Sindromul QT scurt

prezentarea cazului

un bărbat în vârstă de 29 de ani anterior sănătos s-a prăbușit la locul de muncă și a fost adus la spital după un stop cardiac brusc și s-a constatat că are fibrilație ventriculară (VF). A fost resuscitat cu succes și s-a constatat că are o angiogramă coronariană normală. Electrocardiograma sa inițială a fost ritm sinusal normal cu QTc 358 ms și un interval de vârf J punct – T necorectat (JTp) de 140 ms (figura 1a). Pacientul a avut mai multe episoade de tahicardie ventriculară polimorfă non-susținută (VT) (figura 1B), precum și fibrilație ventriculară care a fost defibrilată cu succes. Avea o ecocardiogramă transtoracică normală. El a avut o probabilitate mare de sindrom QT scurt (SQTS) în conformitate cu criteriile de diagnostic propuse de Gollob și colab. El a avut o îmbunătățire a funcției sale neurologice și nu a eșuat testul de screening conceput pentru a identifica pacienții susceptibili la suprasenzurarea undelor T. El a avut un defibrilator cardioverter implantabil subcutanat (ICD) (figura 1C) printr-o tehnică cu două incizii (figura 1D). Pacientul se descurcă bine după o urmărire de 4 luni.

Introducere

QT scurt (SQT) se referă la manifestarea electrocardiografică a repolarizării cardiace accelerate. Gussak și colab. au fost primii care au sugerat o asociere cu fibrilația atrială și ventriculară în 2000. Natura familială și potențialul aritmogen al SQT au fost confirmate de Gaita și colab. în 2003. Boala dobândit㠖cea mai frecventă cauz㖠rezultă din tulburări electrolitice sau medicamente, pe lângă hipercalcemie, hiperkaliemie și acidoză; SQT se manifestă cu digoxină, utilizare androgenică, ton vagal crescut și după fibrilația ventriculară (Cheng, 2004; Hancox, Choisy, & James, 2009; Ramakrishna și colab., 2015). SQTS este o boală dominantă rară, sporadică sau autozomală care se manifestă cu aritmii atriale și ventriculare, moarte subită cardiacă și Qt scurtat (Brugada și colab., 2004). Stopul Cardiac apare ca simptom prezentator în până la 40% din cazuri (Mazzanti și colab., 2014).

baza moleculară și genetica

mutațiile canalelor de potasiu (KCNH2, KCNQ1, KCNJ2) și calciu (CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1) au fost identificate ca fiind cauzatoare de boală (Tabelul 1). Mutațiile canalelor de calciu duc la un spectru de corelație genotip/fenotip care cuprinde boli, cum ar fi sindromul Brugada sau sindromul de repolarizare precoce. Noile cercetări au legat, de asemenea, deficiența de carnitină cu manifestările electrocardiogramei (ECG) ale SQT (Roussel și colab., 2016); cu toate acestea, mulți pacienți nu au încă gene identificabile (Giustetto și colab., 2011).

creșterea mutațiilor funcționale în canalele de potasiu s-a dovedit a grăbi curenții repolarizatori anteriori în timpul fazei de platou a potențialului de acțiune (Tabelul 1), ceea ce scurtează durata potențialului de acțiune permițând pragul inferior pentru aritmii și moarte subită. Mutațiile canalului de calciu s-au dovedit a provoca pierderea funcției în canalul de calciu lent spre interior sau canalul de tip L (Antzelevitch și colab., 2007; Templin și colab., 2011).

modelele de șoarece cu deficit de carnitină au arătat răspunsul intervalului QT ECG la suplimentarea cu carnitină cu reducerea aritmiilor ventriculare. Mecanismul propus de autori leagă efectul indirect al acidului gras cu lanț lung asupra reglării canalelor de potasiu (Roussel și colab., 2016).

