leucemia mielomonocitară juvenilă (JMML)

leucemia mielomonocitară juvenilă (JMML) este un tip foarte rar de cancer de sânge (cronic) în curs de dezvoltare lentă, care apare la copiii mici. Este folosit pentru a fi numit:

• leucemia mielogenă cronică juvenilă (JCML)
• leucemia mielomonocitară cronică din copilărie

leucemia înseamnă un cancer al sistemului hematopoietic. Sistemul de formare a sângelui este măduva osoasă, partea interioară moale a oaselor. Deși JMML are leucemie ca parte a numelui său, Organizația Mondială a Sănătății (OMS) nu o clasifică drept leucemie. Acum este inclus într-un grup de cancere de sânge numite tulburări mieloproliferative și mielodisplazice.

despre măduva osoasă și celulele sanguine

măduva osoasă este un material spongios care umple oasele.

conține celule sanguine timpurii, numite celule stem. Acestea se dezvoltă în cele 3 tipuri diferite de celule sanguine.

în mod normal, celulele stem din măduva osoasă continuă să se dividă pentru a produce noi celule sanguine. Acest lucru menține numărul de celule care circulă în sânge într-un interval normal.

medicii pot măsura numărul de celule sanguine pe care le are copilul dvs. în urma unui test de sânge. Ei numesc asta numărul lor de sânge.

ce sunt tulburările mieloproliferative și mielodisplazice?

o tulburare mieloproliferativă este o afecțiune în care se produc prea multe celule sanguine. O tulburare mielodisplazică este locul în care celulele sanguine produse sunt anormale și nu sunt pe deplin mature. În realitate, cele două tulburări se suprapun adesea, motiv pentru care OMS le-a pus împreună în aceeași categorie aici.

în JMML este un tip specific de celule albe din sânge numite monocite care sunt anormale. Monocitele fac parte din sistemul imunitar și ajută organismul să lupte împotriva infecțiilor. Prea multe sunt produse și nu sunt suficient de dezvoltate pentru a funcționa corect. De asemenea, este mai dificil pentru măduva osoasă să producă alte celule sanguine, cum ar fi:

• celule roșii din sânge
• trombocite
• alte celule albe din sânge

acest lucru se datorează faptului că monocitele ocupă mult spațiu în măduva osoasă.

probleme cu infecții

celulele albe anormale din sânge sunt făcute în măduva osoasă, intră în sânge și circulă în jurul corpului. Nu funcționează normal, astfel încât copiii cu JMML nu au aceeași protecție împotriva infecțiilor așa cum ar trebui.

acest lucru înseamnă că copilul dumneavoastră ar putea avea o mulțime de infecții. Sau este mai dificil să se recupereze de la infecțiile pe care le au.

cine primește JMML?

copiii de orice vârstă pot fi diagnosticați cu JMML. Peste jumătate dintre cei diagnosticați (peste 50%) au sub 2 ani. Este puțin mai frecvent la băieți decât la fete. Dar nu știm de ce.

nu știm ce cauzează sau cum să prevenim JMML. Nu este ceva ce tu sau oricine a făcut, și nimeni nu este de vina.

copiii cu o tulburare genetică numită neurofibromatoză 1 (NF1) sunt mai expuși riscului de a dezvolta JMML. Dar acest lucru se întâmplă doar în aproximativ 1 din 10 cazuri (aproximativ 10%).

simptomele JMML

unele dintre simptomele JMML sunt similare cu cele ale altor boli din copilărie. Și variază între copii. Amintiți-vă că JMML este rar. Și se dezvoltă destul de încet. Aceasta înseamnă că simptomele se pot dezvolta în săptămâni sau luni.

