5 개의 다른 임상 실체가 유전성 감각 및 자율 신경 병증 하에서 기술되었다–모두 말초 감각 신경에 주로 영향을 미치는 점진적인 기능 상실을 특징으로한다. 그들의 부각은 25,000 에서 대략 1 이기 위하여 견적되었다.
제 1 형편집
유전성 감각 신경 병증 제 1 형은 다리와 발의 신경 이상(말초 신경 병증)을 특징으로하는 상태입니다. 이 상태를 가진 많은 사람들은 따끔 거림,약점 및 통증을 느끼고 더위와 추위를 느끼는 능력이 감소합니다. 몇몇 영향 받은 개별은 감각을 잃지 않으며,그러나 대신 그들의 다리 및 발에 있는 총격사건 고통을 느낍니다. 장애가 진행됨에 따라 감각 이상은 손,팔,어깨 및 복부에 영향을 줄 수 있습니다. 영향 받은 개별은 또한 더 오래되게 되는 때 근육 낭비 그리고 약점을 경험할 수 있습니다,그러나 이것은 가족 안에서 넓게 변화합니다.
영향을받는 개인은 일반적으로 발이나 손에 열린 궤양(궤양)또는 치유 속도가 느린 손가락 끝의 연조직(화이트 로우)에 감염됩니다. 영향 받은 개별이 이 상처의 고통을 느낄 수 없기 때문에,처리를 즉시 찾지 않을지도 모릅니다. 처리 없이,궤양은 감염해 될 수 있고 주변 지역의 절단을 요구할 수 있습니다.
드물지만 유전성 감각 신경 병증 1 형 환자는 내이의 이상으로 인한 청력 상실(감각 신경성 청력 상실)이 발생할 수 있습니다.
유전성 감각 신경 병증 유형 1 의 징후와 증상은 일반적으로 10 대 또는 20 대에 나타납니다. 이 무질서의 특징이 전면 시간을 악화시켜 경향이 있는 동안,영향 받은 개별은 표시와 현상이 제대로 대우되는 경우에 정상적인 평균 수명이 있습니다.
유형 1 은 5 가지 유형 중 가장 일반적인 형태입니다. 그 역사적 이름으로는 말 향수 뒤 피,궤양 절단 신경 병증,유전성 천공 궤양,가족 성 영양 신경증,가족 성 척수 공동 증,유전성 감각 신경 신경 병증 등이 있습니다. 이 유형에는 인기있는 질병이 포함됩니다. 유형 1 은 상 염색체 우성 형질로 유전됩니다. 이 질병은 일반적으로 초기 청소년기 또는 성인기에 시작됩니다. 이 질병은 주로하지의 말단 부분,즉 신체 중심에서 멀리 떨어진 다리 부분에서 통증 감각의 상실을 특징으로합니다. 영향 받은 개별이 고통을 느낄 수 없기 때문에,이 지역에 있는 경미한 상해는 즉각 인식되지 않을 수 있고 광대한 궤양으로 발전할 수 있습니다. 일단 감염이 생기면,근본적인 뼈의 진보적인 파괴와 같은 더 합병증은 따를 수 있고 절단을 필요로 할 수 있습니다. 드문 경우이지만,이 질병에는 신경 청각 장애 및 근육 낭비가 동반됩니다. 자율 신경 장애는 존재하는 경우 발한 이상 인 무한증으로 나타납니다. 신경 구조 및 기능의 검사는 수초 섬유 및 축삭 손실의 수에 있는 표시되어 있는 감소와 같은 신경원 퇴보의 표시를 보여주었습니다. 감각 뉴런은 신호를 전송하는 능력을 잃는 반면 운동 뉴런은 신호를 전송하는 능력을 감소시킵니다.
유전성 감각 및 자율 신경 병증 유형 1 과 관련된 유전자:
유전성 감각 신경 병증 유형 1 의 원인. 이 유전자는 세린 팔미 토일 트랜스퍼 라제(세린 팔미 토일 트랜스퍼 라제)라는 효소의 한 부분(서브 유닛)을 만드는 지침을 제공합니다. 이 효소는 스핑 고지질이라고 불리는 특정 지방을 만드는 데 관여합니다. 스 핑고 리피드는 세포막의 중요한 구성 요소이며 많은 세포 기능에서 역할을합니다.
