Multiple Pterygium syndrom er en tilstand som er tydelig før fødselen med bånd av huden (pterygium) i leddene og mangel på muskelbevegelse (akinesi) før fødselen. Akinesi resulterer ofte i muskelsvakhet og felles deformiteter kalt kontrakturer som begrenser bevegelse av ledd (arthrogryposis). Som et resultat, kan flere pterygium syndrom føre til ytterligere problemer med bevegelse som armer og ben som ikke fullt ut kan utvide.
de to former for multiple pterygium syndrom er differensiert av alvorlighetsgraden av deres symptomer. Multiple pterygium syndrom, Escobar type (noen ganger referert Til Som Escobar syndrom) er den mildere av de to typene. Lethal multiple pterygium syndrom er dødelig før fødselen eller veldig snart etter fødselen.
hos personer med flere pterygium-syndrom, Escobar-type, påvirker båndet vanligvis nakkenes hud
, fingre, underarmer, indre lår og rygg på kneet. Personer med denne typen kan også ha arthrogryposis. En side-til-side krumning av ryggraden (skoliose) er noen ganger sett. Berørte personer kan også ha åndedrettsstress ved fødselen på grunn av underutviklede lunger (lungehypoplasi). Personer med flere pterygium syndrom, Escobar typen har vanligvis karakteristiske ansiktstrekk inkludert hengende øyelokk (ptosis), ytre øyekrok som peker nedover (downslanting palpebral sprekker), hudfolder som dekker det indre hjørnet av øynene (epicanthal folder ), en liten kjeve , og lav-set ører. Menn med denne tilstanden kan ha retinerte testikler (kryptorchidisme). Denne tilstanden forverres ikke etter fødselen, og berørte personer har vanligvis ikke muskel svakhet senere i livet.
Dødelig multiple pterygium syndrom har mange av de samme tegn og symptomer Som Escobar typen. I tillegg kan berørte foster utvikle en opphopning av overflødig væske i kroppen (hydrops fetalis) eller en væskefylt sac som vanligvis finnes på baksiden av nakken (cystisk hygrom). Personer med denne typen har alvorlig artrogrypose. Lethal multiple pterygium syndrom er forbundet med abnormiteter som underutvikling (hypoplasi) av hjertet, lungen eller hjernen; vridning av tarmene( intestinal malrotasjon); nyreavvik; en åpning i munntaket (en spalt gane); og en uvanlig liten hodestørrelse (mikrocefali). Berørte individer kan også utvikle et hull i muskelen som skiller magen fra brysthulen (membranen), en tilstand som kalles en medfødt diafragmatisk brokk. Lethal multiple pterygium syndrom er vanligvis dødelig i andre eller tredje trimester av svangerskapet.