pleomorphic xanthoastrocytomas (PXA) to rodzaj rzadkiego, niskiego stopnia gwiaździaka (II stopień WHO) występującego u młodych pacjentów, którzy zwykle występują z padaczką płata skroniowego.
zwykle występują jako guzy korowe ze składnikiem torbielowatym i żywym wzmocnieniem kontrastu. Cechy powolnego wzrostu mogą być obecne, takie jak brak otaczającego obrzęku i scalloping kości leżącej. Można znaleźć reaktywne zaangażowanie duralu wyrażone znakiem ogonowym duralu. Zwapnienia występują rzadko.
Epidemiologia
są to rzadkie nowotwory stanowiące zaledwie 1% pierwotnych guzów mózgu 2,3,6. Typowo guzy te występują u młodych pacjentów (dzieci lub młodych dorosłych), ze szczytową częstością w drugiej i trzeciej dekadzie życia (10-30 lat) 6.
Prezentacja kliniczna
ponieważ guzy te mają upodobanie do płata skroniowego, najczęściej występują u nich napady padaczkowe (~75% przypadków) 1,2. Inne objawy obejmują zawroty głowy i ból głowy lub rzadko pacjenci są bezobjawowe 5.
patologia
Klasyfikacja
pleomorficzne xanthoastrocytomas są uważane za guzy II stopnia WHO. Jeśli mitozy występują częściej (> 5 mitoz na 10 pól o dużej mocy), należy postawić diagnozę anaplastycznego pleomorficznego ksantoastrocytoma (stopień III wg WHO) 6.
lokalizacja
pleomorficzne xanthoastrocytomas są prawie niezmiennie (98%) zlokalizowane supratentorially, zazwyczaj zlokalizowane powierzchownie (peryferyjnie) przylegające do leptomeningów, z udziałem kory i leżących leptomeningów, ale rzeczywiste zaangażowanie twardówki jest rzadkie. Około połowa znajduje się w płacie skroniowym, a reszta zmian częściej w czołowym niż w płatach ciemieniowych 4,6.
wygląd makroskopowy
makroskopowo guzy te wydają się dobrze ograniczone, często ze składnikiem torbielowatym i zaangażowaniem leżących nad nimi leptomeningów 1,3.
wygląd Mikroskopowy
mikroskopowo marginesy nie są tak dobrze zdefiniowane. Cechy histologiczne są zmienne (stąd określenie „pleomorficzne”) z komórkami wrzecionowatymi, komórkami wielokątnymi, komórkami wielojądrzastymi i astrocytami ksantomatowatymi 6. Jeszcze bardziej pleomorficzny jest wygląd jąder, z powszechnymi inkluzjami jądrowymi i wysoce zmienną wielkością jądrową 6.
Immunofenotyp
Immunohistochemia wykazuje oczekiwaną reaktywność markera glejowego. Mniej oczywiste, istnieje również zmienna reaktywność markerów neuronalnych 3,6:
- GFAP: pozytywny, choć często tylko słabo
- S100: dodatni
- markery neuronalne, w tym synaptofizyna, MAP2 i nerwiakowłóknina: zmienny
wskaźnik proliferacji Ki-67: <1% 6
genetyka
pleomorficzne xanthoastrocytomas, a także gwiaździaki pilocytic (i wiele guzów nie-CNS), wykazują mutacje BRAF 6,7. Jedynym zgłoszonym związkiem jest nerwiakowłókniakowatość typu 1, chociaż nie jest to silny związek 6.
cechy radiograficzne
pleomorficzne ksantoastrocytomy pojawiają się jako stały guzek wzmacniający, często z obwodowym mimośrodowym składnikiem torbielowatym (50-60%). Ze względu na ich położenie obwodowe i zaangażowanie leptomeningeal, są one jednym z guzów, które mogą wykazywać ogon dural. Jest to raczej reaktywne niż z powodu prawdziwej bezpośredniej inwazji duralowej, która jest rzadka 2,6. Ponieważ zmiany te rosną bardzo wolno, charakterystyczne jest powierzchowne przebudowanie sąsiedniej czaszki, a obrzęk naczynioruchowy zmienny jest 5.
CT
pleomorficzne xanthoastrocytomas są zwykle hipodensyjne lub izodensyjne i mogą być dobrze lub słabo rozgraniczone, zwykle z niewielkim lub żadnym obrzękiem otaczającym. Zwapnienie jest rzadkie. Ze względu na swoje powierzchowne położenie może powodować łuszczenie się Kości leżącej 2.
rezonans magnetyczny
- T1
- Składnik stały iso do hipointensy cf. istota szara
- Składnik torbielowaty niski sygnał
- zaangażowanie leptomeniczne jest widoczne w ponad 70% przypadków 2
- T1 C + (Gd)
- Składnik stały zwykle wyraźnie poprawia
- T2
- Składnik stały iso do hyperintense cf. substancja szara
- Składnik torbielowaty wysoki sygnał
- na sekwencji T2 FLAIR, obszary torbielowate wykazują hiperintensywność w stosunku do CSF z powodu większej zawartości białka
- mały otaczający obrzęk naczynioruchowy
2
leczenie i rokowanie
chociaż rokowanie jest dobre po wycięciu chirurgicznym, z 5-letnim przeżyciem 90% i 5-letnim przeżyciem wolnym od choroby 70% 1,3,6, miejscowym nawrotem i przekształceniem złośliwym (wg WHO zmiana stopnia III lub GBM) są częste, spotykane w maksymalnie 20% przypadków 2.
ani radioterapia, ani chemioterapia nie mają istotnego wpływu na te guzy 2, chociaż radioterapia może odgrywać ważną rolę u pacjentów z niepełną resekcją lub u pacjentów z nawracającą chorobą 3.
diagnostyka różnicowa
główną diagnozą różnicową jest diagnoza innych nowotworów korowych, z pomocnymi cechami wyróżniającymi, w tym 1-4:
- ganglioglioma
- może wyglądać bardzo podobnie
- wzmocnienie kontrastu często mniej widoczne
- zwapnienie w ~50% przypadków
- brak znaku ogona twardego
- dysembryoplastyczne guzy neuroepitelialne (DNET)
- wzmocnienie kontrastu niezbyt często
- „bąbelkowy wygląd” często
- oligodendroglioma
- zwapnienia często
- desmoplastyczny ganglioglioma infantylna
- małe dzieci
- Dural involvement prominent
- Duże często wielokrotne zmiany chorobowe
- torbiel oponiak