FACTOR XIII (Fibrinestabiliserende Factor) deficiëntie
Factor XIII (FXIII), of fibrinestabiliserende factor, deficiëntie werd voor het eerst gemeld in de literatuur in 1960. Het is de zeldzaamste factor deficiëntie, die optreedt bij 1 op 5 miljoen geboorten. Het wordt geërfd op een autosomaal recessieve manier, wat betekent dat beide ouders het gen moeten dragen om het aan hun kinderen door te geven; het beïnvloedt mannen en vrouwen gelijkelijk.
symptomen
FXIII-eiwit stabiliseert de vorming van een bloedstolsel. Zonder dat, zal een stolsel nog steeds ontwikkelen, maar zal dan afbreken en terugkerende bloedingen veroorzaken. Bloedingen navelstreng komen vaak voor bij factor XIII-deficiëntie, die in bijna 80% van de gevallen wordt gemeld. Tot 30% van de patiënten lijdt aan een spontane intracraniële bloeding, een hersenbloeding, die de belangrijkste oorzaak van mortaliteit is. Andere symptomen van FXIII-deficiëntie zijn blauwe plekken, neus-en mondbloedingen, spierbloedingen en vertraagde bloedingen na een operatie.
vrouwen kunnen menorragie, lange, zware menstruatie en herhaalde miskramen ervaren. Mannen met FXIII-deficiëntie kunnen tekenen van onvruchtbaarheid vertonen.
testen
omdat patiënten met FXIII-deficiëntie een stolsel vormen, komen de stollingstesten normaal terug. In plaats daarvan, wordt de diagnose gemaakt gebruikend FXIII analyses en een stolsel oplosbaarheidstest.
behandeling
in februari 2011 keurde de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) Corifact® goed, een product vervaardigd door CSL Behring om bloedingen te voorkomen bij mensen met een aangeboren FXIII-deficiëntie. In 2013, breidde de FDA het gebruik uit om peri-operatief beheer van het chirurgische aftappen in volwassenen en kinderen te omvatten. Corifact wordt toegediend via intraveneuze infusie.
Corifact wordt gemaakt uit het gepoolde plasma van gezonde donoren. Het kan worden gebruikt voor patiënten zonder FXIII of die een verlaagd niveau van het hebben. Mensen die Corifact krijgen, kunnen antilichamen tegen FXIII ontwikkelen, waardoor het product niet effectief is. Als hogere dan de aanbevolen doses worden gegeven, bestaat er een risico op stolselvorming.
in December 2013 heeft de FDA goedgekeurde Tretten®, vervaardigd door Novo Nordisk, voor routineprofylaxe bij mensen met aangeboren FXIII a-subeenheid deficiëntie. Het is een product voor intraveneuze infusie voor kinderen en volwassenen; 95% van de patiënten met FXIII-deficiëntie heeft de A-subeenheid-deficiëntie. Tretten is het enige recombinant product dat is goedgekeurd voor de behandeling van deze patiënten. Vaak voorkomende bijwerkingen zijn hoofdpijn en pijn in de ledematen en op de injectieplaats.
cryoprecipitaat dient niet te worden gebruikt voor de behandeling van patiënten met FXIII – deficiëntie, behalve in levensbedreigende noodgevallen en in situaties waarin FXIII-concentraat niet beschikbaar is.