nesta seção:
- o Que é a síndrome de Alagille?Qual a frequência da síndrome de Alagille?Quem tem mais probabilidade de ter síndrome de Alagille?Quais são as complicações da síndrome de Alagille?Qual é a síndrome de Alagille?A síndrome de Alagille é uma doença genética que pode afetar muitas partes diferentes do corpo, incluindo o fígado, coração, olhos, face, esqueleto, vasos sanguíneos e rins.Uma pessoa com síndrome de Alagille tem menos do que o número normal de pequenos canais biliares no fígado. Os canais biliares transportam bílis do fígado para a vesícula biliar para armazenamento e, em seguida, para a primeira parte do intestino delgado, também chamado duodeno, para uso na digestão. Com menos ductos biliares pequenos, menos bílis flui para fora do fígado. Esta condição é chamada de colestase. Como a bílis se acumula no fígado, pode causar danos no fígado.
os canais biliares são tubos que transportam bílis do fígado para a vesícula biliar e o duodeno.Quão comum é a síndrome de Alagille? cerca de 1 em cada 30.000 bebês nasce com síndrome de Alagille.1
quem é mais susceptível de ter síndrome de Alagille?
a mutação genética que causa a síndrome de Alagille pode ser transmitida do pai para o filho. As crianças que têm um pai com síndrome de Alagille têm 50% de chance de herdar o gene e ter a doença.2
no entanto, pelo menos metade—50% a 70%—das pessoas com síndrome de Alagille não têm pais com a doença.3 nestes casos, a doença é causada por uma nova mutação genética que não é herdada de um pai.Os sinais e sintomas hepáticos da síndrome de Alagille geralmente aparecem logo após o nascimento ou na infância. Por esta razão, a síndrome de Alagille é frequentemente diagnosticada em crianças com menos de 1, 4
quais são as complicações da síndrome de Alagille?A síndrome de Alagille pode levar a complicações que afetam o fígado e outras partes do corpo. A síndrome de Alagille varia muito de pessoa para pessoa. Em pessoas diferentes, a doença pode afetar diferentes órgãos. A doença também pode afetar os órgãos mais seriamente em algumas pessoas do que em outras. Muitas pessoas com síndrome de Alagille têm apenas sintomas leves e podem levar vidas normais com expectativa de vida normal. No entanto, outros têm complicações graves e até mesmo com risco de vida, tais como insuficiência hepática, defeitos cardíacos graves, hemorragia ou acidente vascular cerebral devido a problemas nos vasos sanguíneos.Na síndrome de Alagille, menos fluxo biliar para fora do fígado, e a acumulação de bílis no fígado pode causar danos hepáticos.Algumas crianças com síndrome de Alagille têm um acúmulo grave de bílis no fígado. Em cerca de metade destas crianças, o fluxo de bílis para fora do fígado melhora aos 5 anos de idade. Na outra metade, a acumulação de bílis no fígado piora e leva a complicações.5
as complicações hepáticas da síndrome de Alagille podem incluir
- cirrose, na qual o tecido cicatricial substitui tecido hepático saudável e impede o funcionamento normal do fígado. À medida que a cirrose piora, o fígado começa a falhar.
- hipertensão portal, que ocorre quando o tecido cicatricial bloqueia parcialmente o fluxo de sangue através do fígado, aumentando a pressão na veia porta.
- insuficiência hepática, uma situação em que o fígado está gravemente danificado e pára de funcionar. A insuficiência hepática pode requerer um transplante hepático.
- cancro do fígado. A síndrome de Alagille aumenta o risco de cancro do fígado.
Outras complicações
síndrome de Alagille pode causar complicações em outras partes do corpo, tais como
- graves defeitos no coração, como a tetralogia de Fallot, que necessitam de tratamento com cirurgia
- estreitamento e fraqueza nos vasos sanguíneos no cérebro, o que pode levar a sangramento e acidente vascular cerebral
- problemas com o crescimento, puberdade atrasada, ou falha de crescimento
- problemas ósseos, como osteoporose ou freqüente ossos quebrados