Co To jest zespół Blooma?
zespół Blooma jest chorobą dziedziczną, która powoduje, że chromosomy danej osoby często pękają i zmieniają układ. Zespół Blooma jest spowodowany mutacjami w genie BLM. Niestabilność chromosomów obserwowana u pacjentów z zespołem Blooma powoduje wysokie wskaźniki zachorowań na raka począwszy od dzieciństwa lub wczesnej dorosłości. Ludzie z zespołem Blooma są zwykle mniejsi niż ich rówieśnicy i mają wysoki głos. Mają wyraźne rysy twarzy, w tym długą, wąską twarz, małą dolną szczękę, wydatny nos i uszy oraz czerwone zmiany na policzkach i moście nosa (często opisywane jako „zmiany w kształcie motyla”), które pojawiają się i pogarszają się wraz z ekspozycją na słońce. Większość osób z zespołem Bloom mają normalne zdolności intelektualne, jednak niektóre będą miały niepełnosprawność intelektualną i rozwojową. Mogą również mieć cukrzycę, przewlekłe problemy z płucami i tłumiony układ odpornościowy. Mają tendencję do wysokiego wskaźnika zapalenia płuc i infekcji ucha. Mężczyźni z zespołem Blooma są zwykle bezpłodni. Kobiety z zespołem Blooma są płodne, ale często doświadczają wczesnej menopauzy.
Jak Często Występuje Zespół Blooma?
częstość występowania zespołu Blooma nie jest znana, zgłoszono mniej niż 300 chorych osób. Około jedna trzecia osób z chorobą jest pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego, co czyni ją bardziej powszechną w tej populacji niż w innych. Około 1 Na 48 000 Żydów aszkenazyjskich jest dotkniętych chorobą.
Jak Leczy Się Zespół Blooma?
nie ma lekarstwa na zespół Blooma. Dzieci z zespołem Blooma potrzebują monitorowania żywienia, aby zapewnić maksymalny wzrost. Osoby z chorobą zaleca się trzymać z dala od słońca i nosić krem przeciwsłoneczny, aby zapobiec zmianom skórnym, szczególnie w dzieciństwie. Powinni również dołożyć starań, aby uniknąć wszelkiego rodzaju infekcji. W szkole mogą wymagać specjalnych zajęć edukacyjnych ze względu na trudności w nauce.
osoby z zespołem Blooma są podatne na raka, więc powinny być regularnie badane począwszy od dzieciństwa i ze zwiększoną czujnością aż do dorosłości. Ponieważ są one szczególnie wrażliwe na promieniowanie i szkodliwe dla dna chemikalia, standardowe metody leczenia raka często wymagają modyfikacji. Jeśli cukrzyca jest obecny, warunek ten jest zazwyczaj traktowane z diety, monitorowanie cukru we krwi, i suplementy insuliny.
Jakie jest rokowanie dla osoby z zespołem Blooma?
pomimo radzenia sobie z licznymi problemami medycznymi, ludzie z zespołem Blooma mogą prowadzić produktywne życie. Są one najczęściej normalnej lub prawie normalnej inteligencji. Zazwyczaj ludzie z zespołem Bloom prowadzić skrócone życie, chociaż długość życia może się znacznie różnić od osoby do osoby. Przyczyną śmierci jest zwykle rak, który może wystąpić w dzieciństwie, ale częściej pojawia się w późnych nastolatków lub wczesnych do połowy lat dwudziestych. Wczesne Wykrywanie Raka i odpowiednie leczenie może pomóc przedłużyć żywotność tych osób.