SPTLC1 유전자 돌연변이의 양을 줄이 SPTLC1 소 단위는 생산 결과에 SPT 효소 감소 기능입니다. 기능성 스핑 고지 질 효소의 부족은 스핑 고지 질 생산의 감소 및 특정 부산물의 유해한 축적을 초래합니다. 스핑고지질은 미엘린에서 발견되는데,이는 신경을 보호하고 신경 자극의 효율적인 전달을 촉진하는 덮개입니다. 스핑 고지 질의 감소는 미엘린의 형성을 방해하여 신경 세포가 덜 효율적이되어 결국 죽습니다. 스 핑고 리피드가 만들어지지 않을 때 독성 부산물의 축적은 또한 신경 세포 사멸로 이어질 수 있습니다. 신경 세포의 이 점차적인 파괴는 유전 감각 신경병 타입-1 를 가진 사람들에 있는 감각 그리고 근쇠약의 손실 귀착됩니다.
2 형,선천성 감각신경병증편집
유전성 감각 및 자율신경병증 2 형은 통증,온도,촉각 등의 감각에 대한 정보를 전달하는 감각신경세포(감각신경)에 주로 영향을 미치는 병태이다. 이러한 감각은 산 2 를 가진 사람들에게서 손상됩니다. 몇몇 영향 받은 사람들에서는,조건은 또한 심박수 소화,및 호흡과 같은 무의식적인 몸 기능을 통제하는 자율 신경계의 온화한 이상을 일으키는 원인이 될 수 있습니다. 2 의 징후와 증상은 일반적으로 유아기 또는 유아기에 시작됩니다.
빨리 후에,영향 받은 개별은 고통을 느끼거나 더위와 추위를 느끼는 기능을 잃습니다. 신진대사를 가진 사람들은 종종 손과 발에 열린 궤양(궤양)이 발생합니다. 영향 받은 개별이 이 상처의 고통을 느낄 수 없기 때문에,처리를 즉시 찾지 않을지도 모릅니다. 처리 없이,궤양은 감염해 될 수 있고 영향 받은 지역의 절단으로 이끌어 낼 수 있습니다. 의도하지 않은 자기 부상은 일반적으로 혀,입술 또는 손가락을 물어서 흔히 발생합니다. 이 상해는 영향 받은 지역의 자연스러운 절단으로 이끌어 낼 수 있습니다. 영향 받은 개별은 수시로 고통을 느끼는 무능력 때문에 치료되지 않는 가는 그들의 손,발,사지 및 합동에 있는 상해 그리고 골절이 있습니다. 반복적 인 부상은 관절을 둘러싼 뼈와 조직이 파괴되는 샤르코 관절이라는 상태로 이어질 수 있습니다.
자율신경계에 대한 수산 2 의 영향은 더욱 다양하다. 일부 유아들은 젖을 빠는 데 어려움을 겪기 때문에 먹기가 어렵습니다. 식도로의 위산 역류(위식도 역류)와 같은 소화 문제;또는 느린 눈 깜박임 또는 개그 반사. 영향 받은 개별에는 또한 의사가 망치로 무릎을 두드릴 때 시험되는 반사와 같은 약한 깊은 심줄 반사가 있을 수 있습니다.
어떤 사람들은 혀끝에서 혓바닥 곰팡이유두라고 불리는 미뢰의 종류로 인해 미각감이 저하된다.
선천성 감각 신경 병증(역사적으로 모르반 병이라고도 함)2 형은 초기 유아기 또는 어린 시절에 증상이 나타나는 특징이 있습니다. 상부&하지는 만성 궤양 및 손가락과 발의 여러 부상으로 영향을받습니다. 통증 감각이 우세하게 영향을 받고 깊은 힘줄 반사가 감소합니다. 원위 지골의자가 삽입은 일반적이며 신경 병성 관절 변성도 마찬가지입니다. 신경 생검은 감각 신경 활동 전위가 감소되거나 부재 함을 보여 주며,신경 생검은 수초화 섬유의 총 손실과 수초화되지 않은 섬유의 감소 된 수를 보여줍니다. 그것은 상 염색체 열성 상태로 유전됩니다.
유전성 감각 및 자율 신경 병증과 관련된 유전자 유형 2:
각각 다른 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 두 가지 유형의 두 가지 유형이 있습니다. 이 유전자는 유전자뿐만 아니라 유전자에도 영향을 미칩니다. 두 개의 서로 다른 유전자가 관련되어 있지만,두 개의 서로 다른 유전자와 두 개의 서로 다른 유전자의 징후와 증상은 동일합니다.