Tabelul 1: Genes Linked to Short QT Syndrome

diagnostic

datorită rarității tulburării, definirea valorilor limită ale intervalelor QT corectate pentru caracterizarea bolii nu a fost răsplătită. Utilizarea unui test de întrerupere a deviației 2-standard este sensibilă, dar detectează un număr mare de persoane normale care scad sub acest nivel (350 ms pentru bărbați și 360 ms pentru femei) (Giudicessi & Ackerman, 2013). Conform Declarației de consens a experților HRS/EHRA/APHRS privind diagnosticul și gestionarea pacienților cu sindroame de aritmie primară moștenită, SQTS este diagnosticat în prezența unui QTc 330 ms și poate fi diagnosticat, ca și la pacientul nostru, în prezența unui QTc< 360 ms și una dintre următoarele: o mutație patogenă, istoric familial de SQTS, istoric familial de moarte subită la vârsta de 40 de ani sau supraviețuirea unui episod VT/VF în absența bolilor de inimă (Priori s și colab., 2013).

în 2011, Gollob și colab. criterii de diagnostic propuse pentru evaluarea pacienților cu SQTS suspectate (Tabelul 2). Criteriile au inclus constatările ECG, precum și istoricul familial, istoricul clinic și genotiparea (Gollob, Redpath, & Roberts, 2011). Un scor general de 4 sau mai mult a fost considerat a indica un diagnostic de probabilitate mare de SQTS.

Tabelul 2: Schema de evaluare a diagnosticului sindromului QT scurt

QTc rămâne relativ fix și scurt în raport cu schimbarea ritmului cardiac al pacienților cu SQTS (Redpath, Green, Birnie, & Gollob, 2009). Acest eșec de adaptare la o frecvență cardiacă mai rapidă (HR) a permis identificarea mai specifică a subiecților cu intervale QTc între 340 și 360 ms și o pantă QT/HR sub -0.9 ms / bate / min (Giustetto și colab., 2015). Astfel de constatări nu sunt încă standardizate, deoarece variabilele de gen și mutații genetice afectează rezultatele testelor. Interesant, trebuie remarcat faptul că intervale mai restrânse au fost documentate în rapoartele de caz de SQTS și moarte subită cardiacă (Bellocq și colab., 2004; Gaita și colab., 2003).

o altă constatare ECG observată în SQTS este prevalența ridicată a modelelor de repolarizare timpurie (ERP) (Tikkanen și colab., 2012; Watanabe și colab., 2010). Watanabe și colab. descrieți că prezența ERP la pacienții cu SQTS este asociată cu evenimente aritmice. Anttonen și colab. s-a analizat intervalul Jpoint – Tpeak necorectat (JTp) și s-a constatat că pacienții cu SQTS simptomatice au prezentat JTp necorectat mai scurt (< 150 ms), interval final Jpoint-T necorectat mai scurt (< 230 ms) și un raport Tpeak-Tend c/QTc corectat cu viteză mare (medie 0,30 0,04).

diagnosticul ecocardiografic al bolii a atras recent atenția. Pacienții cu SQTS au fracții normale de ejecție, dar disfuncție sistolică semnificativă (Frea și colab., 2015). Tulpina longitudinală globală scăzută este predominantă la pacienții cu SQTS și este asociată cu intervale QT mai scurte. Indicele de performanță miocardic este prelungit probabil datorită atât repolarizării accelerate, cât și contractilității reduse. Potențialul de acțiune scurtă modifică încărcarea calciului și astfel reduce activitatea contractilă care afectează tulpina (Adeniran, Hancox, & Zhang, 2013), în timp ce o repolarizare scurtă la sfârșitul contracției a favorizat dispersia Mecanică pe imagistica Doppler tisulară (TDI) care afectează sfârșitul contracției (Frea și colab., 2015).

rolul screeningului genetic pentru diagnostic nu este clar. Într-un studiu efectuat pe 35 de pacienți din Spania cu stop cardiac inexplicabil, s-a constatat că doar unul are o mutație într-o genă sqts cunoscută (Jim Inktoktnez-J Inktoktimez et al., 2015); cu toate acestea, nu există nicio dovadă funcțională că boala a fost cauzată de acea mutație.

