glutaric acidemias acidemia tipo 1: Tratamento e resultado de 168 pacientes com mais de três décadas

glutaric acidemias acidemia tipo 1 (GA1) é um transtorno cerebral orgânico ácido metabolismo resultante do comportamento bialélico mutações do GCDH. Sem tratamento, o GA1 provoca degeneração estriatal em > 80% das crianças afectadas antes dos dois anos de idade. Analisamos clínicos, bioquímicos e de desenvolvimento resultados para 168 genotipicamente tipados diversas GA1 os pacientes tratados em um único centro longo de 31 anos, aqui separados em três de tratamento de gerações: as crianças no grupo I (n = 60; DOB 2006-2019) foram identificados por exames de recém-nascidos (RN) e tratados prospectivamente utilizando um protocolo padronizado que inclui um lisina livre, arginina enriquecido metabólica fórmula enteral l-carnitina (100 mg/kg•dia), e de emergência via intravenosa (IV) de infusões de glicose, soro fisiológico, e l-carnitina durante doenças; crianças no grupo II (n = 57; DOB 1989-2018) foram identificados pela NBS e tratadas com proteína natural restrição (1.0–1.3 g/kg•dia) e de emergência IV infusões; crianças no grupo III (n = 51; DOB 1973-2016) não receber NBS ou dieta especial. A incidência de degeneração estriatal em coortes I, II e III foi de 7%, 47% e 90%, respectivamente (p < .0001). Não ocorreram lesões neurológicas após 19 meses de idade. Entre as crianças sem ferimentos seguidas prospectivamente desde o nascimento (coorte I), medidas de crescimento, suficiência nutricional, desenvolvimento motor e função cognitiva eram normais. A adesão à fórmula metabólica e à suplementação l-carnitina na coorte I diminuiu para 12% e 32%, respectivamente, aos 7 anos de idade. A cessação da terapêutica dietética rigorosa alterou as concentrações plasmáticas de aminoácidos e carnitina, mas não resultou em resultados adversos graves. Em conclusão, o diagnóstico neonatal de GA1, juntamente à gestão, com a lisina livre, arginina enriquecido metabólica fórmula de emergência e IV infusões durante os dois primeiros anos de vida é seguro e eficaz, impedindo que mais de 90% de striatal lesões, enquanto o apoio ao crescimento normal e desenvolvimento psicomotor. A necessidade de intervenções dietéticas e terapias de emergência IV para além da primeira infância é incerta.