이 돌연변이의 원인은 다음과 같습니다. 이 단백질은 통증,온도 및 접촉(감각 뉴런)의 감각을 전달하는 신경 세포를 포함하여 신경계의 세포에서 발견됩니다. 이 돌연변이는 단백질 분해에 관여합니다. 이 단백질의 기능은 알려져 있지 않지만 비정상적으로 짧은 버전이 제대로 작동하지 않을 가능성이 있습니다. 그러나,그 손실에서 돌연변이가 재생하는 역할은 불분명하다.이 유전자는 유전자에 의해 생성된다. 이러한 돌연변이는 비정상적으로 짧고 기능하지 않는 단백질로 이어질 수 있습니다. 이 단백질은 감각 및 자율 신경 세포에서 발견됩니다. 그것은 신경 세포,통각 수용 뉴런이라고 불리는 통증 신호를 전달하는 특히 신경 세포의 생존에 관여합니다. 단백질이 기능적이지 않을 때,뉴런은 세포 사멸이라는 자기 파괴 과정에 의해 죽습니다.
뉴런의 상실은 통증,온도 및 촉각을 느끼지 못하게하며,자율 신경계에 손상을 입힌다.
유형 3,가족성 자율 기능 장애편집
가족 성 자율 이상증은 특정 신경 세포의 발달과 생존에 영향을 미치는 유전 적 장애입니다. 이 장애는 소화,호흡,눈물 생성,혈압 및 체온 조절과 같은 비자발적 행동을 제어하는 자율 신경계의 세포를 방해합니다. 그것은 또한 감각 신경계에 영향을 미치며,이는 맛 및 통증,열 및 추위에 대한 인식과 같은 감각과 관련된 활동을 제어합니다. 가족 성 자율 신경 장애는 유전성 감각 및 자율 신경 병증이라고도합니다.
이 장애와 관련된 문제는 유아기에 처음 나타납니다. 초기 징후와 증상으로는 근육 긴장 불량(근력 저하),수유 장애,성장 불량,눈물 부족,빈번한 폐 감염 및 체온 유지 어려움이 있습니다. 가족성 자율기능 장애를 가진 더 오래된 유아 그리고 유아는 피부 입술(청색증)또는 실신의 파란 외관을 일으키는 원인이 될 수 있는 장기간 동안 그들의 흡입을 보전될 수 있습니다. 이 호흡 유지 행동은 보통 6 세까지 멈 춥니 다. 일부 영향을받는 개인이 발달 지연의 징후를 보이지 않지만 걷기 및 말하기와 같은 발달 이정표는 일반적으로 지연됩니다.
학령기 아동의 추가 징후 및 증상으로는 침대 젖음,구토 에피소드,온도 변화 및 통증에 대한 민감성 감소,균형 저하,척추의 비정상적인 곡률(척추 측만증),골질 저하 및 골절의 위험 증가,신장 및 심장 문제. 영향 받은 개별에는 또한 혈압의 빈약한 규칙이 있습니다. 서있을 때 혈압이 급격히 떨어질 수 있습니다(기립 성 저혈압),현기증,흐린 시력 또는 실신을 유발할 수 있습니다. 그(것)들은 또한 신경 흥분할 때,또는 구토 사건 도중 고혈압의 에피소드가 있을 수 있습니다. 가족 성 자율 장애 아동의 약 3 분의 1 은 특수 교육 수업이 필요한 짧은 집중 기간과 같은 학습 장애를 가지고 있습니다. 성인기에 의해 영향을받는 개인은 종종 균형과 도움없이 걷는 데 어려움을 겪습니다. 사춘기 또는 초기 성년에서 나타날 수 있는 그밖 문제는 반복한 감염 때문에 폐 손상,손상한 신장 기능 및 눈에서 두뇌에 정보를 전하는 시신경의 수축성 크기(쇠약)때문에 시각 악화시키기 포함합니다.