Management

conform Declarației de consens a experților HRS/EHRA/APHRS privind managementul pacienților cu SQTS, se recomandă implantarea ICD (clasa I) pentru toți supraviețuitorii stopului cardiac brusc sau pentru pacienții cu VT susținut spontan documentat cu sau fără sincopă (Priori și colab., 2013). Un astfel de management protejează împotriva evenimentelor viitoare, deoarece arestarea la prezentare este singurul predictor al arestării ulterioare (Mazzanti și colab., 2014). Programarea adecvată a ICD este necesară pentru a preveni șocurile ICD inadecvate de la suprasenzurarea undelor T din cauza undelor T înalte. În stabilirea stopului cardiac brusc resuscitat, este necesară screeningul în cascadă / familial.

implantarea ICD, chinidina (în special în SQTS tip 1) și sotalol (în subtipurile SQTS, altele decât tipul 1) pot fi luate în considerare pentru pacienții asimptomatici cu SQTS dacă există antecedente familiale de moarte subită cardiacă conform consensului experților HRS/EHRA/APHRS (Priori și colab., 2013). Într-un studiu observațional efectuat pe 53 de pacienți din Registrul European al intervalului QT scurt, hidrochinidina a fost eficientă în prevenirea inducerii tahiaritmiei ventriculare și a evenimentelor aritmice după o urmărire de 64 de luni 27 (Giustetto C et al, 2011). Antiaritmicele de clasă IC nu au normalizat intervalul QT la patru pacienți diferiți cu SQTS, în timp ce chinidina administrată acelor pacienți și altor doi a crescut intervalul QT și a normalizat modelul de repolarizare precoce. Mai important, VF nu a fost indusă pe simularea programată (Gaita și colab., 2004). Chinidina acționează prin reducerea dispersiei repolarizării și protejează împotriva inducției VF la modelele animale (Milberg și colab., 2007).

