Obiettivi: Delezione 1p36 sindrome recentemente delineato disturbo, considerato il più comune subtelomerica sindrome da microdelezione (1 a 5000 neonati). le cancellazioni 1p36. 3 rappresentano dallo 0,5% all’ 1,2% del ritardo mentale idiopatico; pertanto, la conoscenza della condizione è importante per i pediatri che si prendono cura di tali pazienti. Nonostante 100 casi segnalati, poco si sa della sua storia naturale. Il nostro obiettivo era delineare la storia naturale della delezione 1p36 e sviluppare informazioni complete e accurate con cui rispondere alle domande delle famiglie in ambito clinico.
Pazienti e metodi: Abbiamo valutato 60 pazienti con la sindrome da delezione 1p36 (41 femmine, 19 maschi). Tutti sono stati sottoposti a valutazioni fisiche e neurologiche e la maggior parte ha ricevuto una valutazione psicologica. Citogenetica standard, ibridazione in situ di fluorescenza delle regioni subtelomeriche o ibridazione genomica comparativa di array sono state utilizzate per la diagnosi.
Risultati: Quattordici casi sono stati rilevati mediante citogenetica standard e 46 sono stati rilevati mediante ibridazione in situ a fluorescenza delle regioni subtelomeriche o ibridazione genomica comparativa di array. La circonferenza occipitofrontale era < o = 2 ° centile nel 95%, e l’altezza e il peso variavano tra il < 3 ° e 90 ° centile. Tutti i pazienti avevano sopracciglia dritte, occhi infossati, ipoplasia midface, ampia radice nasale/ponte, filtro lungo e mento appuntito. Altre caratteristiche includevano microbrachicefalia (65%), epicanto (50%), grande fontanella anteriore a chiusura tardiva (77%) e orecchie anormali ruotate posteriormente (40%). Brachy / camptodactyly e piedi corti erano prominenti. Il settantuno percento ha mostrato difetti cardiaci, incluso il 23% con una “cardiomiopatia non compatta”.”Il cinquantadue per cento aveva anomalie oculari/visive e il 64% aveva disattenzione visiva. Il ventotto percento aveva sordità neurosensoriale, il 41% aveva anomalie scheletriche, il 25% aveva genitali anormali e il 22% aveva anomalie renali. L’ottantotto percento aveva anomalie del sistema nervoso centrale e il 44% aveva convulsioni. Tutti i pazienti hanno dimostrato ritardo dello sviluppo con scarsa / assente parola; il 95% ha avuto ipotonia. Il ventisei percento era in grado di camminare da solo e il 47% aveva un disturbo del comportamento. Il costante progresso dello sviluppo è stato osservato in tutti i casi nel tempo. La cardiomiopatia non compatta e la maggior parte delle convulsioni sono state controllate dalla farmacoterapia.
Conclusioni: Questi 60 pazienti con delezione 1p36 rappresentano la più grande serie clinica fino ad oggi e forniscono nuove informazioni su diversi aspetti di questo disturbo, che è caratterizzato da disabilità dello sviluppo neurologico e un modello riconoscibile di malformazione.