제 3 형,가족 자율 장애 또는 라일리 데이 증후군은 주로 동유럽 혈통의 유대인에서 볼 수있는 상 염색체 열성 장애입니다. 환자는 감각 및 자율 장애를 가지고 있습니다. 신생아는 반사 작용,저혈압 및 저체온증이 없거나 약합니다. 지연된 신체 발달,열악한 온도 및 운동 부조화는 어린 시절에 나타납니다. 다른 특징으로는 눈물 감소 또는 결석,우울한 깊은 힘줄 반사,결석 한 각막 반사,자세 저혈압 및 통증에 대한 상대적 무관심이 있습니다. 척추 측만증이 자주 발생합니다. 지능은 정상적으로 유지됩니다. 많은 환자가 유아기와 어린 시절에 사망합니다. 피내 히스타민을 가진 발적의 부족은 보입니다. 말초 신경의 조직 병리학은 수초 및 비 수초 축삭의 감소 된 수를 보여줍니다. 카테콜아민 결말이 없습니다.
유전성 감각 및 자율 신경 병증과 관련된 유전자 유형 3:
이크 캅 유전자의 돌연변이는 가족 성 자율 신경 장애를 일으킨다.
이캅 유전자는 이캅 복합체-관련 단백질(이캅)이라는 단백질을 만들기 위한 지침을 제공한다. 이 단백질은 뇌 세포를 포함하여 몸 전체의 다양한 세포에서 발견됩니다.
가족 성 자율 이상증을 가진 거의 모든 개인은 각 세포에서 동일한 이크 캡 유전자 돌연변이의 두 사본을 가지고 있습니다. 이 돌연변이는 이캅 유전자의 정보가 이캅 단백질 생산을위한 청사진을 만들기 위해 어떻게 결합되는지를 방해 할 수 있습니다. 이 오류의 결과로 감소 된 양의 정상 이캅 단백질이 생성됩니다. 그러나이 돌연변이는 일관성없이 행동합니다. 몇몇 세포는 단백질의 정상적인 총계의 가까이에 생성하고,다른 세포에는—특히 뇌세포에는—단백질의 약간이 있습니다. 뇌세포에 있는 긴요한 활동은 아마 감소된 총계 또는 이캅 단백질의 부재에 의해 중단됩니다,가족성 자율 신경통의 표시 그리고 증상으로 이끌어 내기.
4 형,무한증 통증에 대한 선천적 무감각편집
유전성 감각 및 자율 신경 병증으로도 알려진 무한증 통증에 대한 선천적 무감각 제 4 형은 통증에 대한 무감각,무한증(땀을 흘릴 수 없음)및 지적 장애가 특징입니다. 모든 통증(내장 통증 포함)을 감지 할 수있는 능력이 없어 구강 자기 절단(혀,입술 및 협측 점막의 물림)을 포함한 반복적 인 부상을 초래합니다.; 손가락 끝의 물기;피부의 멍이 들고,상처를 남기고는,그리고 감염;다수 뼈 골절(많은 것이 제대로 치유하지 못하는);그리고 합동 기형의 결과로 재발하는 합동 탈구. 촉감,진동 및 위치는 정상입니다. 다한증은 재발 성 열성 에피소드에 걸리기 쉬우 며,이는 종종 급성 호흡기 바이러스 감염의 초기 징후입니다. 추운 환경에서 저체온증도 발생합니다. 다양한 정도의 지적 장애는 대부분의 영향을받는 개인에서 관찰된다;과잉 행동과 정서적 불안정성이 일반적입니다.
유전성 감각 신경 병증 4 형은 특히 발과 다리,덜 심하게 손과 팔뚝에서 감각 상실(감각 상실)을 특징으로하는 드문 유전 질환입니다. 감각 손실은 고통 및 온도 뿐 아니라 그밖 무의식적인 자동적인 몸 과정에 응답을 통제하는 척수의 작고,수초화되지 않는 신경 섬유 그리고 부분의 이상한 작용 때문이. 이 장애로 땀을 흘리는 것은 거의 완전히 없습니다. 지적 장애는 일반적으로 존재합니다.
무한증 통증에 대한 선천성 무감각 인 유형 4 는 상 염색체 열성 상태이며 영향을받는 영아는 환경 온도,무한증 및 통증에 대한 무감각과 관련이없는 고열 에피소드가 있습니다. 손바닥 피부가 두꺼워지고 샤르코 관절이 일반적으로 나타납니다. 운동 및 감각 신경 활동 잠재력이 정상임을 보여줍니다. 말초 신경 생검의 조직 병리학은 결석한 작은 탈수되지 않은 섬유를 계시하고 미토콘드리아는 비정상적으로 확대됩니다.
