)을 유발합니다. 이 질병은 근육 약화 및 위축으로 이어질 수 있으며 주로 삼키는 데 사용되는 손과 근육에 영향을 미칩니다. 이것은 포부의 증가된 리스크로 이끌어 낼 수 있습니다.
시스틴 증은 또한 중추 신경계에 영향을 미친다. 시스틴 증이있는 어린이는 정상적인 지능을 가지고 있지만 일부는 단기간의 시각 기억 장애를 가질 수 있습니다. 두통과 유두 부종을 나타내는 두개 내 고혈압의 위험이 증가합니다. 유두 부종은 시신경의 붓기이며 실명을 일으킬 수 있습니다. 이 합병증은 안과 의사가 망막 검사를 통해 발견 할 수 있습니다. 또한 시스틴 증을 가진 소아에서 키 아리 나 기형의 유병률이 증가합니다.