1. Adeniran I, Hancox J C, Zhang H. In silico investigarea sindromului QT scurt, folosind modele ventriculare umane care încorporează cuplaj electromecanic. Physiol Față 2013; 4:166.
2. Anttonen O, Junttila MJ, Maury P, și colab. Diferențe în electrocardiograma cu douăsprezece plumb între subiecții simptomatici și asimptomatici cu interval QT scurt. Ritmul Cardiac 2009; 6: 267-71.
3. Antzelevitch C, Pollevick GD, Cordeiro JM și colab. Mutațiile de pierdere a funcției în canalul cardiac de calciu stau la baza unei noi entități clinice caracterizate prin creșterea segmentului ST, intervale scurte de QT și moarte subită cardiacă. Tiraj 2007; 115:442-9.
4. Bellocq C, van Ginneken AC, Bezzina CR și colab. Mutație în gena KCNQ1 care duce la sindromul intervalului QT scurt. Circulație 2004; 109: 2394-7.
5. Brugada R, Hong K, Dumaine R, și colab. Moartea subită asociată cu sindromul QT scurt legat de mutații în HERG. Circulație 2004; 109: 30-5.
6. Cheng la. Administrarea digitalică: o cauză subapreciată, dar frecventă a intervalului QT scurt. Circulație 2004; 109: E152.
7. Frea s, Giustetto C, Capriolo M și colab. Noi perspective ecocardiografice în sindromul QT scurt: mai mult decât o channelopatie? Ritmul Cardiac 2015; 12: 2096-105.
8. Gaita F, Giustetto C, Bianchi I și colab. Sindromul QT scurt: tratament farmacologic. J Am Coll Cardiol 2004; 43:1494-9.
9. Gaita F, Giustetto C, Bianchi F și colab. Sindromul QT scurt: o cauză familială de moarte subită. Circulație 2003; 108: 965-70.
10. Giudicessi JR, Ackerman MJ. Determinanți ai penetranței incomplete și expresivității variabile în sindroamele aritmiei cardiace ereditare. Trans Res 2013; 161: 1-14.
11. Giustetto C, Schimpf R, Mazzanti A și colab. Urmărirea pe termen lung a pacienților cu sindrom QT scurt. J Am Coll Cardiol 2011; 58: 587-95.
12. Giustetto C, Scrocco C, Schimpf R, și colab. Utilitatea testului de exercițiu în diagnosticul sindromului QT scurt. Europace 2015; 17: 628-34.
13. Gollob MH, Redpath CJ, Roberts JD. Sindromul QT scurt: criterii de diagnostic propuse. J Am Coll Cardiol 2011; 57: 802-12.
14. Gussak I,Brugada P,Brugada J și colab. Interval QT scurt idiopatic: un nou sindrom clinic? Cardiologie 2000; 94:99-102.
15. Hancox JC, Choisy SC, James AF. Interval QT scurt legat de utilizarea abuzivă a androgenilor: semnificație mai largă și bază posibilă. Ann Electrocardiol Neinvaziv 2009; 14: 311-2.
16. Hong K, Bjerregaard P, Gussak I, Brugada R. sindromul QT scurt și fibrilația atrială cauzate de mutația în KCNH2. J Cardiovasc Electrofiziol 2005; 16: 394-6.
17. Jim, J, J, J, J, J, și colab. Abordarea diagnostică a stopului cardiac inexplicabil (din studiul FIVI-Gen). Am J Cardiol 2015; 116: 894-9.
18. Mazzanti A, Kanthan A, Monteforte N și colab. O perspectivă nouă asupra istoriei naturale a sindromului QT scurt. J Am Coll Cardiol 2014; 63: 1300-8.
19. Milberg P, Tegelkamp R, Osada N, și colab. Reducerea dispersiei repolarizării și prelungirea refractării postrepolarizării explică efectele antiaritmice ale chinidinei într-un model de sindrom QT scurt. J Cardiovasc Electrofiziol 2007; 18: 658-64.
20. Priori SG, Pandit SV, Rivolta I și colab. O nouă formă de sindrom QT scurt (sqt3) este cauzată de o mutație a genei KCNJ2. Circ Res 2005; 96: 800-7.
21. Priori SG, Wilde AA, Horie M, și colab. HRS / Ehra / APHRS declarație de consens a experților privind diagnosticul și gestionarea pacienților cu sindroame de aritmie primară moștenită: document aprobat de HRS, EHRA și APHRS în Mai 2013 și de ACCF, AHA, pases și AEPC în iunie 2013. Ritm Cardiac 2013; 10: 1932-63.
22. Ramakrishna H, O ‘ Hare M, Mookadam F, Gutsche JT, Shah R, Augoustides JG. Moartea subită cardiacă și tulburările intervalului QT: implicații anestezice și concentrarea asupra managementului perioperator. J Cardiothorac Vasc Anesth 2015; 29:1723-33.
23. Redpath CF, Verde, MS, Birnie DH, Gollob MH. Testarea genetică rapidă care facilitează diagnosticul sindromului QT scurt. Poate J Cardiol 2009; 25:e133-5.
24. Roussel J, Labarthe F, Thireau J. Deficitul de carnitină induce un sindrom QT scurt. Ritmul Cardiac 2016; 13: 165-74.
25. Templin C, Ghadri JR, Rougier JS și colab. Identificarea unei noi mutații a genei canalului de calciu cu pierderea funcției în sindromul QT scurt (sqts6). Eur Inima J 2011; 32:1077-88.
26. Tikkanen JT, Wichmann V, Junttila MJ și colab. Asocierea repolarizării precoce și a morții subite cardiace în timpul unui eveniment coronarian acut. Circ Arrhythm Electrofiziol 2012; 5: 714-8.
27. Watanabe H, Makiyama T, Koyama T, și colab. Prevalența ridicată a repolarizării precoce în sindromul QT scurt. Ritmul Cardiac 2010; 7: 647-52.

subiecte clinice: aritmii și EP Clinic, boli cardiace congenitale și Cardiologie Pediatrică, dislipidemie, dispozitive implantabile, știință de bază EP, afecțiuni aritmice genetice, aritmii SCD / ventriculare,fibrilație atrială / aritmii supraventriculare, boli cardiace congenitale, CHD și pediatrie și aritmii, CHD și pediatrie și prevenire, CHD și pediatrie și îmbunătățirea calității, metabolismul lipidic, agenți noi ,statine

cuvinte cheie: Acidosis, Atrial Fibrillation, Brugada Syndrome, Carnitine, Death, Sudden, Cardiac, Defibrillators, Implantable, Digoxin, Electrocardiography, Electrolytes, Genotype, Heart Conduction System, Heart Defects, Congenital, Heart Rate, Hypercalcemia, Hyperkalemia, Potassium, Potassium Channels, Quinidine, Registries, Sudden Infant Death, Syncope, Tachycardia, Ventricular, Ventricular Fibrillation

< Back to Listings