în JMML, pe măsură ce celulele sanguine anormale se înmulțesc în măduva osoasă, se produc mai puține celule sanguine normale. Dacă nu există suficiente celule sanguine normale, organismul nu poate funcționa normal.

din acest motiv, există o serie de simptome la copiii cu JMML. Copilul dumneavoastră ar putea avea o combinație a acestora. Simptomele includ:

• fiind obosit, letargic și, în general, senzație de rău
• fiind iritabil – ar putea dura un copil mic mai mult pentru a se stabili
• vânătăi ușor
• sângerări nazale și gingii sângerare
• în căutarea palid
• febră
• obtinerea o mulțime de infecții
• un ficat și splină mărită – s – ar putea să fi observat că copilul dvs. a sărit rapid o dimensiune a scutecului sau a pantalonului
• durere în burtă-dacă monocitele s-au colectat în această zonă
• erupții cutanate
• tuse și respirație șuierătoare

diagnosticarea jmml

copilul dumneavoastră va avea nevoie de o serie de teste dacă medicul suspectează că are JMML. Copilul dumneavoastră ar putea avea mai mult de un test în aceeași zi. Și au doar testele pe care echipa lor le consideră necesare.

aceste teste nu sunt în general dureroase. Dar, copilul dvs. va trebui să rămână nemișcat pentru unii dintre ei.

principalele teste

principalele teste pe care medicii le folosesc pentru a diagnostica JMML sunt:

copilul dumneavoastră are acest test pentru a verifica dacă există celule imature în măduva osoasă.

cum

un medic sau o asistentă medicală specializată îndepărtează o probă de celule de măduvă osoasă sau o zonă de măduvă osoasă într-o singură bucată. Medicii pot apoi să privească celulele sau țesutul la microscop.

aceasta este de obicei din partea inferioară a spatelui copilului dumneavoastră.

copilului dumneavoastră i s-ar putea lua proba de pe un os din picior dacă copilul dumneavoastră este foarte mic.

copilul dumneavoastră are de obicei acest test în ambulatoriu al Spitalului. Majoritatea copiilor și tinerilor au acest test sub anestezie generală. Sau unii copii ar putea avea un medicament (sedativ) pentru a-i face să se simtă somnoroși și relaxați. Acest lucru îi ajută să stea încă pe pat în timp ce au testul.

după

copilul dumneavoastră rămâne în unitatea de zi sau în Secția pentru copii câteva ore după test. Acest lucru este astfel încât echipa poate fi sigur că au recuperat și sunt treaz suficient de sedare sau anestezic. Asistentele medicale de pe unitate verifică de obicei dacă copilul dumneavoastră are:

• a avut ceva de băut
• a avut ceva de mâncare sau niște lapte
• a avut un mic
• un pansament curat și uscat peste locul testului

o biopsie a măduvei osoase este un test sigur. Medicul sau asistenta copilului dvs. vorbește cu dvs. despre eventualele probleme pe care le-ar putea avea după aceasta. Ei vă dau un număr de telefon pentru a apela dacă aveți probleme după. Dacă aveți dubii, dați Numărul un apel.

este posibil ca copilul dvs. să poată merge acasă în aceeași zi, cu excepția cazului în care rămâne în spital pentru alte teste.

alte teste

copilul dumneavoastră ar putea avea, de asemenea, alte teste pentru a vedea dacă vreun organ al corpului este afectat de JMML. Și pentru a vedea cât de bine sunt în general.

aceste alte teste pot include:

• raze x
• scanări CT
• scanări RMN
• test de lichid spinal (puncție lombară)

copilul meu tocmai a fost diagnosticat cu JMML

aflarea faptului că copilul dumneavoastră are o afecțiune rară precum JMML poate fi devastatoare. Chiar dacă vi s-a spus că este o posibilitate, auzirea acestui lucru confirmat de un medic poate fi șocantă. S-ar putea să te simți amorțit și că nu este real.

există o serie de emoții pe care le-ați putea simți, inclusiv furie, neîncredere și tristețe. Uneori, un diagnostic se poate simți ca o ușurare, mai ales dacă copilul dumneavoastră nu se simte bine de ceva timp și vă faceți griji cu privire la ceea ce nu este în regulă.

avem informații scrise pentru părinții copiilor nou diagnosticați.

modificări genetice în JMML

aproximativ 9 din 10 copii cu JMML (aproximativ 90%) au modificări în anumite gene

acestea includ:

