wariant M7: ostra białaczka szpikowa / przejściowe zaburzenie mieloproliferacyjne w zespole Downa
osoby z zespołem Downa (trisomia 21) mają zwiększoną skłonność do ostrej białaczki, głównie typu mieloidalnego. Głównym podtypem wydaje się być ostra białaczka megakaryoblastyczna. W przypadkach, w których białaczka ustępuje samoistnie, proces ten jest określany jako przemijające zaburzenie mieloproliferacyjne lub przemijająca białaczka. Cechy kliniczne obejmują występowanie w okresie noworodkowym (10% noworodków z zespołem Downa), znaczną leukocytozę, odsetek blastyczny we krwi większy niż 30% do 50% oraz udział pozamałżeński.
cechy morfologiczne i cytochemiczne obejmują:
- wybuchy z okrągłymi do lekko nieregularnych jąder i umiarkowaną ilością cytoplazmy bazofilowej.
- gruboziarniste granulki azurofilowe w cytoplazmie przypominające granulki bazofilowe.
- Promegakariocyty i mikromegakariocyty.
- Dyserytropoiesis.
- wybuchy MPO-ujemne i SBB-ujemne.
Immunofenotypowanie ujawnia markery, które są na ogół podobne do markerów innych przypadków ostrej białaczki megakaryoblastycznej w dzieciństwie.
oprócz trisomii 21, niektóre przypadki mogą wykazywać inne nieprawidłowości klonalne, w szczególności trisomię 8. Spontaniczna remisja występuje w przemijających przypadkach w ciągu 1 do 3 miesięcy. Może wystąpić nawrót, po którym następuje druga samoistna remisja lub uporczywa choroba. Wyniki leczenia u dzieci z zespołem Downa i przewlekłą chorobą mogą być lepsze niż u dzieci z ostrą białaczką bez trisomii 21.