Vad är Bloom Syndrome?
Bloom syndrom är en ärftlig sjukdom som får en persons kromosomer att bryta och ordna om ofta. Bloom syndrom orsakas av mutationer i BLM-genen. Kromosominstabiliteten som ses hos patienter med Bloom-syndrom orsakar höga cancerfrekvenser som börjar i barndomen eller tidig vuxen ålder. Personer med Bloom syndrom är vanligtvis mindre i storlek än sina kamrater och har en hög röst. De har distinkta ansiktsdrag inklusive ett långt, smalt ansikte, liten underkäke, framträdande näsa och öron och röda lesioner på kinderna och näsbryggan (ofta beskrivna som ”fjärilformade” lesioner) som uppträder och förvärras med sol exponering. De flesta med Bloom syndrom har en normal intellektuell förmåga, men vissa kommer att ha intellektuella och utvecklingsstörningar. De kan också ha diabetes, kroniska lungproblem och undertryckta immunsystem. De tenderar att ha höga lunginflammation och öroninfektioner. Män med Bloom syndrom är vanligtvis infertila. Kvinnor med Bloom syndrom är fertila men upplever ofta tidig klimakteriet.
Hur Vanligt Är Bloom Syndrom?
förekomsten av Bloom-syndrom är okänd och färre än 300 drabbade individer har rapporterats. Ungefär en tredjedel av personer med sjukdomen är av Ashkenazi judisk härkomst, vilket gör det vanligare i denna befolkning än i andra. Ungefär 1 av 48 000 Ashkenazi-judar drabbas av sjukdomen.
Hur Behandlas Bloom Syndrom?
det finns inget botemedel mot Bloom syndrom. Barn med Bloom syndrom behöver näringsövervakning för att säkerställa maximal tillväxt. Personer med sjukdomen rekommenderas att hålla sig borta från solen och bära solskyddsmedel för att förhindra hudskador, särskilt under barndomen. De bör också anstränga sig för att undvika infektion av alla slag. I skolan kan de kräva specialundervisning på grund av inlärningssvårigheter.
personer med Bloom syndrom är benägna att cancer, så de bör screenas regelbundet från och med barndomen och med ökad vaksamhet till vuxen ålder. Eftersom de är särskilt känsliga för strålning och DNA-skadliga kemikalier behöver vanliga cancerbehandlingar ofta modifieras. Om diabetes är närvarande behandlas detta tillstånd vanligtvis med kost, blodsockerövervakning och insulintillskott.
Vad är prognosen för en Person med Bloom syndrom?
trots att hantera många medicinska problem kan personer med Bloom syndrom leda produktiva liv. De är oftast av normal eller nästan normal intelligens. Vanligtvis leder personer med Bloom-syndrom förkortade liv, även om livslängden kan variera mycket från person till person. Dödsorsaken är vanligtvis cancer, som kan uppstå i barndomen, men förekommer oftare i slutet av tonåren eller tidigt till mitten av tjugoårsåldern. Tidig upptäckt av cancer och lämplig behandling kan hjälpa till att förlänga livslängden hos dessa individer.