Especificação de Sonda
- EGR1, 5q31.2, Vermelho
- 5p15.31, Verde
O EGR1 sonda, marcado em vermelho, cobre uma 186kb região, dentro de 5q31.2, que inclui o D5S500 marcador. A mistura da sonda também contém uma sonda de controlo, marcada em verde para o cromossoma 5 a 5p15.3, que inclui o marcador D5S630.
Informação da sonda
as supressões do braço longo do cromossoma 5 são uma das anomalias cariotípicas mais comuns na síndrome mielodisplásica (MDS) e leucemia mielóide aguda (LMA) com alterações relacionadas com a mielodisplasia 1,2.
um subgrupo de doentes com del(5q) como única anomalia citogenética tem um conjunto consistente de características clínicas, denominadas síndrome1 – 5q. Esta entidade clínica com rajadas <5% tem um prognóstico mais favorável e responde ao tratamento com lenalidomida. No entanto, os doentes com del (5q) associado a outras anomalias citogenéticas ou com blastos em excesso têm uma sobrevivência inferior 2,3.
duas regiões cromossómicas foram mapeadas no cromossoma 5q em MDS. Uma região deletada comum, a 5q33, está associada à síndrome de 5q. Outra região, mais proximal, localizada no 5t31, tem sido ligada a uma forma mais agressiva de MDS e AML e é muitas vezes acompanhada por anomalias citogenéticas adicionais e um prognóstico mais pobre 1,3, 4.
a sonda Citocell del(5q) irá detectar delecções de EGR1 (resposta inicial ao crescimento 1), um gene supressor de tumores no 5t31. Foi demonstrado que a EGR1 actua através da haploinsuficiência para iniciar o desenvolvimento da MDS/AML5.
estou grato pelos excelentes produtos que recebo da Cytocell a um preço razoável, mas mais importante ainda o excelente apoio ao cliente. A velocidade com que recebo respostas ou sugestões torna a minha vida como diretor muito mais fácil e permite-me concentrar-me no cuidado do paciente. A qualidade e consistência das sondas da Cytocell significa que posso confiar nos resultados, e os meus clientes obtêm os resultados atempadamente. Dra. Theresa C. Brown, Directora Do Laboratório De Citogenética