varianta M7: leucemie mieloidă acută/tulburare mieloproliferativă tranzitorie în sindromul Down
persoanele cu sindrom Down (trisomia 21) au o dispoziție crescută la leucemie acută, în primul rând tipul mieloid. Subtipul primar pare a fi leucemia megacarioblastică acută. În cazurile în care leucemia remite spontan, procesul este denumit tulburare mieloproliferativă tranzitorie sau leucemie tranzitorie. Caracteristicile clinice includ prezentarea în perioada neonatală (10% dintre nou-născuții cu sindrom Down), leucocitoza marcată, procentul blast în sânge mai mare de 30% până la 50% și implicarea extramedulară.
caracteristicile morfologice și citochimice includ următoarele:
- explozii cu nuclee rotunde până la ușor neregulate și o cantitate moderată de citoplasmă bazofilă.
- granule azurofile grosiere în citoplasmă care seamănă cu granulele bazofile.
- Promegacariocite și micromegacariocite.
- Diseritropoieza.
- explozii MPO-negative și SBB-negative.
Imunofenotiparea relevă markeri care sunt în general similari cu cei ai altor cazuri de leucemie megacarioblastică acută din copilărie.
în plus față de trisomia 21, unele cazuri pot prezenta alte anomalii clonale, în special trisomia 8. Remisiunea spontană are loc în decurs de 1 până la 3 luni în cazuri tranzitorii. Poate să apară recurență urmată de o a doua remisiune spontană sau boală persistentă. Rezultatele tratamentului pentru pacienții pediatrici cu sindrom Down și boală persistentă pot fi mai bune decât cele pentru pacienții pediatrici cu leucemie acută în absența trisomiei 21.