Spondyloepiphyseal Dysplasi Congenita

spondyloepiphyseal dysplasi congenita er en sjelden genetisk lidelse som involverer spinal og epifyseal utvidelse(utvidelse av området på slutten av de lange bein). Klassifisert som en type 2 kollagenfeil, påvirker den en struktur av bindevev (kollagen) som støtter mange deler av kroppen.

spondyloepiphyseal dysplasi congenita kan arves med et autosomalt dominant gen, noe som betyr at en forelder overfører genet til barnet. Men mange pasienter får sykdommen på grunn av en ny mutasjon, eller en ny endring i et gen.

hva er symptomene på spondyloepiphyseal dysplasi congenita?

• Høyde vanligvis på 35.5 til 49 inches
• Kort trunk og ekstremiteter
• Liten munn
• Skoliose (krumning av ryggraden) og kyfose (avrunding av ryggraden), vanligvis utvikler før tenårene
• Ryggsmerter, som er vanlig
• varus hofter — innover vinkling av endene av bein — som fører til hip kontrakturer
• varus eller bøyde knær
• equiovarus føtter (skrudd ned og under)
• nakkeproblemer (vanlig) På grunn av ufullstendige eller underutviklede ryggvirvler
• åndedrettsproblemer hos spedbarn på grunn av en liten bryst
• øyeproblemer (vanlig), slik som netthinneavløsning
• Prematur artritt i hoftene

Diagnose Av Spondyloepiphyseal Dysplasi Congenita

en lege gjør en diagnose av spondyloepiphyseal dysplasi congenita med en komplett medisinsk historie, fysisk undersøkelse, forsiktig nevrologisk eksamen Og diagnostiske tester.

Diagnostiske prosedyrer kan omfatte:

• Røntgenbilder av nakke, ryggrad, nedre ekstremiteter og bekken
• MR-skanning av ryggmargen for å vurdere om ledningen blir komprimert
• Artrogram, der et fargestoff injiseres i hoftene for å vurdere brusk

Behandling Av Spondyloepiphyseal Dysplasi Congenita

behandling av spondyloepiphyseal dysplasi congenita varierer avhengig av tilhørende Ortopediske forhold og kan omfatte:

• Cervikal fusjon og mulig dekompresjon av cervikal ryggrad (nakke) — kan kreve halo og vest
• Bracing for skoliose og kyphos, hvis fanget tidlig
• Spinal fusjon for skoliose og kyphos
• Osteotomi i hofter for å korrigere feiljustering og/eller subluxasjon (delvis dislokasjon og hoftefleksjonskontrakter)
• støping for fotdeformiteter
• tilpassede totale leddutskiftninger