obiective: sindromul Deleției 1p36 este o tulburare recent delimitată, considerată a fi cel mai frecvent sindrom de microdeletie subtelomerică (1 din 5000 nou-născuți). 1p36. 3 ștergerile reprezintă 0,5% până la 1,2% din retardul mental idiopatic; astfel, cunoștințele despre afecțiune sunt importante pentru pediatrii care îngrijesc astfel de pacienți. În ciuda a 100 de cazuri raportate, se știe puțin despre istoria sa naturală. Scopul nostru a fost de a delimita istoricul natural al ștergerii 1p36 și de a dezvolta informații complete și exacte cu care să răspundem la întrebările familiilor în mediul clinic.
pacienți și metode: am evaluat 60 de pacienți cu sindrom de deleție 1p36 (41 femei, 19 bărbați). Toți au fost supuși evaluărilor fizice și neurologice, iar majoritatea au primit o evaluare psihologică. Pentru diagnostic au fost utilizate citogenetica Standard, hibridizarea fluorescentă in situ a regiunilor subtelomerice sau hibridizarea genomică comparativă a matricei.
rezultate: paisprezece cazuri au fost detectate prin citogenetică standard, iar 46 au fost detectate prin hibridizarea fluorescentă in situ a regiunilor subtelomerice sau hibridizarea genomică comparativă a matricei. Circumferința occipitofrontală a fost la < or = 2 centile în 95%, iar înălțimea și greutatea au variat între < 3 și 90 centile. Toți pacienții aveau sprâncene drepte, ochi adânci, hipoplazie la mijlocul feței, rădăcină nazală largă/pod, filtru lung și bărbie ascuțită. Alte caracteristici au inclus microbracicefalie (65%), epicant (50%), fontanel anterior mare, cu închidere târzie (77%) și urechi anormale rotite posterior, cu set redus (40%). Brachy / camptodactyly și picioarele scurte au fost proeminente. Șaptezeci și unu la sută au prezentat defecte cardiace, inclusiv 23% cu o „cardiomiopatie necompactantă”.”Cincizeci și doi la sută au avut anomalii oculare/vizuale, iar 64% au avut neatenție vizuală. Douăzeci și opt la sută au avut surditate senzorineurală, 41% au avut anomalii scheletice, 25% au avut organe genitale anormale și 22% au avut anomalii renale. Optzeci și opt la sută au avut anomalii ale sistemului nervos central, iar 44% au avut convulsii. Toți pacienții au prezentat întârziere de dezvoltare cu vorbire slabă/ absentă; 95% au avut hipotonie. Douăzeci și șase la sută au putut să meargă singuri, iar 47% au avut o tulburare de comportament. Progresul constant al dezvoltării a fost observat în toate cazurile în timp. Cardiomiopatia necompactivă și majoritatea convulsiilor au fost controlate prin farmacoterapie.
concluzii: Acești 60 de pacienți cu deleție 1p36 reprezintă cea mai mare serie clinică până în prezent și oferă informații noi despre mai multe aspecte ale acestei tulburări, care se caracterizează prin dizabilitate neurodezvoltată și un model recunoscut de malformație.