In deze sectie:
- Wat is het syndroom van Alagille?
- hoe vaak komt het syndroom van Alagille voor?
- Wie heeft meer kans op het syndroom van Alagille?
- Wat zijn de complicaties van het syndroom van Alagille?
Wat is het syndroom van Alagille?
het syndroom van Alagille is een genetische aandoening die veel verschillende delen van het lichaam kan aantasten, waaronder de lever, het hart, de ogen, het gezicht, het skelet, de bloedvaten en de nieren.
een persoon met het syndroom van Alagille heeft minder dan het normale aantal kleine galwegen in de lever. Galwegen voeren gal van de lever naar de galblaas voor opslag en vervolgens naar het eerste deel van de dunne darm, ook wel de twaalfvingerige darm, voor gebruik in de spijsvertering. Met minder kleine galwegen stroomt er minder gal uit de lever. Deze aandoening wordt cholestase genoemd. Als gal opbouwt in de lever, kan het leverschade veroorzaken.
galwegen zijn buizen die gal van de lever naar de galblaas en de twaalfvingerige darm voeren.
hoe vaak komt het syndroom van Alagille voor?
ongeveer 1 op de 30.000 baby ‘ s wordt geboren met het syndroom van Alagille.1
Wie heeft meer kans op het syndroom van Alagille?
de genmutatie die het syndroom van Alagille veroorzaakt, kan van ouder op kind worden doorgegeven. De kinderen die één ouder met syndroom Alagille hebben hebben een 50 percentenkans om het gen te erven en de ziekte te hebben.2
echter, minstens de helft—50 tot 70%—van de mensen met het syndroom van Alagille heeft geen ouder met de ziekte.3 in deze gevallen wordt de ziekte veroorzaakt door een nieuwe genmutatie die niet van een ouder wordt geërfd.
de lever tekenen en symptomen van het syndroom van Alagille treden meestal kort na de geboorte of in de vroege kindertijd op. Om deze reden wordt het syndroom van Alagille vaak gediagnosticeerd bij kinderen jonger dan 1,4
Wat zijn de complicaties van het syndroom van Alagille?
het syndroom van Alagille kan leiden tot complicaties die de lever en andere delen van het lichaam beïnvloeden. Het syndroom van Alagille varieert sterk van persoon tot persoon. Bij verschillende mensen kan de ziekte verschillende organen beïnvloeden. De ziekte kan ook invloed hebben op organen ernstiger bij sommige mensen dan bij anderen. Veel mensen met het syndroom van Alagille hebben slechts milde symptomen en kunnen een normaal leven leiden met een normale levensverwachting. Anderen hebben echter ernstige en zelfs levensbedreigende complicaties zoals leverfalen, ernstige hartafwijkingen en bloedingen of een beroerte als gevolg van bloedvatproblemen.
levercomplicaties
bij het syndroom van Alagille kan er minder gal uit de lever stromen en kan de ophoping van gal in de lever leverschade veroorzaken.
sommige jonge kinderen met het syndroom van Alagille hebben een ernstige ophoping van gal in de lever. Bij ongeveer de helft van deze kinderen verbetert de gal-stroom uit de lever tegen de leeftijd van 5 jaar. In de andere helft wordt de ophoping van gal in de lever erger en leidt tot complicaties.5
levercomplicaties van het syndroom van Alagille kunnen
- cirrose omvatten, waarbij littekenweefsel gezond leverweefsel vervangt en voorkomt dat de lever normaal werkt. Als cirrose erger wordt, begint de lever te falen.
- portale hypertensie, die optreedt wanneer littekenweefsel de bloedstroom door de lever gedeeltelijk blokkeert, waardoor de druk in de poortader toeneemt.
- leverfalen, een aandoening waarbij de lever ernstig beschadigd is en niet meer werkt. Leverfalen kan een levertransplantatie vereisen.
- leverkanker. Het syndroom van Alagille verhoogt het risico op leverkanker.
andere complicaties
het syndroom van Alagille kan complicaties veroorzaken in andere delen van het lichaam, zoals
- ernstige hartafwijkingen, zoals tetralogie van Fallot, waarvoor een operatie nodig is
- vernauwing en zwakte van de bloedvaten in de hersenen die kunnen leiden tot bloedingen en beroerte
- groeiproblemen, vertraagde puberteit of niet gedijen
- > botproblemen, zoals osteoporose of frequente botbreuken