vi har lest med interesse det vitenskapelige brevet Av Pinto-Pais et al.1 «ER H63D en «mindre» hfe polymorfisme ?»De har studert 230 påfølgende pasienter med hyperferritinemi, og de har hentet 16 H63D homozygoter. De har søkt etter mulige årsaker til hyperferritinemi, og i alle de studerte tilfellene, men i en var det en mulig årsak til å forklare hyperferritinemi (NAFLD, kronisk alkoholforbruk, HBV, HBV). Ingen bestemmelse av leverjernkonsentrasjon ble bestemt hos disse pasientene, og dette var et svært viktig poeng å vite på grunn av den mulige årsaksmessige rollen for arvelig hemokromatose av denne polymorfismen.2 Bare i en pasient var studien for andre leversykdommer negativ. Nylig har vi publisert et arbeid utviklet i 132 påfølgende pasienter henvist til et videregående sykehus på grunn av hyperferritinemi.3 Kun 5% oppga høy jernoverbelastning i leveren (>80@mol/g) og 33% av pasientene hadde tilleggsavgift på jern i leveren (>36µ/g). Den genotypiske frekvensen AV h63d / H63D-mutasjonen var 21,56% i vår serie (6,96% For Pinto-Pais et al. gruppe), 1 og vi konkluderte med AT h63d / H63D genotype og H63D allel predisponerer i vår Region individer til hyperferritinemi. Effektivt ER h63d-polymorfismen svært utbredt i Kaukasisk befolkning (15-20%). Den høyeste allelfrekvensen (> 30%) er rapportert I Baskerland I Spania.4 betydningen av denne mutasjonen var i tvil, OG EASL-konsensusen anser det ikke som en predisponerende mutasjon, men det er bevis som motsatte seg dette4: (a) overskudd AV H63D alleler blant Hemokromatose pasienter; (b) C282Y/H63D har vist seg å uttrykke hemokromatose med mindre penetrans SOM C282Y homocygoter; (c) in vitro bevis har blitt funnet; (d) murine bevis PÅ H63D bidrar til murine hemokromatose. Det er tegn på AT h63d-mutasjon bidrar til jernoverskudd, øker serumjern og transferrin, og det har også blitt påvist et uavhengig forhold til hemokromatose fra tilstedeværelsen AV C282Y. 5,6 H63D / H63D genotypen er ansvarlig for hyperferritinemi.2,5,6 DET har vist SEG AT H63D produserer leverjernoverbelastning i homocygose eller i sammensatt heterocygose MED C282Y. den forårsakende rollen TIL H63D/H63D-mutasjon i arvelig hemokromatose eller jernoverbelastning ble demostrert,4,7,8, men med mindre penetrans og en betydelig variasjon av fenotypisk uttrykk. Mutasjoner i andre gener, genpenetrance og miljøfaktorer (alkoholmisbruk, steatose, etc.) har vist seg å forklare det variable fenotypiske uttrykket FOR c282y/H63D og H63D / H63D mutasjoner. Søket etter andre mutasjoner i andre gener eller andre ukjente nongenetiske faktorer vil forklare utviklingen av hemokromatose hos disse pasientene.4
Interessekonflikter
ingen erklært.