Cíle: Delece 1p36 syndrom je v poslední době vymezena porucha, považován za nejčastější subtelomeric microdeletion syndrom (1 z 5000 novorozenců). 1p36. 3 delece představují 0,5% až 1,2% idiopatické mentální retardace; znalost tohoto stavu je tedy důležitá pro pediatry pečující o tyto pacienty. Přes 100 hlášených případů je o jeho přirozené historii známo jen málo. Naším cílem bylo vymezit přírodní historie delece 1p36 a rozvíjet úplné a přesné informace, s nimiž odpovědět rodinám na otázky v klinickém prostředí.
pacienti a metody: hodnotili jsme 60 pacientů se syndromem delece 1p36 (41 žen, 19 mužů). Všichni podstoupili fyzické a neurologické vyšetření a většina dostala psychologické hodnocení. Pro diagnostiku byla použita standardní cytogenetika, fluorescenční in situ hybridizace subtelomerních oblastí nebo komparativní genomová hybridizace pole.
Výsledky: Čtrnácti případech byly zjištěny standardní cytogenetika, a 46 byly detekovány pomocí fluorescenční in situ hybridizace z subtelomeric regionů nebo array komparativní genomová hybridizace. Occipitofrontal obvod byl v < nebo = 2. percentil 95%, a výška a hmotnost se pohybovala mezi < 3. a 90. percentilem. Všichni pacienti měli rovné obočí, hluboko posazené oči, hypoplazii středního obličeje, široký nosní kořen/můstek, dlouhý philtrum a špičatou bradu. Další funkce zahrnuty microbrachycephaly (65%), epicanthus (50%), velké, pozdní-uzavření přední fontanela (77%), a naopak otáčet, nízko posazené, abnormální uši (40%). Brachy/camptodactyly a krátké nohy byly prominentní. Sedmdesát jedna procent vykazovalo srdeční vady, včetně 23% s “ nekompaktní kardiomyopatií.“Padesát dva procent mělo oční / vizuální abnormality a 64% mělo vizuální nepozornost. Dvacet osm procent mělo senzorineurální hluchotu, 41% mělo skeletální anomálie, 25% mělo abnormální genitálie a 22% mělo abnormality ledvin. Osmdesát osm procent mělo anomálie centrálního nervového systému a 44% mělo záchvaty. Všichni pacienti vykazovali vývojové zpoždění se špatnou / nepřítomnou řečí; 95% mělo hypotonii. Dvacet šest procent bylo schopno chodit samo a 47% mělo poruchu chování. Ve všech případech byl v průběhu času pozorován neustálý vývojový pokrok. Nekompakční kardiomyopatie a většina záchvatů byly kontrolovány farmakoterapií.
závěry: Těchto 60 pacientů s delecí 1p36 představují největší klinické série k dnešnímu dni, a poskytnout nové informace na několik aspektů této poruchy, která je charakterizována tím, neurodevelopmental postižení a rozpoznatelný vzor malformace.