M7 Variant: akut myeloid leukæmi/forbigående myeloproliferativ lidelse i ned-syndrom
personer med ned-syndrom (trisomi 21) har en øget disposition for akut leukæmi, primært myeloid-typen. Den primære subtype ser ud til at være akut megakaryoblastisk leukæmi. I tilfælde, hvor leukæmi overføres spontant, kaldes processen forbigående myeloproliferativ lidelse eller forbigående leukæmi. Kliniske træk inkluderer præsentation i den nyfødte periode (10% af nyfødte spædbørn med nedsat syndrom), markeret leukocytose, blastprocent i blodet større end 30% til 50% og ekstramedullær involvering.
morfologiske og cytokemiske egenskaber omfatter følgende:
- Blaster med runde til lidt uregelmæssige kerner og en moderat mængde basofil cytoplasma.
- Grove acurofile granuler i cytoplasmaet, der ligner basofile granuler.
- Promegakaryocytter og mikromegakaryocytter.
- Dyserythropoiesis.
- MPO-negative og SBB-negative eksplosioner.
Immunophenotyping afslører markører, der generelt ligner dem i andre tilfælde af akut megakaryoblastisk leukæmi hos børn.
ud over trisomi 21 kan nogle tilfælde vise andre klonale abnormiteter, især trisomi 8. Spontan remission forekommer inden for 1 til 3 måneder i forbigående tilfælde. Gentagelse efterfulgt af en anden spontan remission eller vedvarende sygdom kan forekomme. Behandlingsresultater for pædiatriske patienter med nedsat syndrom og vedvarende sygdom kan være bedre end dem for pædiatriske patienter med akut leukæmi i fravær af trisomi 21.