• KRAS și NRAS
• CBL – copiii cu modificări ale CBL au, de asemenea, adesea o creștere slabă, întârziere de dezvoltare și inflamație a vaselor de sânge
• NF1 (neurofibromatoză tip 1) – unii copii cu modificări ale genei NF1 au probleme de învățare și prezintă un risc crescut de tumori canceroase sau necanceroase (benigne)
• PTPN 11 – acest lucru este legat de un sindrom genetic numit sindromul Noonan

medicii testează aceste modificări genetice, deoarece ajută la stabilirea tratamentului cel mai bun. Și cercetătorii speră că învățarea mai multor despre JMML va îmbunătăți tratamentul pentru toți copiii cu JMML în viitor.

tratamentul pentru JMML

urmăriți și așteptați (gena CBL)

un număr mic de copii cu modificări ale genei CBL nu au nevoie de tratament imediat. Acest lucru se datorează faptului că există o șansă ca JMML să dispară fără tratament. Copilul dvs. va fi urmărit îndeaproape de echipa sa de specialiști. Aceasta se numește ceas și așteptați.

urmăriți și așteptați sau chimioterapie cu doze mici (gena NRAS)

unii copii cu modificarea genei NRAS ar putea fi, de asemenea, urmăriți îndeaproape fără tratament. Acest lucru se datorează faptului că există o șansă ca JMML să dispară fără tratament. Sau ar putea avea chimioterapie cu doze mici. Acest lucru se datorează faptului că JMML-ul lor ar putea să nu necesite tratament intensiv.

transplant de celule Stem sau de măduvă osoasă

tratamentul pentru toți ceilalți copii cu JMML este un transplant de celule stem sau de măduvă osoasă. Unii copii au nevoie de chimioterapie înainte de acest tratament. Acest lucru este de a obține JMML sub control suficient pentru transplant. Ei vor avea apoi chimioterapie mai intensă ca parte a procesului de transplant.

un transplant implică un tratament intensiv de droguri pentru cancer, care are șanse mari de a distruge celulele albe din sânge imature. Dar distruge și celulele stem sănătoase din măduva osoasă. Copilul are apoi o picurare de celule stem noi în fluxul sanguin după tratamentul cu doze mari. Acestea sunt cel mai frecvent de la:

• membru al familiei, cel mai adesea un frate sau o soră sau
• un donator din registrul de transplant

tastarea țesuturilor este un set de teste de sânge care arată cât de strâns se potrivește țesutul unui posibil donator de măduvă osoasă cu persoana care are nevoie de un transplant. Rezultatele ajută medicii să decidă cine ar putea fi un posibil donator. Un frate sau o soră este cel mai probabil să fie un meci.

în prezent, acesta este singurul tip de tratament care poate vindeca JMML.

avem informații despre efectuarea unui transplant de celule stem. Aceste informații sunt scrise pentru adulții cu cancer, dar s-ar putea să le găsiți utile.

avem câteva informații despre sprijinirea celorlalți copii. Acesta include sfaturi de la părinți. Acesta include câteva informații despre donatorii frați pentru un transplant de celule stem sau măduvă osoasă pe pagină.

din păcate, un transplant este potrivit doar pentru unii copii. Medicii și oamenii de știință încearcă să îmbunătățească tratamentul pentru această boală, dar în prezent este încă dificil de vindecat.

a face față

a face față diagnosticului de JMML al copilului dvs. poate fi dificil, atât practic, cât și emoțional. A fi bine informat cu privire la starea copilului dumneavoastră și la tratamentul acestuia poate facilita luarea deciziilor și rezolvarea a ceea ce se întâmplă.

informații despre cancerul copiilor

s-ar putea să găsiți utile unele dintre informațiile noastre despre cancerul copiilor. Există o listă a organizațiilor de sprijin, inclusiv a celor care oferă sprijin și informații familiilor cu copii cu orice boală gravă.

Cancer Research UK asistente medicale

pentru sprijin și informații, puteți apela Cancer Research UK informații asistente medicale pe telefon gratuit 0808 800 4040, de la 9am la 5pm, de luni până vineri. Ei pot oferi sfaturi despre cine vă poate ajuta și ce fel de sprijin este disponibil.

îngrijirea leucemiei

îngrijirea leucemiei oferă sprijin oricărei persoane afectate de cancer de sânge. Ei au informații pe site-ul lor despre JMML.