cystinose is de meest voorkomende erfelijke oorzaak van het Fanconi-syndroom, een renale tubulaire aandoening die wordt gekenmerkt door het onvermogen van de nieren om elektrolyten, aminozuren, eiwitten en glucose uit de urine te reabsorberen. Dit leidt tot het verlies van grote hoeveelheden urine, zouten, mineralen en voedingsstoffen. Laboratoriumtests kunnen ernstige elektrolytenafwijkingen aan het licht brengen, waaronder een laag kaliumgehalte (hypokaliëmie), een laag fosforgehalte (hypofosfatemie) en een laag bicarbonaat (metabole acidose). Fanconi syndroom leidt tot groeifalen, overmatige dorst (polydipsie), overmatig plassen (polyurie), en zachte botten (rachitis). De behandeling van het Fanconi-syndroom vereist het vervangen van verloren elektrolyten zoals kalium, fosfor en bicarbonaat.
zonder behandeling ontwikkelen kinderen met cystinose zich tot nierfalen in het eindstadium op een gemiddelde leeftijd van 8-10 jaar. Zelfs bij behandeling ontwikkelen veel kinderen nierfalen in de adolescentie. In het verleden betekende dit de dood. Tegenwoordig kunnen patiënten worden behandeld met dialyse en niertransplantatie. Zelfs met een transplantatie blijft de ziekte echter elk ander orgaan in het lichaam beïnvloeden.
cystinose veroorzaakt groeistoornissen en een korte gestalte. Veel kinderen hebben last gehad van braken, slechte eetlust en voedingsproblemen. Veel kinderen hebben voedingsbuizen nodig. Nierverliezen van voedingsstoffen en metabole afwijkingen dragen ook bij aan groeiproblemen. Veel kinderen worden behandeld met groeihormonen.
cystinose veroorzaakt botziekte, waaronder rachitis. Dit komt grotendeels door urinaire verliezen van fosfor, calcium en vitamine D, en wordt verbeterd met suppletie. Rachitis kan zich manifesteren met het buigen van de polsen en de benen. Veel kinderen met cystinose ontwikkelen knock-knees (valgusdeformiteit) die kan worden gecorrigeerd met groei-modulerende chirurgie. Mensen met cystinose hebben ook een verhoogd risico op botbreuken.
cystinose veroorzaakt cystine-kristalvorming in het hoornvlies, wat ernstige lichtgevoeligheid (fotofobie) kan veroorzaken bij schuren (blefarospasme). Het kan ook pijn en vreemd lichaam sensatie veroorzaken. De patiënten kunnen ook netvliesziekte ontwikkelen, die tot blindheid kan overgaan. Oogziekte wordt behandeld met cysteamine oogdruppels.
cystinose kan meerdere endocriene organen aantasten, waaronder de schildklier, pancreas en gonaden. Schildklierziekte wordt behandeld met schildklierhormoonvervanging. Pancreasaandoeningen kunnen zich manifesteren als diabetes mellitus en kunnen insulinetherapie nodig hebben. Gonadale functie en seksuele ontwikkeling zijn meestal normaal bij vrouwen, met meerdere succesvolle zwangerschappen en geboorten gemeld. De meerderheid van de mannen, echter, zal ervaren vertraagde of onvolledige puberteit, verminderde teelballen grootte en lage testosteron niveaus. Testosteron kan worden aangevuld. Alle mannetjes hebben azoöspermie, wat betekent dat er geen sperma in hun sperma, wat leidt tot onvruchtbaarheid. Het verwekken van een kind via percutane epididymale sperma aspiratie (Pesa) gevolgd door intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) is gemeld.
in de adolescentie en de volwassenheid veroorzaakt cystinose spierziekte (myopathie). De ziekte kan leiden tot spierzwakte en atrofie, en beïnvloedt voornamelijk de handen en spieren die worden gebruikt bij het slikken. Dit kan leiden tot een verhoogd risico op aspiratie.
cystinose beïnvloedt ook het centrale zenuwstelsel. Kinderen met cystinose hebben een normale intelligentie, maar sommigen kunnen een kortdurende visuele geheugenstoornis hebben. Er is een verhoogd risico op intracraniële hypertensie, wat gepaard gaat met hoofdpijn en papilledeem. Papilledema is zwelling van de oogzenuw en kan blindheid veroorzaken. Deze complicatie kan worden gedetecteerd door een oogarts met een netvliesonderzoek. Er is ook een verhoogde prevalentie van Chiari I misvormingen bij kinderen met cystinose.