M7 Variant: Acute myeloïde leukemie/transient myeloproliferative disorder in Down syndroom
personen met het syndroom van Down (trisomie 21) hebben een verhoogde neiging tot acute leukemie, voornamelijk het myeloïde type. Het primaire subtype schijnt scherpe megakaryoblastic leukemie te zijn. In gevallen waarin de leukemie spontaan overgaat, wordt het proces bedoeld als voorbijgaande myeloproliferative wanorde of voorbijgaande leukemie. Klinische kenmerken omvatten presentatie in de neonatale periode (10% van de pasgeborenen met het syndroom van Down), duidelijke leukocytose, blastpercentage in het bloed hoger dan 30% tot 50% en extramedullaire betrokkenheid.
morfologische en cytochemische kenmerken zijn onder meer de volgende::
- blasten met ronde tot licht onregelmatige kernen en een matige hoeveelheid basofiel cytoplasma.
- grof azurofiel granulaat in het cytoplasma dat lijkt op basofiel granulaat.
- Promegakaryocyten en micromegakaryocyten.
- Dyserytropoëse.
- MPO-negatieve en SBB-negatieve blasten.
immunofenotypering laat merkers zien die over het algemeen vergelijkbaar zijn met die van andere gevallen van acute megakaryoblastische leukemie bij kinderen.
naast trisomie 21 kunnen sommige gevallen andere klonale afwijkingen vertonen, met name trisomie 8. Spontane remissie treedt binnen 1 tot 3 maanden op in voorbijgaande gevallen. Recidief gevolgd door een tweede spontane remissie of aanhoudende ziekte kan optreden. De behandelingsresultaten voor pediatrische patiënten met syndroom van Down en persisterende ziekte kunnen beter zijn dan die voor pediatrische patiënten met scherpe leukemie in afwezigheid van trisomie 21.