Objectivos: a Exclusão do 1p36 síndrome recentemente, o delineado transtorno, considerado o mais comum subtelomeric microdeletion síndrome (1 em 5000 recém-nascidos). 1p36. 3 supressões representam 0,5% a 1,2% de atraso mental idiopático; assim, o conhecimento sobre a condição é importante para os pediatras que cuidam desses pacientes. Apesar de 100 casos relatados, pouco se sabe sobre sua história natural. Nosso objetivo era delinear a história natural da exclusão 1p36 e desenvolver informações completas e precisas com as quais responder às perguntas das famílias no contexto clínico.
doentes e métodos: avaliámos 60 doentes com a síndrome de deleção 1p36 (41 mulheres, 19 homens). Todos foram submetidos a avaliações físicas e neurológicas, e a maioria recebeu uma avaliação psicológica. Citogenética padrão, hibridização fluorescente in situ das regiões subteloméricas, ou hibridização genômica comparativa de matriz foram usados para o diagnóstico. Resultados: catorze casos foram detectados pela citogenética padrão, e 46 foram detectados por hibridização por fluorescência in situ das regiões subteloméricas ou hibridização comparativa Genómica de matriz. A circunferência Occipitofrontal estava a < ou = 2 ° cm em 95%, e a altura e o peso variaram entre os < 3 ° e 90 ° cm. Todos os doentes tinham sobrancelhas rectas, olhos bem definidos, hipoplasia da face média, raiz/ponte nasal larga, filthrum longo e queixo pontiagudo. Outras características incluem microbrachycephaly (65%), epicanthus (50%), fontanel anterior grande, de fechamento tardio (77%), e orelhas anómalas alternadas posteriores (40%). Brachy / camptodactyly and short feet were prominent. Setenta e um por cento exibiram defeitos cardíacos, incluindo 23% com uma “cardiomiopatia não-concorrência”. Cinquenta e dois por cento tinham anomalias oculares e 64% tinham insensibilidade visual. Vinte e oito por cento tinham surdez sensorineural, 41% tinham anomalias esqueléticas, 25% tinham órgãos genitais anormais, e 22% tinham anomalias renais. Oitenta e oito por cento tinham anomalias do sistema nervoso central, e 44% tinham convulsões. Todos os doentes demonstraram atraso no desenvolvimento com fala fraca / ausente; 95% apresentavam hipotonia. 26% conseguiam andar sozinhos e 47% tinham um distúrbio comportamental. O progresso constante do desenvolvimento foi observado em todos os casos ao longo do tempo. Cardiomiopatia de não-Ação e a maioria das convulsões foram controladas por farmacoterapia. Conclusões: Estes 60 pacientes com deleção 1p36 representam a maior série clínica até à data e fornecem novas informações sobre vários aspectos desta desordem, que se caracteriza por incapacidade de desenvolvimento neurológico e um padrão reconhecível de malformação.