mål: Deletion 1p36-syndrom är en nyligen avgränsad störning, som anses vara det vanligaste subtelomera mikrodeletionssyndromet (1 av 5000 nyfödda). 1p36. 3 deletioner står för 0,5% till 1,2% av idiopatisk mental retardation; således är kunskap om tillståndet viktigt för barnläkare som tar hand om sådana patienter. Trots 100 rapporterade fall är lite känt om dess naturhistoria. Vårt mål var att avgränsa naturhistoriken för deletion 1p36 och utveckla fullständig och korrekt information för att svara på familjernas frågor i klinisk miljö.
patienter och metoder: vi utvärderade 60 patienter med 1p36-deletionssyndromet (41 kvinnor, 19 män). Alla genomgick fysiska och neurologiska bedömningar, och de flesta fick en psykologisk utvärdering. Standard cytogenetik, fluorescens in situ hybridisering av de subtelomera regionerna, eller array jämförande genomisk hybridisering användes för diagnos.
resultat: fjorton fall detekterades med standardcytogenetik och 46 detekterades genom fluorescens in situ hybridisering av de subtelomera regionerna eller array jämförande genomisk hybridisering. Occipitofrontal omkrets var vid < eller = 2: a centilen i 95%, och höjd och vikt varierade mellan < 3: e och 90: e centilerna. Alla patienter hade raka ögonbryn, djupa ögon, hypoplasi i mitten, bred näsrot/bro, lång Filtrum och spetsig haka. Andra funktioner inkluderade mikrobrachycephaly (65%), epicanthus (50%), stor, senstängande främre fontanel (77%) och bakre roterade, låguppsatta, onormala öron (40%). Brachy / camptodactyly och korta fötter var framträdande. Sjuttio procent uppvisade hjärtfel, inklusive 23% Med en ” noncompaction kardiomyopati.”Femtiotvå procent hade ögon / visuella avvikelser och 64% hade visuell ouppmärksamhet. Tjugoåtta procent hade sensorineural dövhet, 41% hade skelettanomalier, 25% hade onormala könsorgan och 22% hade njuravvikelser. Åttioåtta procent hade anomalier i centrala nervsystemet och 44% hade anfall. Alla patienter uppvisade utvecklingsfördröjning med dåligt / frånvarande tal; 95% hade hypotoni. Tjugosex procent kunde gå ensam och 47% hade en beteendestörning. Konstant utvecklingsframsteg observerades i alla fall över tiden. Kardiomyopati utan kompaktering och de flesta anfall kontrollerades genom farmakoterapi.
slutsatser: Dessa 60 patienter med deletion 1p36 representerar den största kliniska serien hittills och ger ny information om flera aspekter av denna störning, som kännetecknas av neurodevelopmental funktionshinder och ett igenkännligt mönster av missbildning.