Spondyloepifysaire dysplasie Congenita

spondyloepifysaire dysplasie congenita is een zeldzame genetische aandoening waarbij spinale en epifysaire vergroting (vergroting van het gebied aan het einde van de lange botten) betrokken is. Geclassificeerd als een type 2 collageendefect, beïnvloedt het een structuur van bindweefsel (collageen) die vele delen van het lichaam ondersteunt.

spondyloepiphyseale dysplasie congenita kan worden geërfd met een autosomaal dominant gen, wat betekent dat één ouder het gen doorgeeft aan het kind. Maar veel patiënten krijgen de ziekte door een nieuwe mutatie, of een nieuwe verandering in een gen.

Wat zijn de symptomen van congenita spondyloepifysaire dysplasie?

• lengte gewoonlijk 35.5 tot 49 cm
• Korte romp en extremiteiten
• Kleine mond
• Scoliose (kromming van de wervelkolom) en kyphosis (afronding van de wervelkolom), meestal ontwikkelen voordat de tienerjaren
• pijn in de Rug, die gemeenschappelijk
• Varus-heupen — binnenwaarts gehoekt van de uiteinden van de botten, waardoor de heup contracturen
• Varus of gebogen knieën
• Equiovarus voeten (afgewezen en onder)
• Nek problemen (mede) veroorzaakt door onvolledige of onderontwikkelde wervels
• ademhalingsproblemen bij kinderen vanwege een kleine borst
• oogproblemen (vaak), zoals netvliesloslating
• Premature artritis in de heupen

diagnose van Spondyloepifysaire dysplasie Congenita

een arts stelt een diagnose van spondyloepifysaire dysplasie congenita met een volledige medische voorgeschiedenis, lichamelijk onderzoek, zorgvuldig neurologisch onderzoek en diagnostische tests.

diagnostische procedures kunnen:

• X-stralen van de nek, rug, onderste extremiteiten en bekken
• MRI-scans van het ruggenmerg te beoordelen, als de stroomkabel is wordt gecomprimeerd
• Arthrograms, waarbij een kleurstof wordt ingespoten in de heupen te beoordelen of het kraakbeen

Behandeling van Spondyloepiphyseal Dysplasie Dc

Behandeling voor spondyloepiphyseal dysplasie dc varieert, afhankelijk van de bijbehorende orthopedische voorwaarden en kan zijn:

• Cervicale fusie en mogelijke decompressie van de cervicale wervelkolom (nek) — kan nodig halo en vest
• schrap voor de scoliose en kyphosis, als vroeg gevangen
• Spinale fusie scoliose en kyphosis
• Osteotomie van de heupen te corrigeren, scheve ligging en/of subluxatie (gedeeltelijke ontwrichting van de heup flexie contracturen)
• Casting voor de voet misvormingen
• Aangepaste totale gewrichtsvervanging