유전성 감각 및 자율 신경 병증 유형 4 관리:
증상 치료:치료는 소아과,정형 외과,치과,안과 및 피부과 전문의가 지원하는 것이 가장 좋습니다. 다한증의 경우:체온 모니터링은 고열 또는 저체온증을 예방/관리하기위한 적절한 조치를 취하는 데 도움이됩니다. 고통에 무감각을 위해:상해를 방지하기 위하여 적당한 아이 활동최대한 변경하십시요. 정형외과 상해를 위한 처리로 적당한 동원정지를 제공하는 무능력은 수시로 치유를 연기합니다;게다가,보강 그리고 침략적인 정형외과 절차는 감염을 위한 리스크를 증가합니다. 입술,협측 점막,혀 및 치아의 상해를 방지하기 위해 사용되는 방법은 치아 추출,및/또는 치아의 날카로운 절개부 가장자리의 파일링(스무딩)및/또는 입 가드의 사용을 포함한다. 보습제를 사용한 피부 관리는 손바닥 및 발바닥과각화증 및 균열 및 감염의 2 차 위험을 예방하는 데 도움이 될 수 있으며,신경 영양 각막염은 안구 건조,각막 감염 예방 및 안구 표면의 일일 관찰에 대한 일상적인 관리로 가장 잘 치료됩니다. 행동,발달 및 운동 지연에 대한 개입뿐만 아니라 학령기 아동 및 청소년을위한 교육 및 사회적 지원이 권장됩니다.
2 차 합병증 예방:정기적 인 치과 검사 및 충치 예방을위한 과자 제한;하악골 골수염 예방을위한 충치 및 치주 질환의 조기 치료. 수술 중 및 수술 후 신속하게 식별하고 관리 할 수있는 잠재적 인 합병증에는 예기치 않은 움직임을 유발하고 2 차 부상을 초래할 수있는 과다 또는 저체온증 및 부적절한 진정 작용이 포함됩니다.
5 형,부분 무한증이있는 통증에 대한 선천적 무감각편집
유전성 감각 및 자율 신경 병증 제 5 형은 주로 감각 신경 세포(감각 뉴런)에 영향을 미치는 상태로 통증,온도 및 터치와 같은 감각에 대한 정보를 전달합니다. 이러한 감각은 산 5 를 가진 사람들에게서 손상됩니다.
5 의 징후와 증상은 일반적으로 출생시 또는 유아기에 일찍 나타납니다. 산 5 를 가진 사람들은 통증,열 및 추위를 느낄 수있는 능력을 상실합니다. 부상으로 인한 뼈,인대 또는 근육에 이르는 통증의 느낌 인 깊은 통증 인식은 특히 신진대사를 가진 사람들에게 영향을 미칩니다. 깊은 고통을 느낄 수 없기 때문에 영향을받는 개인은 뼈 골절 및 눈에 띄지 않는 관절 부상과 같은 반복적 인 심각한 부상을 입습니다. 반복적 인 외상은 관절을 둘러싼 뼈와 조직이 파괴되는 샤르코 관절이라는 상태로 이어질 수 있습니다.
부분 무한증이있는 통증에 대한 선천성 무감각 5 형은 또한 통증에 대한 선천성 무감각&무한증으로 나타납니다. 4 형과 구별되는 작은 수초화 섬유의 선택적 부재가 있습니다.
유전성 감각 및 자율 신경 병증과 관련된 유전자 유형 5:
이것은 감각 뉴런을 포함한 신경 세포(뉴런)의 발달과 생존에 중요합니다. 이 단백질은 뉴런의 표면에서 발견되는 수용체에 부착(결합)함으로써 기능합니다. 수용체에 대한 단백질 결합은 세포로 신호를 전송하여 성장하고 성숙하고 특수 기능을 수행합니다(분화). 이 바인딩은 또한 자기 파괴(세포 사멸)과정을 시작하는 세포의 신호를 차단합니다. 또한,통증 감각에서 역할을 담당 하는 신호. 유전자 변이는 수용체에 결합할 수 없고 신호를 제대로 전달하지 못하는 단백질의 생산을 유도한다. 적절한 신호 전달이 없으면 감각 뉴런이 죽고 통증 감각이 바뀌어 통증 5 를 가진 사람들이 통증을 느낄 수 없게됩니다.