tavoitteet: deleetion 1p36-oireyhtymä on äskettäin rajattu häiriö, jota pidetään yleisimpänä subtelomeerisena mikrodeletion-oireyhtymänä (yksi 5000 vastasyntyneestä). 1p36. 3 deleetiot aiheuttavat 0,5-1,2% idiopaattisesta kehitysvammaisuudesta; siten tiedot tilasta ovat tärkeitä tällaisia potilaita hoitaville lastenlääkäreille. Sadasta raportoidusta tapauksesta huolimatta sen luonnonhistoriasta tiedetään vain vähän. Tavoitteenamme oli määritellä luonnollisen historian poisto 1p36 ja kehittää täydellisiä ja tarkkoja tietoja, joilla voidaan vastata perheiden kysymyksiin kliinisessä ympäristössä.
potilaat ja menetelmät: arvioimme 60 potilasta, joilla oli 1p36 deleetio-oireyhtymä (41 naista, 19 miestä). Kaikille tehtiin fyysisiä ja neurologisia arviointeja, ja useimmat saivat psykologisen arvioinnin. Diagnoosiin käytettiin standardisytogenetiikkaa, subtelomeeristen alueiden fluoresenssia in situ-hybridisaatiota tai array-vertailevaa genomiristeytystä.
tulokset: neljätoista tapausta havaittiin standardisytogenetiikalla ja 46 tapausta havaittiin subtelomeeristen alueiden fluoresenssilla in situ-hybridisaatiolla tai array-vertailevalla genomisella hybridisaatiolla. Takaraivon ympärysmitta oli < tai = 2. senttilitraa 95%: ssa, ja korkeus ja paino vaihtelivat < 3.ja 90. senttilitran välillä. Kaikilla potilailla oli suorat kulmakarvat, syvään asettuneet silmät, midface hypoplasia, leveä nenäjuuri/silta, pitkä philtrum ja suippo leuka. Muita piirteitä olivat mikrobrakycephaly (65%), epicanthus (50%), suuri, myöhään Sulkeutuva anteriorinen fontanel (77%) ja jälkiäänisesti kiertyneet, matalat, epänormaalit korvat (40%). Brachy / camptodactyly ja lyhyet jalat olivat näkyvästi. 71 prosentilla esiintyi sydänvikoja, joista 23 prosentilla oli ” ei-kompaktinen kardiomyopatia.”52 prosentilla oli silmä – / näköhäiriöitä ja 64 prosentilla oli näköhäiriöitä. 28 prosentilla oli sensorineuraalinen kuurous, 41 prosentilla luuston poikkeavuudet, 25 prosentilla epänormaalit sukupuolielimet ja 22 prosentilla munuaisten poikkeavuudet. 88 prosentilla oli keskushermoston poikkeavuuksia ja 44 prosentilla kohtauksia. Kaikilla potilailla ilmeni kehitysviivettä, johon liittyi huono / puuttuva puhe; 95%: lla oli hypotonia. 26 prosenttia pystyi kävelemään yksin, ja 47 prosentilla oli käytöshäiriö. Kaikissa tapauksissa havaittiin jatkuvaa kehitystä ajan myötä. Noncompaction kardiomyopatia ja useimmat kouristuskohtaukset saatiin hallintaan lääkehoidolla.
päätelmät: Nämä 60 potilasta, joilla on deleetio 1p36, edustavat laajinta kliinistä sarjaa tähän mennessä ja antavat uutta tietoa tämän häiriön monista näkökohdista, joille on ominaista neurologista kehitysvammaisuutta ja epämuodostumien tunnistettavissa oleva malli.