M7 Varianta: Akutní myeloidní leukémie/transientní myeloproliferativní poruchy v ds
Jedinci s Downovým syndromem (trizomie 21), mají zvýšené dispozice k akutní leukémie, především myeloidní typ. Primární podtyp se jeví jako akutní megakaryoblastická leukémie. V případech, kdy leukémie spontánně remituje, je tento proces označován jako přechodná myeloproliferativní porucha nebo přechodná leukémie. Klinické rysy patří prezentace v novorozeneckém období (10% novorozenců s Downovým syndromem), označený leukocytóza, vysoké procento v krvi vyšší než 30% až 50%, a extramedulární postižení.
Morfologické a cytochemické vlastnosti patří následující:
- Blasty s kulatým mírně nepravidelnými jádry a přiměřené množství bazofilní cytoplazmy.
- hrubé azurofilní granule v cytoplazmě, které se podobají granulím bazofilů.
- Promegakaryocyty a mikromegakaryocyty.
- Dyserytropoéza.
- MPO-negativní a SBB-negativní výbuchy.
Imunofenotypizace odhaluje značky, které jsou obecně podobné těm z jiných případů dětské akutní megakaryoblastic leukémie.
kromě trizomie 21 mohou některé případy vykazovat další klonální abnormality, zejména trizomii 8. Spontánní remise nastává během 1 až 3 měsíců v přechodných případech. Může se objevit recidiva následovaná druhou spontánní remisí nebo přetrvávajícím onemocněním. Výsledky léčby u dětských pacientů s Downovým syndromem a přetrvávající onemocnění může být lepší než u dětských pacientů s akutní leukémií v nepřítomnosti trizomie 21.