Sondspecifikation
- EGR1, 5Q31.2, Röd
- 5p15.31, grön
EGR1-sonden, märkt i rött, täcker en 186kb-region inom 5q31.2 som inkluderar D5s500 markör. Sondblandningen innehåller också en kontrollsond, märkt i grönt för kromosom 5 vid 5p15.3 som inkluderar markören D5S630.
Sondinformation
deletioner av den långa armen av kromosom 5 är en av de vanligaste karyotypiska avvikelserna i myelodysplastiskt syndrom (MDS) och akut myeloid leukemi (AML) med myelodysplasirelaterade förändringar1,2.
en delmängd av patienter med del (5q) som en enda cytogenetisk abnormitet har en konsekvent uppsättning kliniska egenskaper, benämnt 5q – syndromet1. Denna kliniska enhet med < 5% Blaster har en mer gynnsam prognos och svarar på behandling med lenalidomid. Patienter med del (5q) associerade med andra cytogenetiska abnormiteter eller med överskott av blaster har emellertid en sämre överlevnad2,3.
två kromosomala regioner har kartlagts på kromosom 5q i MDS. En vanlig borttagen region, vid 5q33, är associerad med 5q-syndromet. En annan, mer proximal region, belägen vid 5q31, har kopplats till en mer aggressiv form av MDS och AML och åtföljs ofta av ytterligare cytogenetiska abnormiteter och en sämre prognos1,3, 4.
Cytocell del(5q) sonden kommer att upptäcka deletioner av EGR1 (early growth response 1), en tumörsuppressorgen vid 5q31. EGR1 har visat sig agera genom haploinsufficiens för att initiera utvecklingen av MDS/AML5.
jag är tacksam för de utmärkta produkterna jag får från Cytocell till ett rimligt pris, men ännu viktigare den fantastiska kundsupporten. Hastigheten I vilken jag får svar eller förslag Gör mitt liv som regissör mycket enklare och låter mig fokusera på patientvård. Kvaliteten och konsistensen hos Cytocells sonder innebär att jag kan lita på resultaten, och mina kunder får sina resultat i rätt tid. Dr. Theresa C. Brown, Direktör, Cytogenetiklaboratorium