Ziele: Das Deletion-1p36-Syndrom ist eine kürzlich abgegrenzte Erkrankung, die als das häufigste subtelomere Mikrodeletionssyndrom angesehen wird (1 von 5000 Neugeborenen). 1p36.3 Deletionen machen 0,5% bis 1,2% der idiopathischen geistigen Behinderung aus; daher ist das Wissen über den Zustand für Kinderärzte wichtig, die sich um solche Patienten kümmern. Trotz 100 gemeldeter Fälle ist wenig über seine Naturgeschichte bekannt. Unser Ziel war es, die Naturgeschichte der Deletion 1p36 abzugrenzen und vollständige und genaue Informationen zu entwickeln, mit denen die Fragen der Familien im klinischen Umfeld beantwortet werden können.
Patienten und Methoden: Wir untersuchten 60 Patienten mit dem 1p36-Deletionssyndrom (41 weiblich, 19 männlich). Alle wurden körperlichen und neurologischen Untersuchungen unterzogen, und die meisten erhielten eine psychologische Bewertung. Für die Diagnose wurden Standardzytogenetik, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung der subtelomeren Regionen oder Array-vergleichende genomische Hybridisierung verwendet.
Ergebnisse: Vierzehn Fälle wurden durch Standardzytogenetik nachgewiesen, und 46 wurden durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung der subtelomeren Regionen oder durch vergleichende genomische Hybridisierung nachgewiesen. Occipitofrontaler Umfang war bei < oder = 2. Centile in 95%, und Höhe und Gewicht reichten zwischen dem < 3. und 90. Alle Patienten hatten gerade Augenbrauen, tief sitzende Augen, Mittelgesichtshypoplasie, breite Nasenwurzel / Brücke, langes Philtrum und spitzes Kinn. Weitere Merkmale waren Mikrobrachyzephalie (65%), Epikanthus (50%), große, spät schließende vordere Fontanelle (77%) und posterior gedrehte, niedrig anliegende, abnormale Ohren (40%). Brachy / camptodactyly und kurze Füße waren prominent. Einundsiebzig Prozent zeigten Herzfehler, darunter 23% mit einer „noncompaction Kardiomyopathie.“ Zweiundfünfzig Prozent hatten Augen- / Sehstörungen und 64% hatten visuelle Unaufmerksamkeit. Achtundzwanzig Prozent hatten sensorineurale Taubheit, 41% hatten Skelettanomalien, 25% hatten abnormale Genitalien und 22% hatten Nierenanomalien. Achtundachtzig Prozent hatten Anomalien des Zentralnervensystems und 44% hatten Anfälle. Alle Patienten zeigten eine Entwicklungsverzögerung mit schlechter / fehlender Sprache; 95% hatten Hypotonie. Sechsundzwanzig Prozent konnten alleine gehen, und 47% hatten eine Verhaltensstörung. In allen Fällen wurde im Laufe der Zeit ein konstanter Entwicklungsfortschritt beobachtet. Nicht-kompaktierende Kardiomyopathie und die meisten Anfälle wurden durch Pharmakotherapie kontrolliert.
Schlussfolgerungen: Diese 60 Patienten mit Deletion 1p36 stellen die bisher größte klinische Serie dar und liefern neue Informationen zu verschiedenen Aspekten dieser Störung, die durch neurologische Entwicklungsstörungen und ein erkennbares Fehlbildungsmuster gekennzeichnet ist.