Variante M7: Leucémie myéloïde aiguë / trouble myéloprolifératif transitoire dans le syndrome de Down
Les personnes atteintes du syndrome de Down (trisomie 21) ont une disposition accrue à la leucémie aiguë, principalement de type myéloïde. Le sous-type primaire semble être la leucémie mégacaryoblastique aiguë. Dans les cas où la leucémie disparaît spontanément, le processus est appelé trouble myéloprolifératif transitoire ou leucémie transitoire. Les caractéristiques cliniques comprennent la présentation au cours de la période néonatale (10% des nouveau-nés atteints du syndrome de Down), une leucocytose marquée, un pourcentage de blast dans le sang supérieur à 30% à 50% et une atteinte extramédullaire.
Les caractéristiques morphologiques et cytochimiques comprennent les éléments suivants:
- Blastes avec des noyaux ronds à légèrement irréguliers et une quantité modérée de cytoplasme basophile.
- Granules azurophiles grossiers dans le cytoplasme qui ressemblent à des granules basophiles.
- Promégakaryocytes et micromégakaryocytes.
- Dysérythropoïèse.
- Explosions MPO-négatives et SBB-négatives.
L’immunophénotypage révèle des marqueurs généralement similaires à ceux d’autres cas de leucémie mégacaryoblastique aiguë infantile.
En plus de la trisomie 21, certains cas peuvent présenter d’autres anomalies clonales, en particulier la trisomie 8. La rémission spontanée survient dans les 1 à 3 mois dans les cas transitoires. Une récidive suivie d’une deuxième rémission spontanée ou d’une maladie persistante peut survenir. Les résultats du traitement pour les patients pédiatriques atteints du syndrome de Down et d’une maladie persistante peuvent être meilleurs que ceux pour les patients pédiatriques atteints de leucémie aiguë en l’absence de trisomie 21.